22. Фенілкетонурія: причини і прояви

Фенілкетонурія - ензимопатія, спричинена генетичним дефектом синтезу фенілаланінгідроксилази Дефіцит ферменту фенілаланінгідроксилази чи його кофакторатетрагідротіоптерину призводить до

нагромадження фенілаланіну в рідких середовищах організму. Концентрація фенілаланіну в крові хворих зростає в десятки разів, досягаючи 100-800 мг/л (норма -10-40 мг/л). Виділення його з сечеюпосилене, це стосується і продуктів трансамінування: фенілпіровиноградної кислоти, фенілоцтової кислоти (спричиняє запах сечі), фенілмолочноїкислоти, фенілглютаміну.Відзначається збільшення

ФА в спинномозковій рідині. Класична фенілкетонурія зумовлена повною чи майже повною відсутністю фенілаланінгідроксилази.Надлишок фенілаланіну трансамінується до метаболітів які разом з надлишком фенілаланіну викликають ушкодження клітин головного мозку.Дитина при народженні виглядає здоровою.Відставання у психічному розвитку може відбуватися поступово і стати очевидним тільки через кілька місяців. Ранній симптом захворювання блювота.Можливі підвищена дратівливість і судоми .У старшому віці діти стають гіперактивними. При об'єктивному обстеженні привертає увагу те, що дитина виглядає білявою, у неї світла шкіра і блакитні очі.У деяких хворих з'являється шкірна висипка. Від них відходить незвичний запах фенілоцтової кислоти, який характеризують як запліснявілий, мишачий чи вовчий..Близько 1/4 дітей страждають судомами. Поведінка їх змінена: вони здаються або добродушними і привітними, або нервовими і запальними. Часто в дітей визначають мікроцефалію, виступаючу верхню щелепу з широко розставленими зубами, відставання в рості. Таким яичом патологія проявляє себе ранніми порушеннями психічного розвитку дитини - фенілпіровиноградна олігофренія.

23. Алкаптонурія: причини і прояви.

Алкаптонурія - це спадкове захворювання обміну, викликане генетично обумовленою недостатністю ферменту оксидази гомогентизинової кислоти (недостатність гомогентизат-1,2-діоксигенази) – проміжного продукту обміну фенілаланіну і тирозину.

Фермент оксидаза гомогентизинової кислоти каталізує розщеплення кільцевої структури тирозину, за яким іде утворення циклічної сполуки (малеїлацетооцтової кислоти). Перетворення в подальшому фумарілацетооцтової кислоти, яка розщепляється з утворенням фумарату і ацетоацетату, дозволяє йому включитися у цикл трикарбонових кислот.

Таким чином, недостатність оксидази призводить до надходження гомогентизату з клітин у кров і його екскреції з сечею у великій кількості. Оскільки ферментативний дефект знаходиться нижче того рівня, на якому тирозин утилізується для синтезу білка і перетворюється у спеціалізовані сполуки, то недостатність оксидази не впливає швидко на обмін.

:24. Перечисліть компоненти шлункового соку за умов норми і охарактеризуйте їх роль.

Шлунковий сік - Складний по складу травний сік, що виробляється різними клітинами слизовоїоболонки шлунка. Чистий шлунковий сік являє собою безбарвну, злегка опалесцентну рідина без запаху зі зваженими грудочками слизу. Містить соляну (соляна) кислоту, ферменти (пепсин, гастріксін), гормон гастрин, розчинну і нерозчиннуслиз, мінеральні речовини (хлориди натрію, калію і амонію, фосфати, сульфати), сліди органічних сполук (молочної і оцтової кислот, а також сечовини, глюкози та ін.) Має кислу реакцію.

Головні компоненти шлункового соку: -Соляна кислота

Парієтальні клітини фундального (синонім головних) залоз шлунка секретують соляну кислоту - найважливішу складову шлункового соку. Основні її функції: підтримка певного рівня кислотності в шлунку, що забезпечуєперетворенняпепсиногену в пепсин, перешкоджання проникненню в організм хвороботворних бактерій і мікробів, сприяння набухання білкових компонентів їжі, підготовка її до гідролізу. Соляна кислота, продукуються парієтальних клітинах, має постійнуконцентрацію: 160 ммоль /л.

Бікарбонати

Бікарбонати НСО3 - необхідні для нейтралізації соляної кислоти у поверхні слизової оболонки шлунка і дванадцятипалої кишки в цілях захисту слизової від впливу кислоти. Продукуютьсяповерхневими додатковими (мукоїдному) клітинами. Концентрація бікарбонатів в шлунковому соку - 45 ммоль /л.

Пепсиноген і пепсин

Пепсин є основним ферментом, за допомогою якого відбувається розщеплення білків. Існує кількаізоформ пепсину, кожна з яких впливає на свій клас білків. Пепсину виходять з пепсіногенов, коли останні потрапляють в середовище з певною кислотністю. За продукцію пепсіногенов в шлунку відповідають головні клітини фундального залоз.

Слиз

Слиз - найважливіший фактор захисту слизової оболонки шлунка. Слиз формує змішуються шар гелю, товщиною близько 06 мм, що концентрує бікарбонати, які нейтралізують кислоту і, тим самим, захищають слизову оболонку від ушкоджувальноїдіїсоляної кислоти і пепсину. Продукується поверхневими додатковими клітинами.

Внутрішній фактор Кастла

Внутрішній фактор Кастла - фермент, що переводить неактивну форму вітаміну B12 що надходить з їжею, в активну, засвоювану.Секретується парієтальних клітинах фундального залоз шлунка.

Хімічний склад шлункового соку

Основні хімічні компоненти шлункового соку: - вода (995 г /л); - хлориди (5-6 г /л); - сульфати (10 мг /л); - фосфати (10-60 мг /л); - гідрокарбонати (0 -12 г /л) натрію, калію, кальцію, магнію; - аміак (20-80 мг /л).