3. Мутации и их классификация на различных уровнях организации живой материи. Генные, хромосомные, геномные мутаци. Спонтанный и индуцированный мутационный процесс. Закон н.И.Вавилова.

Мутации- это наследуемые изменения генетического материала организма.

Изменчивость, вызванная возникновением мутаций, называется мутационной.

Классификация мутаций

М утации на уровне

молекулярном

тканевом

клеточном

организменном (фенотипическое выражение)

популяционном

генные

(выпадения, вставки, замены азотистых оснований)

хромосомные

генеративные

соматические

вредные

нейтральные

полезные

структурные

геномные

морфологические

биохимические

физиологические

миссенс

нонсенс

сдвиг чтения

внутрихромосомные

межхромосомные

гетероплоидия

полиплоидия

автополиплоидия

аллополиплоидия

доминантные

рецессивные

прямые

обратные

Генные мутации - м., связанные с изменением структуры молекулы ДНК. Представляют выпадение или вставку одного или нескольких азотистых оснований, либо то и другое одновременно, а также замену азотистых оснований.

Э.Фриз различал 2-а типа замен:

- транзиции ( пурин. и пиримид. основания заменяются соответсвенно другими пуриновыми и пиримидиновыми)

- трансверзии ( пуриновые основания заменяются пиримидиновыми)

Все генные мутации приводят к изменению смысла кодона и нарушению считывания информации цепи ДНК. Различают 3-и типа таких изменений :

- миссенс-мутации – в белковую молекулу в момент ее синтеза вставляется другая аминокислота.

- нонсенс-мутации - образование бессмысленных кодонов, не кодирующих никакой аминокислоты. Они приводят к обрыву чтения генетического текста и прекращению синтеза молекулы белка.

- мутации сдвига чтения наблюдаются при выпадении или вставке нуклеотидов в цепи ДНК и вызывают смещение чтения генетического кода. При этом рано или поздно образуются бессмысленные кодоны, на которых чтение прерывается.

Хромосомные мутации (аберрации)- изменение в структуре хромосом.

Разделяют на: внутрихромосомные, межхромосомные.

К внутрихромосомным относятся:

- потеря участка хромосомы (делеции)

- двух- и многократные повторения фрагмента хромосомы ( дупликации)

- поворот участка хромосомы на 180; В результате чего гены в этом участке располагаются в обратной последовательности (инверсии)

К межхромосомным относят обмен участками между 2-мя негомологичными хромосомами.

Хромосомные мутации известны у многих организмов, включая человека. Наследственное заболевание- синдром «Кошачьего крика» обусловлен потерей концевого уч-ка короткого плеча 5-ой хромосомы. Этот синдром сопровождается нарушением роста и умственной отсталостью.

Геномные мутации - это изменение числа хромосом в клетках организма. В основе их лежит не расхождение хромосом к полюсам клеток при мейозе или митозе в результате действия различных физ. и хим. факторов на нити веретена деления, приводящим к разрушению отдельных или всех нитей. Выделяют:

-полиплоидия – это увеличение числа хромосом в клетках, кратное гаплоидному. Возникают триплоидные (3n), (4n),(6n),(8n) и т.д. клетки. Полиплоидия распространена у растений ( пшеница, рожь, сахарная свекла, гречиха и др. )

- гетероплоидия – это изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному. Наблюдается, когда во время митоза или мейоза не расходятся или теряются отдельные гомологичные хромосомы.

В результате могут возникать половые клетки с лишними хромосомами. При слиянии с нормальными гометами они образуют зиготу(2n+1). Люди, страдающие болезнью Дауна, являются трисомиками по 21-ой хромосоме.

(2n-1) – моносомик

(2n-2) – нулеосомик

(2n+х) – полисомики

В зависимости от того в каких клетка произошли мутации, их подразделяли на соматические( передаются по наследству при вегетативном размножении и не передаются при половом размножении), генеративные – в половых клетках( передаются при половом размножении).

Спонтанный и индуцированный мутационный процесс.

Спонтанные мутации возникают под влиянием природных факторов( мутагенные факторы).Чаще всего как результат ошибок при воспроизведении генетического материала(ДНК или РНК). Частота спонтанного мутирования у каждого вида генетически обусловлена и поддерживается на определенном уровне.

Индуцированный мутагинез – это искусственное получение мутации с помощью физических и химических, биологических мутагенов. Т.о. мутационная изменчивость обусловлена не перекомбинацией генов, а нарушение наследственных структур.

Закон Вавилова - закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.

Виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости, зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно предвидеть нахождение аналогичных форм у других видов.

Фактами, подтверждающими этот закон, являются случаи альбинизма у позвоночных, гемофилия у человека и др. млекопитающих, отсутствие остей в соцветиях, черная окраска и голозернистость злаковых культур и т.д.

Появление сходных мутаций объясняется некоторой общностью генотипов. В процессе возникновения новых видов различия между ними устанавливаются только по части генов, обусловливающих успешное существование их в конкретных условиях. В то же время многие гены у видов данного рода или даже семейства остаются неизменными и при мутациях дают сходные признаки.

Закон Н.И.Вавилова имеет большое практическое значение, поскольку прогнозирует поиск определенных форм изменчивости у растений и животных. Зная характер изменчивости одного или нескольких близких видов, можно целенаправленно искать формы, еще не известные у данного организма, но уже открытые у его таксономических родственников.

4. ДНК – НОСИТЕЛЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ. СТРОЕНИЕ, РЕПЛИКАЦИЯ, РЕПАРАЦИЯ ДНК. ГЕН И СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ЕГО СТРУКТУРЕ.

