8. Комиссии по изучению летальных исходов (кили) это:

8.1+. Коллегиальный орган контроля качества медицинской помощи на основе материалов, полученных при анализе летальных исходов;

8.2. Орган при главном враче учреждения для осуществления контроля за работой параклинической службы;

8.3. Комиссия для рассмотрения только жалоб граждан по поводу смерти их родственников.

9. Какие вопросы рассматриваются медицинским советом учреждения:

0. 9.1. Только находящихся на контроле у руководителя учреждения;

0. 9.2.+ Требующие коллегиального обсуждения по наиболее важным для учреждения вопросам;

0. 9.3. Только рекомендуемые для рассмотрения органами управления здравоохранением.

9. Врачебная комиссия создается в медицинских организациях с целью:

10.1. Рассмотрения жалоб граждан на низкое качество медицинской помощи;

0. 10.2. +Принятия решений по вопросам диагностики, лечения, реабилитации, определения трудоспособности граждан и профессиональной пригодности некоторых категорий работников, иным медико-социальным вопросам, а также осуществления контроля качества и эффективности лечебно-диагностических мероприятий, в том числе оценки обоснованности и эффективности назначения лекарственных средств;

1. 10.3. Подготовки материалов для органов управления здравоохранением и муниципалитетов по вопросам качества оказания медицинской помощи в медицинских организациях.

Генетика».

1. Показания для проведения цитогенетического анализа:

1+. привычное невынашивание беременности и наличие в анамнезе мертворождений

2. гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость

3. непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы

4. приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия

5.прогредиентная утрата приобретённых навыков, судорожный синдром, спастические параличи.

6.женщина, имеющая в анамнезе медицинский аборт по желанию в сроке до 12 недель

7. есть случай фенилкетонурии в семье

8. частые переломы в анамнезе

9. состояния после инсульта

2. Кариологический анализ не позволяет установить:

1.+генные мутации

2. пол

3.количество хромосом

4. мутации в геноме человека

5. структурные поломки хромосом

6. делецию в длинном плече 21 хромосомы

7. инверсию по 9 хромосоме

8. дупликацию У-хромосомы

9. моносомию по аутосомам

3. При синдроме Дауна характерны такие хромосомные нарушения как:

трисомия 21 хромосомы

4. Кариотип человека нельзя определить в эритроцитах

5. Кариотип 45Х – это: синдром Шерешевского-Тернера

6. Неонатальный скрининг в рф проводится на фенилкетонурию

7. Пренатальное кариотипирование показано при:

синдроме задержки развития плода по данным ультразвукового исследования

8: Последовательность назначения инвазивной пренатальной диагностики в зависимости от срока беременности (от раннего к позднему):

1: Хорион биопсия

1. плацентобиопсия

2. амниоцентез

3. кордоцентез

S: Показаниями для пренатального кариотипирования плода не являются:

+: наличие фенилкетонурии у одного из родителей

S: Цитогенетики изучают структуру хромосом с помощью:

+: светового микроскопа

S: Группа высокого риска по хромосомной патологии у плода:

+: возраст матери 38 лет

S: При кордоцентезе проводится забор:

+: пуповинной крови

S: Наиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:

+: 14-18 недель

S: К основным методам изучения наследственности человека не относится:

+: общий анализ крови

S: Заболевания, на которые не проводится неонатальный скрининг это -

+: синдром Гоше

S: К болезням с нетрадиционным типом наследования не относится:

+: болезнь, вызванная мутацией отдельного гена (менделеевские)

S: К этапам формирования пола человека не относится:

+: пубертатный

I:: К признакам мультифакториального наследования не относится:

+: генетическая природа, структурные и числовые аномалии хромосом

-: фенотип обнаруживает накопление в семьях, но нет четкого наследования

-: риск повышения при наличии заболеваний более, чем у одного родственника

-: чаще всего тяжесть заболевания коррелирует с величиной риска

-: риск повышается в случае кровнородственных браков

-: в случае половой принадлежности фенотипа повышается риск для родственников

-: зависимость от тяжести клинической картины у больных родственников

-: диагностика клинико-генеалогическим методом

-: клиническая картина широко вариабельна в зависимости от степени наследственного отягощения

S: Проводить ДНК исследование при мультифакториальных заболеваниях нецелесообразно:

с целью установления или подтверждения диагноза

S: Мутацией является любое изменение в структуре генома

S: В геноме человека присутствует около … генов.

