
- •1. Биология пола. Хромосомная и балансовая теории определения пола. Признаки, сцепленные с полом и особенности их наследования. Регуляция пола.
- •2. Сцепленное наследование. Кроссинговер. Его генетическое и цитологическое докозательство.
- •3. Мутации и их классификация на различных уровнях организации живой материи. Генные, хромосомные, геномные мутаци. Спонтанный и индуцированный мутационный процесс. Закон н.И.Вавилова.
- •Классификация мутаций
- •5. Реализация наследственной информации в клетке. Транскрипция, процессинг, трансляция, их механизмы. Регуляция транскрипции. Модель оперона.
- •6. Особенности строения генетического аппарата и способы передачи наследственной информации у бактерий и вирусов. Генная инженерия и ее основные достижения.
- •7. Селекция как наука и технология. Исходный материал в селекции. Системы скрещивания и методы отбора в селекцию, их характеристика. Использование в селекции достижений генетики.
- •8. Особенности изучения наследственности и изменчивости человека. Методы генетики человека и их характеристика. Наследственные заболевания
1. Биология пола. Хромосомная и балансовая теории определения пола. Признаки, сцепленные с полом и особенности их наследования. Регуляция пола.
Пол – совокупность свойств и признаков, по которым различают особи мужского и женского пола одного и того же вида.
Половой диморфизм – это различия морфологических, физиологических и биохимических признаков особей разных полов, т. е признаков, по которым мужская особь отличается от женской.
Все половые признаки условно делят на первичные и вторичные. Первичные обеспечивают образование гамет и оплодотворение, вторичные: это совокупность морфологических и физиологических признаков и свойств, определяющих фенотипическое различие между особями различного пола.
Хромосомная теория деления пола К.Коренса.
Пол будущего ребенка определяется наличием половых хромосом в момент оплодотворения.
Р ХХ ×ХУ
G Х Х У
F ХХ, ХУ
У птиц и бабочек: гомогометный мужской ( ZZ ), гетерогометный ( ZZ );
У кузнечиков и саранчи: Ж – 2Х, М – МХ0.
Суть хромосомной теории пола – пол организма определяется сочетанием половых хромосом при оплодотворении.
Балансовая теория пола К.Бриджес
Пол определяется соотношением кол-ва (балансом) аутосом и половых хромосом. Это соотношение называется половым индексом.
Норм. самки 2Х / 2А=1;
Сверхсамка 3Х / 2А=1.5;
Треплоидная самка 3Х / 3А=1;
Норм самцы Х / 2А=0.5;
Сверхсамцы Х / 3А=0.33;
Интерсекс 2Х / 3А=0.66;
Балансовая теория более универсальна.
Признаки, сцепленные с полом и особенности их наследования.
Сцепленные с полом называются те признаки, которые контролируются генами, расположенными в половых хромосомах.
У человека : 1.Негомологичный участок, 2. Гомологический, 3. Голондрический
В голондрическом участке 3 гена: ихтиоза (рыбная чешуя), синдактилеза (наличие перепонок), гипертрихоза (волосистые ушные раковины). Х-хромосомы несут больше эухромотиновых участков, т.е. генетически более активно. У- хромосомы несут больше гетерохромотиновых уч., т.е. менее генетически активно.
Если гены находятся в негомологичном участке хромосом , то результаты рецепторных скрещиваний неодинаковы.
Если гомогометный пол обладает рецессивными признаками наследование идет крис-кросс: от матери к сыновьям, от папы к дочерям.
Если ген находится в голондрической зоне – наследование идет по мужской линии.
Регуляция пола.
Если поместить сперму в постоянное электрическое поле то происходит разделение сперматозоидов, содержащих Х и У хромосом, благодаря чему удается получить до 80% потомков нужного пола. Регуляция пола у человека сопряжена со многими морально-этическими и правовыми ограничениями.
2. Сцепленное наследование. Кроссинговер. Его генетическое и цитологическое докозательство.
Характер наследования генов можно установить с помощью анализирующего скрещивания. При независимом наследовании двух пар признаков, гены которых локализуются в разных парах хромосом, у гибридной особи с одинаковой вероятностью образуются четыре типа гамет.
А В а в
Р ♀ = = × ♂ = =
а в а в
Гаметы А В, А в, а В, а в а в
А В А в а В а в
F = = = = = = = =
а в а в а в а в
Кол-во типов гамет у гетерозиготной особи обусловливает число типов потомков и одинаковую вероятность их появления. Вследствие этого частота всех типов особей потомства, фенотипически тождественных родительским (АвВа и аавв ), и особей с новой комбинацией родительских призноков (Аавв и ааВв) будет одинаковой 1:1:1:1 или в процентах – 25:25:25:25. Независимое, свободное, комбинирование генов в гаметах возможно лишь в том случае, если гены, контролирующие данные признаки, лежат в разных парах хромосом. Отсюда число независимо наследующихся признаков ограничивается числом пар хромосом. Третий же закон Менделя касается распределения хромосом, а не генов.
