
- •Методические рекомендации
- •Алматы, 2013
- •Общие сведения
- •Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •1.7 Сведения о преподавателях:
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, српс и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •2.10 Рекомендуемая литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Общая медицина»
- •2.11 Критерии и правила оценки сформированных компетенций
- •Практическое занятие
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Шкала градации оценок
- •1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Нуклеиновые кислоты. Молекулярная биология гена
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Генетический код. Трансляция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Митотический цикл. Регуляция, генетический контроль. Апоптоз
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •Специальность – общая медицина кафедра МолекулЯрной биологиИ и генетикИ методические рекомендации для практических (семинарских) занятий
- •1.Тема: Наследственность. Типы наследования. Моногенное наседование
- •3.Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5.Методы обучения:
- •6.Литература:
- •7.Контроль:
- •1. Тема: Сцепленное наследование
- •3. Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Действие гена
- •Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Клеточные механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Врожденные пороки развития, причины, классификация, медицинское значение
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы популяционной генетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Онкогенетика
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки:
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей генетики»
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •Тема: Наследственные болезни, причины, классификация, частота, медицинское значение
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •1. Тема: Моногенные менделирующие болезни человека
- •3. Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней (молекулярно-генетические)
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Медико-генетическое консультирование - решение задач на расчет генетического риска
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация днк
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Транскрипция гена прокариот
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки:
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Трансляция гена
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии прокариотических генов
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.1.4.Решение задачи на установление отцовства.
- •7.1.5.Решение задачи на рестрикцию днк.
- •7.1.6. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •6. Литература:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.1.4.Решение задачи на установление отцовства.
- •7.1.5.Решение задачи на рестрикцию днк.
- •7.1.6. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •4. Форма проведения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •8.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1.Тема: Наследственность. Типы наследования. Решение задач
- •3.Задачи обучения:
- •7. Литература:
- •Типовые и ситуационные задачи на моногенное независимое наследование признаков
- •1. Тема: Решение типовых задач
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •1. Тема: Сцепленное наследование. Решение типовых задач
- •1. Тема: Сцепленное наследование
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Решение типовых задач
- •3. Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Кейс-стади по порокам сердечно-сосудистой системы
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Основы экологической генетики
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы фармакогенетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •4.42. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •В) эктопия сердца; г)гиперплазия органов.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Хромосомные болезни
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.9 Контрольные вопросы:
- •1.Тема: Болезни с нетрадиционными типами наследования
- •3.Задачи обучения:
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.2. Вопросы контроля:
- •1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней (цитогенетический, клинико-генеалогический, биохимический)
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы лечения наследственных болезней
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Показания для проведения генетического скрининга
- •Просеивающая диагностика и профилактическое лечение врожденных болезней обмена
- •Общие принципы лечения наследственных болезней
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Медико-генетическое консультирование
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Задачи обучения:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы медицинской генетики»
- •Задачи обучения:
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Молекулярная биология гена
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •Контрольные вопросы:
- •8.1. Что такое регуляторные последовательности?
- •1. Тема: Проблема концевой недорепликации линейных молекул днк и ее решение
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Транскрипция гена эукариот
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки:
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Генетический код
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии эукариотических генов
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.1.4.Решение задачи на установление отцовства.
- •7.1.5.Решение задачи на рестрикцию днк.
- •7.1.6. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •4. Форма проведения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •8.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»
- •4. Форма проведения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •8.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1.Тема: Генетика пола человека
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •2) Использованы современные источники информации в достаточном количестве
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 2. Генетика групп крови по системе аво
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •1. Тема № 3. Молекулярно-генетические механизмы старения
- •3.Задания:
- •8 Литература:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 5. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы
- •3. Задания:
- •3.4. Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •5. Критерии выполнения:
- •3.1. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •3.2. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 10. Днк диагностика генетических нарушений
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9.1.Что такое биочипы?
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 14. Предиктивная медицина
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №15. Генетический паспорт человека
- •3.Задания:
- •7) Презентация работы.
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 16. Основные этапы развития представлений о гене
- •3.Задания:
- •8 Литература:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 17. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •3.4. Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •3.1. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •3.2. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •8. Литература:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №21. Молекулярные механизмы мутагенеза
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 23. Геномика, протеомика и метаболономика
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Современное понятие о геноме.
- •1. Тема № 24. Основы генетической инженерии
- •3. Задания:
- •Гибридома - ___________________________________________
- •Космид - ______________________________________________
- •Промотор - ______________________________________________
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии и медицинской генетике
- •I. Вопросы экзамена:
- •Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •Строение, свойства и размножение вирусов.
- •Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •II. Тестовые вопросы экзамена:
- •«Основы молекулярной биологии»
- •II. Молекулярная биология клетки
- •III. Основы общей генетики
- •IV. Основы медицинской генетики
- •III. Перечень вопросов по оценке практических навыков: Молекулярная биология
- •Генетика
Типовые и ситуационные задачи на моногенное независимое наследование признаков
Правила записи условий задач:
Приступая к решению задач, прежде всего, нужно кратко записать условие задач. Сведения о признаках и генах записывать в виде таблицы.
В первом столбце записываем признаки, во втором - гены, доминантный - большой буквой, рецессивный - малой.
Буквы можно выбирать произвольно.
Таким образом:
-
Признак
Ген
Карие глаза
Голубые глаза
А
А
Р: АА х аа
Гаметы: А а
F1 генотип Аа
фенотип карие глаза
Ответ:
1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери - карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз?
2. Миоплегия (периодические параличи) передается по наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией?
3. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.
а) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?
б) От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотип родителей.
4. Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?
5. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением. а ген карих глаз над геном голубых. Гены обеих пар не сцеплены.
а) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных по обеим признакам родителей?
б) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение?
6. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным, аутосомным, не сцепленным с предыдущим геном. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален по отношению зрения и гомозиготен по обеим парам генов?
7. Полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки.
а) Какова вероятность рождения без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов?
б) Определите вероятность рождения детей без аномалии, о которой известно следующее: бабка по линии жены была шестипалой, а дед близорукий. В отношении других признаков они нормальны. Дочь унаследовала от своих родителей обе аномалии. Бабка по линии мужа не имела коренных зубов, имела нормальное зрение и пятипалую кисть. Дед был нормален в отношении всех признаков. Сын унаследовал аномалию от матери.
8. Некоторые формы кaтаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные, не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также передаются как рецессивные признаки.
Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков верхней челюсти?
9. Близорукий (доминантный признак), левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сестры, страдавшие фенилкетонурией, но сами они нормальны в отношении этого признака. В их семье первый ребенок был нормальным в отношении всех трех признаков, второй был близоруким и левшой, третий оказался больным фенилкетонурией.
а) Определите генотип родителей и всех трех детей.
б) Определите вероятность того, что четвертый ребенок будет нормален по всем трем признакам.
10. Фенилкетонурия и одна из редких форм гемоглобинонемии швейцарского типа (обычно ведут к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина.
Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков патологических генов?
11. У человека имеется два вида слепоты, и каждый определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.
Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если его отец и мать страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны?
12. В семье, где родители хорошо слышали и имели: один - гладкие волосы, а другой - вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы.
Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над гладкими, глухота - признак рецессивный, и обе пары генов находятся в разных хромосомах?
Занятие № 1