4. Тұқым қуалаушылықтың патофизиологиясы

Тұқым қуалайтын аруларға жатады:

1. аллергия, қантты диабет, жара аурулары

2. альбинизм

3. жарақатты ауру

4. фенилкетанурия

5. Клайнфельтер синдромы

1

Патологиялық мутация дамуына сыртқы ортаның арнайы әсерi қажеттiлiгiне негiзделген тұқым қуалайтын ауру:

1. гипертониялық ауру

2. гемолитикалық анемия iзi сияқты эритроциттердегi глюко-6-фосфат дегидрогеназа жетiспеушiлiгi, гемоглобиннiң тұқым қуалауы

3. гемофилия,патологиялық

4. тромботикалық синдром

5. геморрагиялық синдром

3

Тұқым қуалайтын аурудың фенокопиясын көрсет:

1. рецессивтi типтi туа бiткен көз жанарының лайлануы

2. шешесi иондаушы сәуле әсерiне ұшыраған жас баланың туа бiткен көз жанарының лайлануы

3. фенилкетонурия

4. фенилпирожүзiмдi олигофрения

5. полидактилия

2

Гаметалық мутация дегенiмiз:

1. кез келген клеткада пайда болған мутация

2. ұрпақтық клетка және жыныс клеткаларының мутациясы

3. эмбриогенез кезiнде пайда болған мутация

4. соматикалық клеткалардағы мутация

5. бір хромосома деңгейіндегі ген мутациясы

2

Жаңа туған кезеңде пайда болатын тұқым қуалайтын ауру:

1. ихтиоз, полидактилия

2. гетингтон хореясы

3. подагра

4. шизофрения

5. фенилкетанурия

1

Гемофилия қандай аурулар қатарына жатады:

1. бала кезiнде пайда болу

2. ересек шақта пайда болу

3. жаңа тұған кезеңде пайда болу

4. кәрiлеу адамдарда пайда болу

5. қартайған жаста пайда болу

3

Мутагендi факторларға жатады:

1. иондаушы радиация, пестицидтер

2. механикалық әсер

3. жоғары температура

4. инфрақызыл сәуленену

5. төменгі барометірлік қысым

1

Хромосома деңгейiндегi транслокация бұл:

1. бiр хромосома бөлiктерiнiң бiр-бiрiмен орын алмасуы

2. хромосома бөлiгiнiң басқа хромосомаға ауысуы

3. жеке хромосомалардың екi еселенуi

4. хромосоманың жеке бiр бөлiгiнiң түсiп қалуы

5. хромосома бөлiгiнiң айналуы

2

Морфологиялық деңгейде тұқым қуалайтын ауру:

1. фенилкетонурия

2. галактоземия

3. дальтонизм

4. синдактилия, ахондроплазия

5. гемофилия

4

Биохимиялық деңгейде көрiнетiн тұқымқуалаушы ауру:

1. алкаптонурия, фенилкетонурия, галактоземия

2. ахондроплазия

3. синдактилия

4. синдактилия

5. ахондроплазия

1

Доминантты гендер дегенiмiз - бұл:

1. ауруды анықтайтын ген, аллель кезiнде пайда болмайды

2. әлсiз байқалады

3. Х-хромосомамен байланысқан ген

4. ген, қасиетi кейiнгi ұрпақта көрiнiс бередi

5. ген, қасиетi келесi ұрпаққа көрiнiс бермейдi

4

Доминантты типте тұқым қуалайтын ауру:

1. фенилкетонурия

2. брахидактилия, Гетингтон хореясы

3. микроцефалия

4. альбинизм

5. галактоземия

2

Рецессивтi типте берiлетiн ауру:

1. альбинизм, микроцефалия

2. көп мөлшердегi нейрофиброматоз

3. ахондроплазия

4. брахидактимия

5. көптеген нейрофиброматоздар

1

Тұқым қуалаудың қай типiнде мутантты геннiң жасырын гетерозиготты берiлуi байқалады:

1. доминантты

2. жыныспен тiркес

3. рецессивтi

4. жартылай доминантты

5. туа бiткен аурулар

3

Гемофилия С қан ую факторының қайсысы жетiспегенде туындайды:

1. VII.

2. VIII.

3. IX.

4. XI.

5. X.

5

Ұрпақтан-ұрпаққа берiлетiн және патологиялық өзгерiстерге әкелетiн мутация қалай аталады:

1. жекешеленген (индуцирленген)

2. соматикалық

3. спонтанды

4. гаметалық

5. транслокациялық

4

Жыныс хромосомаларының аномальды құрамына байланысты ауру:

1. Клайнфельтер синдромы, Шерешевский-тернер синдромы

2. дальтонизм

3. пигменттi ретинит

4. таулық соқырлық

5. Даун ауруы

1

Қазiргi уақытта тұқым қуалайтын аурулардың даму механизмiн бiршама дұрыс көрсететiн гипотезаны көрсет:

1. бір ген – бір фермент

2. бір ген – бір белгi

3. ген-фермент-белгi

4. ген-фермент-биохимиялық реакция-белгi

5. фермент-биохимиялық реакция-белгi

4

Биологиялық мутагендерге жатады:

1. шешек,қызылша, қызамық вирустары,эпидемиялық паротит вирусы тотықтар

2. зат алмасу өнiмдерi

3. пестицидтер, гербицидтер

4. иондаушы сәуле

5. механикалық әсерлер

1

Моногендi тұқым қуалайтың энзимопатияларға жатады:

1. Шерешевский-Тернер синдромы

2. ахондроплазия, галактоземия

3. Даун ауруы

4. Клайнфельтер синдромы

5. гипертониялық ауру

2

Тұқым қуалаушы аурулары тән белгiлердi көрсет:

1. үздiксiз ағынды, ереже бойынша прогрессияланады

2. даму динамикасында қорғаныш-бейiмделу көрiнiс байқалады

3. сауығумен аяқталады

4. әрқашан организм өлiмiне әкеледi

5. типтік патологиялық процесстер қатарына жатады

1

Даун ауруын анықтаудың ең адекватты әдiсi:

1. гениалогиялық

2. егiздiк

3. кариотип оқу, цитологиялық