ДНК – биополимер, мономером которого являются четыре типа нуклеотидов. В состав каждого нуклеотида входят: пятиуглеродный сахар – дизоксирибоза, остатак фосфорной кислоты и одно из четырех оснований: аденин (А), гуамин (Г), цитозин (Ц) или тимин (Т).Пуриновые А и Г, пипримидиновые Ц и Т. Сахарофосфатный состав и 5пилинуклиотида строится путем образования фосфодиэфирных мостиков между 3 - положениями углерода молекул пентоз. к молекулам дезоксирибозы присоед-ся азотистые основания.

ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, закрученных с образованием двойной спирали цепи →антипарал.(3 ) → 3  ,5 5

ДНК –Z – левозакрученная форма молекулы ДНК

ДНК –В –правозакрученная форма молекулы ДНК

Различна по: числу пар оснований, углу между соседними парами основания, расстоянию между соседними парами оснований; углу наклона к оси спирали, диаметру спирали.

Репликация – самоудвоение молекул ДНК.

1-ая полуконсервативная модель: происходит в синтетич . период интерфазы .У эукариот: репликация начинается в нескольких местах молекулы ДНК (уч-к репликации – репликон). Репликон имеет : 1) точку начала – инициируется. Репликон определяется праймерами. Место репликации – репликационная вилка. 2)точка окончания. Фермент ДНК – топоизомеразы раскруч. двойн. цепочку ДНК, а хемеказы разрыв. водородн. связи. ), то в → 3 Т.к. ДНК – полимераза двигается только в одном направлении ( 5 каждой репликационной вилке может строиться лишь одна новая цепь молекулы ДНК. Другая – синтезируется «фрагментами Оказаки».

Ф. ДНК – топоизомеразы скручивает нити репликацированных участков ДНК. Весь геном клетки реплицируется только 1 раз за период времени, соответствующий одному меотическому циклу.

2 -ая консервативная модель – предусматривает сохранность целостности исходной двухцепочечной молекулы ДНК и синтез новой дочерней также двухцнпочечной молекулы.

3 –ая дисперсная модель – полный распад исходной молекулы на нуклеотиды и синтез двух новых двухцепочечных молекул ДНК.

Репарация – восстановление структуры поврежденной молекулы ДНК

1. Фотореактивация. Обнаруживается у бактерий. Бактерий облучали УФ и они теряли жизнеспособность, которую затем восстанавливали видимым светом. УФ вызывет образование димеров. Димеры нарушали процесс считывания информации. Фермент, использующий энергию света, расщепляет димеры и восстанавливает функциональную способность ДНК

2.Темновая репарация – вырезание димеров пиримидиновых оснований из облученной молекулы ДНК. Осущ-ся ферментами экзонуклеазой или эндонуклеазой. Фермент полимераза обеспечивает застраивание бреши.

Ген – это функционально организованная часть молекулы ДНК. Состоит из единиц определяющих течение отдельных реакций синтеза в-в и расположенных линейно в порядке последовательеости соответствующих реакций.

Ген –это последовательность нуклеотидов в молекуле нуклеиновой к-ты, определяющая последовательность аминокислот в молекуле белка.

Свойства генетического кода

1. Ген. код триплетен

2. Считывается без знаков препинания

3. Вырожденность ген. кода (одна аминокислота кодрует неск. триплетов)

4. Универсален – один и тот же кодон кодирует одну и ту же аминокислоту у любых организмов

5. Видоспецифичен -для каждого вида живых организмов характерна своя определенная последовательность хромотидов

Структура гена эукариот

Любой ген начинается с промоторов. Промотор – фрагмент ДНК, к которому присоединяется РНК зависимая к ДНК полимераза. За промотором лидерная часть гена, включая 100 пар оснований. Лидерная часть гена транскрибируется , но не транслируется. Структурная часть гена, которая включает икзоны и нейтроны, заканчивается ген трейлерной частью, она включает более 600 пар оснований – они трансрибируются, но не транслируются, важна при формировании полиаденилового конца иРНК.

Экзоны – несут информацию о последовательности аминокислот в молекуле белка. Интроны такой информации не несут. Экзонно-нейтроновая структура характерна только для эукариотических генов. Интроны важные элементы . В их в пределах большое кол-во стоп-кодонов. Интроны – ловушки для мутогенов. В процессе транскрипции считываются экзонные и интронные участки ДНК, однако в дальнейшем интронные участки вырезаются. Этот процесс наз-ся сплайсинг.

Незрелое РНК (преинформационное РНК ) без промотора. Такая РНК претерпевает процессинг - образование головки и хвостика иРНК.

Гены эукариот, обеспечивающие последовательные реакции одного и того же клеточного цикла могут локализоваться в разных участках генома. Каждый ген имеет свою регулирующую систему.

В геноме выделяют гены – кластеры. Это гены, обеспечивающие синтез полипептидной цепи, которая способна образовать насколько ферментов.

Эгоистичные гены – несут информацию только о себе. Обладают только способностью самовоспроизведения.

Современное представление о стр-ре гена. Ген – это уч-к мол-лы ДНК, несущий инф-цию о стр-ре одного белка, одной мол-лы т-РНК, р-РНК, или выполняющий одну регуляторную ф-ю. ген имеет мозаичное строение и вкл. 3 основные части: 1. регуляторная (промотор, энхансер), 2. кодирующая часть (на ней записана инф-ция или ее экзон-интронное строение), 3. терминирующая часть (представлена полинтронами, кот. образуют шпильки -терминаторы).