
- •Методические рекомендации
- •Алматы, 2013
- •Общие сведения
- •Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •1.7 Сведения о преподавателях:
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, српс и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срсп
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •2.10 Рекомендуемая литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Общая медицина»
- •2.11 Критерии и правила оценки сформированных компетенций
- •Практическое занятие
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Шкала градации оценок
- •1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Нуклеиновые кислоты. Молекулярная биология гена
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Генетический код. Трансляция
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Митотический цикл. Регуляция, генетический контроль. Апоптоз
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Онкогенетика. Фармакогенетика
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •Специальность – общая медицина кафедра МолекулЯрной биологиИ и генетикИ методические рекомендации для практических (семинарских) занятий
- •1.Тема: Наследственность. Типы наследования. Моногенное наседование
- •3.Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5.Методы обучения:
- •6.Литература:
- •7.Контроль:
- •1. Тема: Сцепленное наследование
- •3. Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Действие гена
- •Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Клеточные механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Врожденные пороки развития, причины, классификация, медицинское значение
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы популяционной генетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Онкогенетика
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки:
- •7.3. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей генетики»
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •Тема: Наследственные болезни, причины, классификация, частота, медицинское значение
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •1. Тема: Моногенные менделирующие болезни человека
- •3. Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней (молекулярно-генетические)
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Медико-генетическое консультирование - решение задач на расчет генетического риска
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация днк
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Транскрипция гена прокариот
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки:
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Трансляция гена
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии прокариотических генов
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.1.4.Решение задачи на установление отцовства.
- •7.1.5.Решение задачи на рестрикцию днк.
- •7.1.6. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •6. Литература:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.1.4.Решение задачи на установление отцовства.
- •7.1.5.Решение задачи на рестрикцию днк.
- •7.1.6. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •4. Форма проведения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •8.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1.Тема: Наследственность. Типы наследования. Решение задач
- •3.Задачи обучения:
- •7. Литература:
- •Типовые и ситуационные задачи на моногенное независимое наследование признаков
- •1. Тема: Решение типовых задач
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •1. Тема: Сцепленное наследование. Решение типовых задач
- •1. Тема: Сцепленное наследование
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Решение типовых задач
- •3. Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Кейс-стади по порокам сердечно-сосудистой системы
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Основы экологической генетики
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы фармакогенетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •4.42. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •В) эктопия сердца; г)гиперплазия органов.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Хромосомные болезни
- •3. Задачи обучения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.9 Контрольные вопросы:
- •1.Тема: Болезни с нетрадиционными типами наследования
- •3.Задачи обучения:
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.2. Вопросы контроля:
- •1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней (цитогенетический, клинико-генеалогический, биохимический)
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Современные методы лечения наследственных болезней
- •3. Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Показания для проведения генетического скрининга
- •Просеивающая диагностика и профилактическое лечение врожденных болезней обмена
- •Общие принципы лечения наследственных болезней
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Медико-генетическое консультирование
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Задачи обучения:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы медицинской генетики»
- •Задачи обучения:
- •5. Основные вопросы темы:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Молекулярная биология гена
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •Контрольные вопросы:
- •8.1. Что такое регуляторные последовательности?
- •1. Тема: Проблема концевой недорепликации линейных молекул днк и ее решение
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Транскрипция гена эукариот
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки:
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Генетический код
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии эукариотических генов
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки. Перечень вопросов по оценке практических навыков
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.1.4.Решение задачи на установление отцовства.
- •7.1.5.Решение задачи на рестрикцию днк.
- •7.1.6. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •4. Форма проведения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •8.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»
- •4. Форма проведения:
- •5. Задания по теме:
- •7. Литература:
- •8. Контроль:
- •8.1. Оценка компетенций – знание.
