1.Спадкова непереносимість фруктози: причини і прояви.

Непереносимість фруктози – дефект ферменту фруктозо-1-фосфатальдолази, який зумовлює суттєві порушення обміну вуглеводів,ураження печінки, при цьому накопичується фруктозо-1-фосфат, котрий завдає токсичного впливу на клітини, гальмує активність глікогенфосфорилази, ряду ферментів гліколізу і глюконеогенезу. В результаті виникають фруктоземія, фруктозурія та гіпоглікемія. Хвороба звичайно виявляється під час переходу від грудного годування дітей до їжі, що містить цукор(соки,плоди,овочі), коли спостерігають напади блювання ,судоми після їди, гіпотрофії, гепатоспленомегалії, потовиділенням, нудотою, болем в животі . При непереносимості фруктози необхідно різко обмежити її споживання. При своєчасному лікуванні, дитина розвивається нормально і прояви захворювання знкають. Якщо хворий продовжує вживати продукти, що містять фруктозу, може розвиватися пошкодження нирок і печінки і зниження інтелектуальних функцій.

2. Есенціальна фруктоземія і фруктозурія: причини і прояви.

Есенціальна фруктоземія – дефект ферменту фруктокінази, що супроводжується підвищенням вмісту фруктози в крові та у сечі (фруктозурія) внаслідок порушення клітинної утилізації фруктози. Клінічних проявів ця ензипопатія не має.

3. Галактоземія: причини і прояви.

Галактоземія – дефект ферменту галактозо-1-фосфат-уридил-трансферази, внаслідок якого у крові та внутрішніх органах накопичуються галактоза і галак-тозо-1-фосфат( в еритроцитах, печінці, м’язах, серці, кришталику і корі головного мозку),оскільки організм неспроможний перетворювати галактозу в глюкозу. Внаслідок цього тією чи іншою мірою порушується функція вказаних органів,відзначається галактозурія.Крім того, пригнічується й активність таких ферментів, як фосфоглюкомутаза і глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа, а це призводить до розвитку гіпоглікемії і катаракти.Захворювання виявляється в перші дні і тижні.Немовля неохоче приймає молоко, у нього відсутній апетит, виникають блювота, здуття живота,діарея,гіпоглікемія(млявість.сонливість,спітнілість).,постійно зростаюча жовтяниця,згодом помутніння кришталику (катарак-та), збільшення печінки, затримка розумового і фізичногорозвитку. Ензимопа-тія з’являється у ранньому віці при споживанні молока.Для лікування встановлють дієту ,яка виключає молочні продукти. Дієту призначають на тривалий час,не менше 5-7 років. Критерієм ефективності лікування є відсутність галактози в сечі.

4. Охарактеризуйте вплив інсуліну на обмін вуглеводів.

Регуляторна дія інсуліну призводить до зниження концентрації глюкози в крові - це гіпоглікемічний гормон. Механізмів, які беруть участь в зниженні рівня глюкози, декілька: 1 Інсулін стимулює поглинання глюкози тканинами (жировою тканиною, м’язами та інш.). Виключенням є печінка: інсулін не має прямої дії на проникнення глюкози в гепатоцити. Стимуляція транспорту глюкози через мембрани відбувається за рахунок підвищення кількості білків-переносників для глюкози (під дією інсуліну відбувається їх перенесення з цитозолю, де вони неактивні, на поверхню клітини). Це посилює процес полегшеної дифузії глюкози. У гепатоцитах інсулін не стимулює полегшеної дифузії глюкози, але її потік підсилюється непрямим шляхом. Інсулін індукує синтез глюкокінази. Цей фермент каталізуєфосфорилювання глюкози: 2 Інсулін стимулює внутрішньоклітинну утилізацію глюкози. --інсулін підсилює гліколіз за рахунок підвищення активності і кількості ключових ферментів цього процесу - глюкокінази/ гексокінази, фосфофруктокінази, піруваткінази; -інсулін бере участь в активації ферментів аеробного ката-болізму глюкози - піруватдегідрогеназного і α-кетоглутарат-дегідрогеназного комплексів. Це призводить до підсилення продукції АТФ;

-під дією інсуліну гальмується активність глюкозо-6-фосфатази - ферменту, який каталізує перетворення глюкозо-6-фосфату у вільну глюкозу. Цей фермент присутній у печінці (але не в м’язах). Таким чином глюкоза утримується в печінці (плазматична мембрана є непроникливою для глюкозо-6-фосфату); --в жировій тканині інсулін стимулює аеробний катаболізм глюкози і пентозо-фосфатний шлях, які постачають субстрати для ліпогенезу (ацетил-КоА, НАДФН·Н⁺, АТФ, гліцерол-3-фосфат); --у м’язах і печінці інсулін стимулює синтез глікогену шляхом активації глікогенсинтази. Паралельно гормон інгібує актив-ністьглікогенфосфорилази, яка є основним ферментом гліко-генолізу. --під дією інсуліну пригнічується глюконеогенез. Це відбу-вається за рахунок інгібуванняфосфоенолпіруваткарбокси-кінази (ФЕПКК), яка каталізує перетворення оксалоацетату в фосфоенолпіруват.Таким чином, вплив інсуліну на метаболізм глюкози полягає в стимуляції процесів, які направлені на зниження концентрації глюкози в крові (транспорт через плазматичні мембрани, катаболізм глюкози, глікогенез) і інгібування метаболічних шляхів, які продукують глюкозу (глікогеноліз, глюконеогенез). У результаті реалізується гіпоглікемічна дія інсуліну.