Дифференциальный диагноз

Витамин Д – резистентный рахит

(фосфат - диабет)

Характерные биологические сдвиги:

• Снижение P в крови

• Повышение экскреции P с мочой

• Повышение активности щелочной фосфатазы в крови

• Нормальный уровень паратгормона в крови

• Снижение уровня в плазме 1,25 дигидроксихолекальциферола

Витамин Д- зависимый рахит

Характерные биохимические сдвиги:

• Снижение общего Ca в крови

• P в крови N или слегка сниженный

• Повышение активности щелочной фосфатазы в крови

• Значительное уменьшение выделения Ca с мочой

• Значительная гипераминоацидурия

Почечный канальцевый ацидоз

Характерные биохимические сдвиги:

• Метаболический ацидоз

• Умеренная гипофосфатемия

• Гипокальциемия

• Повышение активности щелочной фосфатазы в крови

• Снижение экскреции титруемых кислот и аммиака

• Щелочная или нейтральная реакция мочи

• Низкая относительная плотность мочи

Болезнь де Тони- Дебре- Фанкони

Характерные биохимические сдвиги:

• Снижение общего Ca крови

• Снижение уровня неорганических фосфатов

• Повышение активности щелочной фосфатазы

• Декомпенсированный метаболический ацидоз

• Глюкозурия

• Гипераминоацидурия

• Гиперфосфатурия

• Органическая ацидурия

• Нейтральная реакция мочи

1 вариант – ранняя манифестация (на первом году жизни) с незначительной степенью костных деформаций, хорошей реакцией на лечение.

2 вариант – более поздняя манифестация (на втором году жизни), выраженные костные изменения, резистентность к высоким дозам витамина Д.

Связан с нарушением реабсорбции фосфора в почечных канальцах.

3 вариант – манифестация после 6 лет, тяжесть костных деформаций, выраженная резистентность к витамину D.

В основе - нарушение всасывания в кишечнике Ca и P.

4 вариант - характерна повышенная чувствительность к витамину D, склонность к гипервитаминозу D.

Дебют заболевания на втором году жизни, умеренная степень костных деформаций.

1 вариант- связан с нарушением превращения кальцидиола в кальцитриол в почках.

2 вариант- связан с мутацией гена рецепторов к кальцитриолу в органах –мишенях (кишечнике, почках, костной ткани, коже, волосяных фолликулах).

1 тип- синдром Лайтвуда-Батлера-Олбрайта, характеризуется неспособностью дистальных канальцев поддерживать градиент водородных ионов между кровью и канальцевым ультрафильтратом.

2 тип- нарушение реабсорбции бикарбонатов в проксимальных почечных канальцах и их повышение их экскреции с мочой.

3 тип- частичное нарушение реабсорбции аниона гидрокарбоната в проксимальных канальцах и снижение секреции водородных ионов дистальными канальцами.

4 тип- резистентность почечных канальцев к действию альдостерона, что ведет к снижению секреции водородных ионов с мочой.

5 тип- почечно- канальцевый ацидоз с глухотой.

1 вариант- характерна грубая задержка физического развития (дефицит длины тела более 20%), тяжелое течение с выраженными костными деформациями, нередко с переломами костей; выраженная гипокальциемия, снижение уровня Са в кишечнике.

2 вариант- характеризуется умеренной задержкой физического развития

(дефицит длины тела менее 13%), легким течением, умеренными костными деформациями, нормокальциемией, нормальным усвоением Са в кишечнике.