+: 30 000

S: К свойствам генетического кода не относится:

+: код неспецифичен - разные кодоны шифруют одну аминокислоту

-: код специфичен - каждый кодон шифрует только одну аминокислоту

-: код универсален, один триплет кодирует одну и ту же аминокислоту у всех живых организмов

-: код не перекрываем - каждый нуклеотид входит в один триплет и переписывание информации происходит по-триплетно

-: триплеты УАА, УАГ, УГА находятся в конце каждого гена и означает прекращение синтеза одной полипептидной цепи

-: код триплетен – каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательно расположенными тремя нуклеотидами.

-: код вырожден – каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном

S: К особенностям ДНК в плане молекулярной генетической диагностики не относится:

+: относительно неустойчива во внешней среде

S: К типам мутаций не относится

+: транскрипция

S: Тестирование на мутацию G1691A Leiden («мутация Лейден») не показано при

+: частые переломы

-: венозный тромбоз в возрасте до 50 лет

-: венозный тромбоз в нетипичных местах (портальные, мезентериальные , церебральные вены)

-: повторный венозный тромбоз

-: венозный тромбоз во время беременности

-: венозный тромбоз у женщин принимающие оральные контарцептивы

-: венозный тромбоз у женщин на фоне гормонзаменительной терапии

-: венозный тромбоз в семейном анамнезе

-: самопроизвольное прерывание беременности в 10 недель и позднее

S: Показанием для тестирование на наличие мутаций в гене ответственном за аутосомно-доминантный рак желудка не является

+: наличие полипозного рака толстого кишечника

-: 2 и более рака желудка в семье

-: с одним подтвержденным случаем диффузного рака в возрасте до 50 лет

-: 3 и более случая рака желудка в семье

-: случай диффузного рака возрасте до 45 лет

-: сочетанный диффузный рак желудка и лобулярный рак молочной железы

-: наличие диффузного рака желудка и лобулярного рака молочной железы у кровных родственников

-: 2 лобулярного рака молочной железы у кровных родственников

-: лобулярный рак молочной железы в возрасте до 35 лет

I:

S: В комплекс диагностических мероприятий семейной гиперхолестеринэмии не входит

+: единственный случай гиперхолестеринемии в возрасте после 65 лет

-: определение содержания отдельных классов липидов в плазме крови

-: наличие клинических признаков гиперхолестериемии у нескольких членов семьи

-: на семейном анамнезе семейной гиперхолестеринемии

-: определение мутаций в гене рецептора ЛПНП

-: определение типа мутации ЛПНП в конкретной семье

-: определение наличия атеросклероза у членов семьи в возрасте от 60 лет

-: на клинико–генеологическом методе семьи

-: наличие гиперхолестеринэмии в возрасте до 40 лет

I:

S: Сколько фаз клинических испытаний у генотерапевтических препаратов

+: 3

:

S: К основаниям полимера из цепи нуклеотидов относится

+: аденин

S: К особенностям митохондриального генома не относится

+: мтДНК передается от отца ко всем его потомкам

-: мтДНК имеет кольцевую форму

-: мтДНК передается от матери всем ее потомкам

-: отсутствие комбинантивной изменчивости мтДНК

-: отсутствии в мтДНК интронов

-: 10 раз более высокая скорость мутирования чем ядерная ДНК

-: одномоментное существование нормальных и мутантных мтДНК

-: высокая скорость мутирования защитных гистонов

-: отсутствие в мтДНК репарационной системы

S: ДНК состоит из

+: фосфат, сахар, основание

S: К этапом выделения нуклеиновых кислот не относится рестрикция

S: Полимеразная цепная реакция (ПЦР) это

+: молекулярно – биологическая реакция, позволяющая быстро получить большое количество копий конкретного участка ДНК

S: Сплайсинг это

+: процесс удаления интронов и объединение экзонов в зрелую мРНК

S: метод ПЦР реакции нельзя использовать для

+: для подтверждения либо исключения диагноза

S: Основной крупнейший каталог наследственных заболеваний человека является

+: OMIM

S: Открытие двойной спирали ДНК принадлежит

+: Дж. Уотсону, Ф. Крику

:

S: Сегмент ДНК в гене не содержащий информацию о структуре белкового продукта гена называется

+: интрон

S: Случайный подбор лиц вступающий в брак, в приделах всей популяции называется

+: панмексия

1. Среднегодовой темп прироста заболеваемости меланомой составляет:

а) 3%

б)+ 5%

в) 7%

г) 10%