7.Заключение

В основе возникновения наследственных заболевании лежат мутации: преимущественно хромосомные и генные. Следовательно, выделяют хромосомные и наследственные генные болезни. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом. Причина генных болезней - мутация генов. А причина генных болезней - мутация генов.

Хромосомные болезни классифицируются по типу генной или хромосомной мутации и сопутствующей индивидуальности, вовлекаемой в изменение хромосомы. В связи с этим выдерживается важный для подразделения по нозологическому принципу наследственной патологии патогенетический принцип:

1) для каждой болезни устанавливается генетическая структура (хромосома и её сегмент), которая определяет патологию;

2) выявляется, в чём состоит генетическое нарушение. Оно определяется недостатком либо избытком хромосомного материала.

Мутации приводят к синдромам (стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет).

а) синдром Дауна - трисомия

б) синдром Патау

в) синдром Эдвардса

г) синдром Шершевского-Тернера

д) синдром Клайнфельтера

е) синдром 47, ХХУ

К профилактическим мероприятиям относятся: медико-генетическая консультация, пренатальная диагностика, диспансеризация, охрана здоровья женщины, оздоровление условий существования.

Список используемый литературы:

Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и патология) – М., 1978

Гинтер А.В. Наследственные болезни в популяциях человека. – М.: Медицина, 2002.

Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование – М., 1996. – 416 с.

Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гоман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей.- М., Медицина, 1990.

Наследственные болезни в популяциях человека. Под ред. Е.К.Гинтера. // М.: Медицина. 2002. - 303 с.