3 Тип: Коагулопатии. Гемофилия.

Относится к наследственным заболеваниям, передающимсяся по рецессивному, сцепленному с X - хромосомой, гену, характеризующяяся трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными дефицитом плазменных факторов свертывающей системы крови.

Выделяют 3 вида гемофилии:

Гемофилия А: характеризуется дефицитом VIII фактора ( антигемофильного глобулина)

Гемофилия В - характеризуется дефицитом IX фактора (компонента тромбопластина плазмы)

Гемофилия С - характеризуется дефицитом XI фактора –( предшественника тромбопластина плазмы).

Механизм развития гемофилии.

При гемофилии А и В- наследование происходит по рецессивному признаку, сцепленному с полом, болеют мужчины. Заболевание передается от деда к внуку через дочь - «кондуктора». Патологическая хромосома наследуется дочерью от больного гемофилией отца, при этом сама она не болеет т. к. измененная X-хромосома отца у неё компенсируется полноценной X -хромосомой матери.

Гемофилия С- болеют лица обоего пола, однако она встречается крайне редко и характеризуется белее легким течением.

Клинические проявления гемофилии:

1. Характерны массивные кровотечения с образованием обширных гематом (подкожных и межмышечных)

2. Интенсивные боли в области гематом

3. Кровоизлияния в суставы - гемартрозы (поражаются крупные суставы - тазобедренный, коленный, локтевой, голеностопный) .Они увеличиваются в объеме, резко болезненные, кожа горячая. Повторные кровоизлияния приводят к анкилозу (тугоподвижности) и деформации

4. Характерны продолжительные кровотечения из слизистых оболочек носа, десен, полости рта, реже ЖКТ, почек, лунки зуба после удаления, особенно после в/м инъекций

5. Кровотечения возникают не сразу, а спустя некоторое время после травмы;

6. Изменения в гемограмме: удлиняется время свертывания крови;

7. Снижено количество одного из антигемофильных факторов (VIII, IX, XI).

Принципы лечения:

1. строгий постельный режим

2. при гемофилии А вводят концентрированный антигемофильный глобулин (крио - преципитат) 15-50 ЕД/кг; при гемофилии В и С - нативную плазму по 150 - 300 Ед

3. местно- фибриновая пленка, гемостатическая губка, тромбин

4. при гемартрозах - иммобилизация конечности на 2-3 дня, холод

5. при массивном кровоизлияние в сустав - пункция с выведением крови и введением в полость сустава суспензии гидрокортизона.

Профилактика.

1. Медико-генетическое консультирование пациентов и членов семьи.

2. Постоянное наблюдение гематологом в антигемофильном центре.

3. Запрещены любые в/м и п/к инъекции! Только в/в!

4. Проведение заместительной терапии перед любыми хирургическими вмешательствами.

5. При малейших кровотечениях введение концентрированных антигемофильных препаратов.

6. Освобождение от физкультуры.

7. Прививки противопоказаны.

8. Противопоказан прием ацетилсалициловой кислоты

Острый лейкоз.

О.Л. - это злокачественное заболевание кроветворной и лимфоидной системы с первичной локализацией патологического процесса в костном мозге и последующим метастазированием в другие органы.

Заболевание составляет 2-5 случаев на 100 000 детей. Пик заболеваемости приходится на возраст от2 до 5 лет. Мальчики болеют в 1,5 раза чаще девочек.