4. Основные вопросы темы:

4.1. Локализация генетического материала в клетке (ядерная, цитоплазматическая).

4.2. Уровни структурно- функциональной организации генетического материала клетки

и механизмы их формирования.

4.3. Нуклеогистонная организация генетического материала.

4.4. Химический состав хромосом. Хроматин, эу- и гетерохроматин, характеристика.

4.5. Типы хромосом, Денверская и Парижская номенклатура хромосом.

4.6. Кариотип определение, медико-генетическое значение.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, заплонение таблиц, зарисовка схем)

6. Литература:

6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с. 117-155.

6.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.с. 163-168.

6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 68-77.

6.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 237-351.

6.5. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 14-17.

6.6. Льюин Б. Гены. М., 1987, с. 344-394.

6.7. Медицинская биология и генетика.Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.

Алматы, 2004, с. 19-28.

6.8. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).

Алматы, 2007, с. 105-113.

6.9. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.5-14.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Заполнение таблицы классификаций хромосом человека

Классификация хромосом	Классификационные признаки
Парижская
Денверская

7.1.5. Установка соответствия типов и хромосом:

Пары хромосом: типы хромосом

1. 2, 3 1. акроцентрики

2. 13,15 2. метацентрики

3. 16,18 3. субметацентрики

4. Y – хромосом

5. 21,22

7.1.6. Расшифровка следующих символов по Парижской номенклатуре:

- 46, ХХ 1p2.2,

- 46, XY 3p12, p23,

- 46, XX 9p13, q23,

- 46, ХХ 8p11.

7.2. Оценка компетенций – практические навыки.

2. Изобразить и объяснить механизмы формирования различных уровней организации генетического материала клетки

7.2.2. Изобразить и охарактеризовать типы хромосом.

8. Контрольные вопросы:

8.1. Уровни организации генетического материала клеток.

8.2. Строение нуклеосомы.

8.3. Классификация типов хромосом.

8.4. Принципы Денверской классификации хромосом.

8.5. Принципы Парижской классификации хромосом.

Занятие № 22

1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»

2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала лекций и практических занятий по структурной организации и функционированию генетического материала на молекулярном уровне.

3. Задачи обучения: Путем устного опроса, тестирования и решения типовых задач определить уровень усвоения и понимания студентами данного раздела.

4. Задания по теме:

4.1. Предмет и задачи молекулярной биологии и генетики.

4.2. Основные этапы развития молекулярной биологии и генетики.

4.3. Объекты и методы молекулярно-генетических исследований.

4.4. Достижения зарубежных и отечественных ученых в области молекулярной

биологии и генетики.

4.5. Роль молекулярно-генетических знаний в медицине.

4.6. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции.

4.7. Строение нуклеотида. Образование полинуклеотидной цепи.

4.8. Нуклеотидный состав ДНК. Видовая специфичность. Правило Чаргаффа.

Биологическое значение.

4.9. РНК. Виды РНК, функции.

4.10. Ген –молекулярно – биологическое определение.

4.11. Мутон, рекон, цистрон – определение, понятие.

4.12. Молекулярно – генетическое строение гена прокариот.

4.13. Молекулярно – генетическое строение гена эукариот.

4.14. Кодирующие и регуляторные последовательности, определение, функции.

4.15. Классификация генов.

4.16. Направления и типы переноса наследственной информации в живых организмах

4.17. Принципы репликации ДНК.

4.18. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.

4.19. Основные ферменты, уч

аствующие в репликации и их функции

4.20. Причины, механизмы возникновения и устранения ошибок репликации

4.21. Строение и функции теломерной ДНК и особенности ее репликации

4.22. Биологическое и медицинское значение ошибок репликации и недорепликации

теломерных участков линейных молекул ДНК

4.23. Транскрипция, определение, стадии.

4.24. Матричный принцип синтеза и- РНК.

4.25. Транскрипция прокариотических генов.

4.26. Транскрипция эукариотических генов.

4.27.Постранскрипционная модификация ядерной и-РНК. Созревание (процессинг) ядерной РНК. Сплайсинг, альтернативный сплайсинг, генетическое значение.

4.28. Трансляция, определение, стадии.

4.29. Генетический код, определение, свойства.

4.30. Рибосомы, строение, функции

4.31. Характеристика стадий инициации, элонгации и терминации трансляции

4.32. Особенности биосинтеза белков у про- и эукариот.

4.33. Значение нарушений трансляции в медицине.

4.34. Регуляция активности генов, понятие, сущность,значение в жизнедеятельности организмов (клеток).

4.35. Оперонная модель регуляции активности генов у прокариот.

4.36. Типы регуляции активности генов (негативный, позитивный, репрессибельный).

4.37. Уровни регуляции активности генов, характеристика

4.38. Особенности регуляции активности эукариотических генов.

4.39. Нарушения регуляции активности генов и их связь с патологическими процессами.

4.40. Изучение последовательности ДНК с использованием биоинформационных программ.

4.41. Значение результатов биоинформатических исследований в медицине.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)