5.4. Наследственные полинейропатии

Наследственные полинейропатии — комплексная неоднородная группа заболеваний. При одних синдромах полинейропатии бывают единственным проявлением мутации гена, а при других — это одно из проявлений мультисистемного заболевания. Как и при большинстве генетических заболеваний, выделяют полинейропатии с известной метаболической основой (наследственные амилоидозы, порфирии, болезни обмена липидов, заболевания, сопровождающиеся нарушением восстановления ДНК) и полинейропатии, при которых этиология дефекта неизвестна (наследственные моторно-сенсорные, наследственные сенсорные и вегетативные ПНП, нейропатия с наследственными атаксиями и смешанные заболевания). Имеются формы как с доминантным, так и с рецессивным типом наследования.

Наследственно обусловленные полинейропатиями можно рассматривать как системные заболевания, для которых характерно поражение нескольких органных систем. Наличие метаболического дефекта выявлено при нескольких наследственных полинейропатий: метахроматической лейкодистрофии (нарушение клеточного метаболизма сульфатидов, главным образом, в клетках олигодендроглии ЦНС и в шванновских клетках ПНС), болезни Фабри (гликосфинголипидоз, болезнь липидного накопления), атактической полиневритоподобной гередопатии — болезнь Рефсума (болезнь накопления фитиновой кислоты), болезни Бассена-Корнцвейга (низкое содержание в плазме холестерина и полное отсутствие высокодисперсных и дисперсных липопротеидов). Группа малоберцовых мышечных атрофии (синдром Шарко-Мари-Тута) имеет также наследственную этиологию.

По классификации P. Dyck выделяют 7 форм наследственных сенсорно-моторных полинейропатий и 4 формы наследственных сенсорно-вегетативных полинейропатий. Наиболее широко распространена моторно-сенсорная полинейропатия (НМСП), известная под названием "болезнь Шарко-Мари-Тута" или "наследственная невральная амиотрофия".

В группе больных с НМСП выделяют 2 формы заболевания: НМСП тип 1 и НСМП тип 2. По своим внешним проявлениям оба типа НСМП очень похожи и их нередко трудно различить клинически. Они характеризуются наличием дистальных гипотрофии голеней, при этом ноги приобретают форму "бутылок", перевернутых горлышком вниз. Типичными проявлениями болезни служат костные деформации, особенно стоп, с формированием высокого свода и контрактуры ахилловых сухожилий. В обоих случаях поражение верхних конечностей наблюдается только у 50% пациентов и отмечается через 10-15 лет после появления клинического синдрома в ногах. При типе 2, как и при типе 1, у женщин заболевание протекает не так тяжело, как у мужчин. В то же время, обращает на себя внимание ряд особенностей. При типе 2 атаксия и дрожание развивается намного реже. Изменения сухожильных рефлексов выражены меньше. Приблизительно в половине случаев при типе 2 отсутствуют нарушения чувствительности. Только у 50% больных отмечается наличие pes cavus. Очень редко наблюдается сколиоз. Симптомы заболевания появляются в более поздние сроки, чем при типе 1. Пик возникновения болезни приходится на второе десятилетие жизни, но многие случаи протекают бессимптомно и до более позднего возраста.