6. Материалы методического обеспечения занятия.

6.1. Задачи для самопроверки исходного уровня знаний-умений:

1. Назовите материальный субстрат наследственности?

Ответ: хромосомы, ДНК.

2. Типы передачи наследственных признаков?

Ответ: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, доминантный и рецессивный сцепленный с полом.

6.2. Информацию, необходимую для формирования знаний-умений можно найти в учебниках: Основная литература

а) Топическая диагностика заболеваний нервной системы / А.В.Триумфов. – 17-е изд. – М. : МЕДпресс-информ, 2012. – 264 с. : ил.

б) Неврология : национальное руководство / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой, А.Б. Гехт. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. — 1040 с.

Дополнительная литература

а) Топический диагноз в неврологии. Анатомия. Физиология. Клиника. / Петер Дуус ИПЦ «ВАЗАР-ФЕРРО» Москва. – 1997. - 400 с.

б) Клінічний практикум з неврології: (методичні рекомендації) / авт.-уклад.: А.С. Сон, О.М. Макаренко, В.М. Герцев, О.М.Стоянов – Одеса: Одес. нац. мед. ун-т, 2011. – 55 с.

6.3. Ориентировочная карта для самостоятельной работы с литературой по теме занятия

№ п/п	Основные задачи	Указания	Ответы
1	Выучить клинику, диагностику, тип наследования при нервно-мышечных заболеваниях.	Неврология : национальное руководство / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой, А.Б. Гехт. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. — С. 822-870.
2	Выучить течение, лечение, прогноз, медико-генетическое консультирование при нервно-мышечных заболеваниях.	Неврология : национальное руководство / под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой, А.Б. Гехт. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. — С. 822-870.

7. Материалы для самоконтроля качества подготовки.

А. Вопросы для самоконтроля:

1. Укажите патогенетические механизмы возникновения мышечных дистрофий.

2. Типы передачи наследственных признаков, наследование заболеваний по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, доминантным и рецессивным типом, сцепленным с полом.

3. Медико-генетическое консультирование (МГК) при разных формах миопатий и амиотрофий.

4. Клиника, диагностика, течение, лечение, прогноз, медико-генетическое консультирование при миопатиях и амиотрофиях.

5. Клиника, диагностика, тип наследования, течение, лечение, прогноз, медико-генетическое консультирование при миотонии Томсена, миастении.

Б. Тесты для самоконтроля с эталонами ответов:

1. Выберите один правильный ответ о типе наследования прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена:

а) аутосомно-рецессивный тип; Ответ: в)

б) аутосомно-доминантный тип;

в) сцепленный с Х-хромосомой рецессивный тип;

г) сцепленный с Х-хромосомою доминантный тип;

д) сцепленный с Y-хромосомой.

2. Для больных с атрофической миотонией Куршмана-Баттена-Штейнерта характерны, указанные ниже симптомы, за исключением одного. Укажите какого?

а) миотонический синдром;

б) атрофический синдром; Ответ: д)

в) снижение активности гонад;

г) катаракта и раннее облысение;

д) повышение коленных и ахилловых рефлексов.

В. Задачи для самоконтроля с ответами:

1). 6-летний ребенок умственно отстает от детей своего возраста, послушный, знает отдельные буквы, не проявляет интереса к окружающим. Объективно: лицо плоское с косым разрезом глазных щелей, толстые губы, широкий плоский язык с глубокой продольной бороздой по нему. Затылок сплющен, скошенный узкий лоб, ушные раковины маленькие с приросшей мочкой. Волос мягкий, редкий. На радужной оболочке светлые пятна. Мышечная умеренная гипотония. Воронкообразная грудная клетка. Асимметрично расположенные соски. Кисти и стопы укороченные и расширенные.

Отмечается неправильный рост зубов, высокое небо.

1. Поставить диагноз.

2. Назначьте лечение.

Ответ:

1. Болезнь Дауна.

2. Радикальных мероприятий для лечения нет. Нужен хороший уход за больным и обучение его элементарным навыкам по обслуживанию самого себя.

2). Девушка 18 лет начала замечать, что постепенно развились слабость и похудение мышц лопаток, не может поднять руки выше горизонтального уровня. Через год заметила слабость мышц лица, обедненную мимику. Мать больной тоже страдает подобным заболеванием.

Объективно: Умственные способности сохранены. Лицо “миопатическое”. “Крыловидные” лопатки. Определяется симптом “свободных плеч”. Рефлексы на руках резко сниженны, в ногах – нормальные. Атрофия мышц верхнего плечевого пояса.

1. Поставить диагноз.

2. Какой прогноз болезни?

3. Возможно ли в таком состоянии рожать ребенка?

Ответ:

1. Плечелопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина.

2. Для жизни прогноз удовлетворительный.

3. Да, но половина из родившихся детей будет склонна к заболеванию этой формой миопатии.

8. Материалы для аудиторной самостоятельной подготовки:

1. Перечень учебных практических задач, которые необходимо выполнить во время практического занятия:

1. Составление родословной больных с наследственными генетическими заболеваниями.

2. Тщательный сбор анамнеза у больного.

3. Исследования рефлексов, мышечного тонуса, трофики, походки, активных и пассивных движений больного, наличия псевдогипертрофий.

8. Инструктивные материалы для овладения профессиональными умениями, навыками:

   1. Методика выполнения работы:

1. Тщательный сбор анамнеза у больного.

2. Проверка неврологического статуса больного.

3. Проверка соматического статуса больного.

4. Обратить внимание на внешний вид больного.

5. На основе проведенного обследования установить топический уровень поражения.

6. Поставить клинический диагноз.

7. Назначить адекватное лечение.

8. Материалы для самоконтроля овладения знаниями, умениями, навыками, предусмотренными данной работой:

10.1. Тесты разных уровней:

а) тестовые задачи “Крок-2”;

б) тесты рубежного контроля № 2;

в) тесты, которые входят в состав банка для ректорского контроля.

8. Тема следующего занятия.

„Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы (ч.2) с преобладающим поражением экстрапирамидной, пирамидной и мозжечковой систем

Задача для УИРС и НИРС по теме следующего занятия:

а) Изготовить таблицу: “Формы экстрапирамидных гиперкинезов и их характер при заболеваниях нервной системы”.

б) Подготовить рефераты на тему: “Современные методы лечения гепатоцеребральной дистрофии”.

Методические рекомендации составил ассистент Герцев В.Н.