11. Охарактеризуйте дослідження обміну вуглеводів методом цукрового навантаження.

Для дослідження обміну вуглеводів, а особливо для діагностики стійкої гіперглікемії використовують метод цукрового навантаження (глюкозо толерантний тест) ,що здійснюється шляхом надання пацієнту (після 10-14-годинного голодування) peros розчину, що містить 75 г глюкози; контрольні визначення глюкози крові проводять протягом 2 год. з 15-хвилинним інтервалом. Так,концентрація через 2 год. Після навантаження 10ммоль/л і вище вказує на цукровий діабет, а концентрація 8-10ммоль/л-знижена толерантність до глюкози. Крім зазначеного методу з одноразовим введенням пацієнту глюкози, використовують також “подвійні цукрові навантаження” (проба Штауба – Трауготта)

12. Охарактеризуйте глікогенози: причини і прояви.

Глікогенози - цезахворювання, зумовленіметаболічнимипорушеннями, якіпризводять до надмірноїконцентраціїглікогенуабозмінийогоструктури. Глікогенявляє собою вуглеводні депо, які є готовимиджерелами для негайногозабезпеченняенергією. У печінцівінрозщеплюється, забезпечуєбезперебійнепостачання глюкозою мозку й еритроцитів

1-й тип (хвороба Гірке) викликаний відсутністю активності специфічної глюкозо-6-фосфатази в печінці і слизовій кишківника.

Порушується одна з головних функцій печінки - підтримання гомеостазу глюкози крові і порушений процес утворення глюкози з амінокислот. Водночас у гепатоцитах знаходять багато ліпідів. У дітей 5-7 років бувають геморагічні висипання і кровотечі, пов'язані з порушенням функції тромбоцитів. Іншою особливістю є підвищення у крові сечової кислоти,часто відзначається збільшення нирок.

Діагностувати захворювання можна за результатами біопсії печінки: наявність у клітинах великої кількості нормального за структурою глікогену, що є специфічною ознакою цього захворювання. Хворим рекомендують уникати вживання продуктів, які містять сахарозу і лактозу.

2-ий тип (хвороба Поліпе) - хвороба має найбільш несприятливий перебіг, при цьому в усіх органах відсутні лізосомнаальфа-глюкозидаза і гамма-амілаза, що призводить до накопичення глікогену в усіх тканинах і насамперед інтенсивно працюючих м'язах (серце).

Хвороба з'являється на першому році життя у вигляді симптомокомплексу серцевої недостатності. Відзначається "збільшення серця, печінки, гіпертрофія м'язів, збільшення язика. Дитина часто збуджена, але її спонтанні рухи поступово стають обмеженими, сухожилкові рефлекси до 4-5-місячного віку зникають.

Прогноз несприятливий - дитина гине до кінця 1-го року життя. При патологоанатомічному дослідженні зміни виявляють у всіх органах і тканинах. Ефективного лікування не існує.

3-й тип (хвороба Корі) викликаний відсутністю або зниженням активності аміло-1,6-глюкозидази. При ньому страждають печінка, серце і кісткові м'язи. .

. Захворювання найбільш небезпечне в 4—5 років, коли часті напади гіпоглікемії. У більш зрілому віці симптоми захворювання згладжуються. Лікування дає хороші результати при застосуванні багатої на білки дієти з частими прийомами їжі, щоб утворення глюкози йшло обхідним шляхом за допомогою трансамінування амінокислот.

4-й тип (хвороба Андерсена) викликаний відсутністю ферменту амілотрансглюкозидази. Замість глікогену в уражених органах синтезується полісахарид, подібний до амілопектину. Хвороба з'являється з першого року життя і подібна за клінікою до цирозу печінки. Фермент відсутній у печінці, нирках, селезінці, серцевому і кістковому м'язах. Смерть настає на першому році життя.

5-й тип (хвороба Мак-Ардля) характеризується дефіцитом фосфорилази тільки в м'язах.

6-й тип(Герса)-дефектфорфорилази в печінці

7-й тип(Таруї)-дефектфосфофруктокінази в мязах.еритроцитах

0тип(льюїса)- дефект глікогенсинтетази в печінці і нирках.