- •8.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1.Тема: Генетика пола человека
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •2) Использованы современные источники информации в достаточном количестве
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 2. Генетика групп крови по системе аво
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •1. Тема № 3. Молекулярно-генетические механизмы старения
- •3.Задания:
- •8 Литература:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 5. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы
- •3. Задания:
- •3.4. Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •5. Критерии выполнения:
- •3.1. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •3.2. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 10. Днк диагностика генетических нарушений
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9.1.Что такое биочипы?
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 14. Предиктивная медицина
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №15. Генетический паспорт человека
- •3.Задания:
- •7) Презентация работы.
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 16. Основные этапы развития представлений о гене
- •3.Задания:
- •8 Литература:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 17. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •3.4. Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •3.1. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •3.2. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •8. Литература:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №21. Молекулярные механизмы мутагенеза
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 23. Геномика, протеомика и метаболономика
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Современное понятие о геноме.
- •1. Тема № 24. Основы генетической инженерии
- •3. Задания:
- •Гибридома - ___________________________________________
- •Космид - ______________________________________________
- •Промотор - ______________________________________________
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии и медицинской генетике
- •I. Вопросы экзамена:
- •Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •Строение, свойства и размножение вирусов.
- •Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •II. Тестовые вопросы экзамена:
- •«Основы молекулярной биологии»
- •II. Молекулярная биология клетки
- •III. Основы общей генетики
- •IV. Основы медицинской генетики
- •III. Перечень вопросов по оценке практических навыков: Молекулярная биология
- •Генетика
5. Литература:
Основная:
5.1.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
5.4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Астана, 2006.
5.5. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.
5.6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
5.8.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.
Дополнительная:
5.1. Албертс Б., Брей Д. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.
5.2.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
5.3. Зенгбуш П. Молекулярная и клеточная биология. М., 1983.
5.4. Зенгер В. Принципы структурной организации нуклеиновых кислот. М., 1987.
5.5. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.
Льюин Б. Гены. М., 1997.
5.8. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. М., 1994.
6. Контрольные вопросы (обратная связь):
6.1.Молекулярные основы и механизмы развития болезней человека.
6.2.Роль нуклеиновых кислот в обеспечении наследственности.
6.3.Строение ДНК и РНК.
6.4.Функции ДНК и РНК.
6.5. Современные представления о строении и функциях гена.
6.6. Классификация генов.
6.7. Строение и функции регуляторного участка гена.
6.8. Строение и функции кодирующего участка гена.
6.9.Что такое экзон?
6.10.Что такое интрон?
6.11.Определение мутона, рекона, цистрона.
Лекция № 2
1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция
2. Цель: Сформировать у студентов современные представления и знания о направлении и механизмах передачи наследственной информации в живых системах, их роли и значении в функционировании живых организмов в нормальных и патологических условиях.
3. Тезисы лекций:
3.1. Центральная догма молекулярной биологии (основной постулат Крика). Типы переноса генетической информации в живых системах: общий, специализированный, запрещенный.
3.2. Репликация. Основные принципы и типы репликации ДНК. Понятие о репликоне.
3.3.Транскрипция. Механизмы транскрипции у про- и эукариот. Процессинг и сплайсинг. Альтернативный сплайсинг.
3.4. Проблема концевой недорепликации и ее решение.
Реализация наследственной информации включает в себя процессы репликации (самоудвоения) ДНК для обеспечения постоянства наследственного материала в ряду клеточных поколений; транскрипции – переписывания наследственной информации с ДНК на информационную (матричную) РНК (и-РНК).
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 3-6.
5. Литература:
5.1. Албертс Б., Брей Д. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.
5.2.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
5.3.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
5.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5.5. Зенгбуш П. Молекулярная и клеточная биология. М., 1983.
5.6. Зенгер В. Принципы структурной организации нуклеиновых кислот. М., 1987.
5.7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
5.8. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
5.9. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Астана, 2006.
Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.
Льюин Б. Гены. М., 1997.
5.12. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.
5.13. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
5.14. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. М., 1994.
5.15.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.