25. Хвороба Хартнупа: причини і прояви.

Хвороба Хартнупа - спадкоємна хвороба, обумовлена порушенням усмоктування триптофану в кишечнику і його реабсорбції в брунькових канальцях; проявляється мозжечковой атаксією, пеллагроподобными змінами шкіри, аминоацидурией, підвищеним вмістом у сечі індикану й индольных з`єднань; успадковується по рецессивному типу.

При патолого-анатомічних дослідженнях виявляються кахексія, гепатоспленомегалія, гострий ентероколіт. Гістологічновизначаютьсяранній цироз печінки з утворенням гігантських клітин, ендокардит, гіаліноз нирок. При дослідженні мозку встановлено зменшення клітин Пуркіньє в мозочку, а також периваскулярнаягліальна інфільтрація.

Порушення з боку шлунково-кишкового тракту проявляються діареєю, на тлі якої виявляється неврологічна симптоматика ністагм, м'язова дистонія, підвищення сухожильних рефлексів, характерні короткочасні непритомні стани У віці 2-3 років патологія проявляється в період підвищеної інсоляції пароксизмом порушення рухів у вигляді мозочковогоатактіческое синдрому. Виражені емоційна лабільність, шкірні прояви у вигляді еритематозний висипки, нерідкі скарги на різку головний біль Порушення з боку шлунково-кишкового тракту виражаються в клініці спастичного коліту, больовому синдромі, діареї. Відзначаються пароксізмалию виникають порушення психіки: депресія, аутизм, фобії, галюцинації, стану афекту. Психічний розвиток дітей дещо затримується або нормальне.

26. Перечисліть патологічні компоненти шлункового соку та назвіть причини їх появи

Шлунковий сік — секрет трубчастих залоз, розташованих у слизовій оболонці шлунка; бере участь у складному процесі травлення; секретується через 5–10 хв після їжі.. 

Містить соляну (соляна) кислоту, ферменти (пепсин, гастріксін), гормон гастрин, розчинну і нерозчиннуслиз, мінеральні речовини (хлориди натрію, калію і амонію, фосфати, сульфати), сліди органічних сполук (молочної і оцтової кислот, а також сечовини, глюкози та ін.) Має кислу реакцію.

Домішки крові надають шлунковому соку різні відтінки червоного кольору: при свіжій кровотечі — червоний, при кровотечі, що повільно розвивається, якщо кров знаходиться в шлунку тривалий час, — коричневий. Жовч надає шлунковому соку зеленого кольору, тому що білірубін жовчі переходить у білівердин. При ахілії білівердин не утвориться й шлунковий сік при домішці жовчі в цьому випадку має жовтий відтінок. У нормі шлунковий сік запаху не має. Гнильний запах з’являється при гіпосекреції або відсутності хлоридної кислоти, застої й порушенні вмісту шлунка, стенозі, розпаді пухлини, гнитті білків. При ахілії (відсутність хдоридної кислоти) може з’являтися запах органічних кислот — оцтової, молочної, масляної. 

Зниження вмісту і особливо відсутність соляної кислоти в шлунковому соку (ахілія, гіпохлоргідрія) вказує, як правило, на наявність хронічного гастриту. Зменшення шлункової секреції, особливо соляної кислоти, характерно для раку шлунка.

Помітне кількість слизу в шлунковому соку говорить про запалення слизової шлунка.