Если две пары аллели локализуются в одной паре хромосом, то в процессе гаметогенеза свободная комбинация генов будет ограничена, так как независимо в половых клетках распределяются лишь хромосомы. В этом случае дигибридная особь даст только два типа особей в потомстве в отношении 1:1.
А В а в
Р ♂ а в × ♀ а в
Гаметы А В, а в а в
А В , а в
F а в а в
Так как гены (признаки) свободно не комбинируются и наследуются вместе, потомство по фенотипу будет повторять родительские формы.
Явление совместного наследования генов, локализующихся в одной паре хромосом, было названо сцеплением генов. Морган наблюдал его у Дрозофилы при возвратном скрещивании гибридной особи, полученной от скрещивания серой мухи с норм. крыльями с черной мухой, имеющей зачаточные крылья. В потомстве анализирующего скрещивания гибридного самца с самкой, несущей в гомозиготном состоянии рецессивные гены черного цвета тела и зачаточных крыльев, были обнаружены только два класса особей, повторяющих по фенотипу исходные родительские. Это служит генетическим док-вом сцепления генов.
Сцепленное наследование – совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование.
Сцепленные гены – гены, находящиеся на одной хромосоме и наследующиеся совместно.
Группа сцепления – совокупность генов, находящихся на одной хромосоме.
Однако абсолютно полного сцепления генов почти не бывает. Оно обнаружено в основном только у самцов дрозофилы. Частота сцепления генов может нарушаться , вследствие чего гены, лежащие в разных участках гомологичных хромосом, могут разъединяться с сочетаться друг с другом в новых комбинациях. Причиной нарушения сцепления генов явл-ся кроссинговер.
Кроссинговер – процесс обмена идентичными участками гомологичных хромосом с содержащимися в них генами. Кроссинговер обеспечивает новые сочетания генов, находящихся в гомологичных хромосомах.
Гипотезы относительно кроссинговера:
1гр.:объясняет механизм кроссинговера на хроматидном уровне
а) Янсен и Дарлингтон считают, что в профазе мейоза I в одной из хромотид происходит разрыв, тогда в другой хромотиде гомологичной хромосомы нарушается динамичное отношение, которое приведет к разрыву в том же локусе. Потом произойдет обмен участкам б)Сакс считает, что в профазе мейоза I между хроматидами гомологичных хромосом происходит перехлест, потом разрыв и соединение.
2гр.: Леденберг считает, что кроссинговер происходит в интерфазе в период самоудвоения молекулы ДНК, происходит сбивка и перекос считывания наследственной информации и происходит перекомбинация.
Типы кроссинговера
1. Мейотический - происходит в профазе мейоза I.
2.Самотический - обнаруживается при митозе.
Кроссинговер бывает: равный (разрывы в одном и том же локусе равны) неравный спонтанный (без причины) индуцированный (вызван какими-то факторами)
Частота кроссинговера -величина зависимая
Она определяется структурой хромосомы или молекулы ДНК. Чаще она происходит в деспирализованном (эухроматин) участке мол. ДНК. В (гетерохроматин) спирализованной зоне- реже идет кроссинговер.
Различается частота у особей разного пола: у гетерогаметного пола не идет, у гомогаметного идет.
От внешних факторов: при повышении температуры частота увеличивается, при снижении - уменьшается.
Онтогенез определяет частоту кроссинговера: минимальная частота у мушки Дрозоф. на втором этапе онтогенеза.
Интерференция - это подавление частоты кроссинговера.
Док-во кроссинговера
1.Генетическое док-во кр-а,- явл-ся скрещивание дигетерозиготной самки с рецессивным гомозиготным отцом мушки дрозофилы(проведена Морганом). Получено четыре фенотипа не в равном % соотношении.
Генетическое док-во кроссинговера явл-ся умозаключительным.
2.Цитологическое док-во кр-а. показала Барбара Мак Клинтос на кукурузе.
С - окрашенные зерна у кукурузы, с- неокрашенные зерна.
Wx – крахмалистые, wx – восковидные
Морган формулирует хромосомную теорию наследственности.
1) Гены находятся в хромосомах
2) Все гены в хромосомах нах-ся в линейном порядке
3) Гены, расположенные в 1 хромосоме образуют группу сцепления
4) Число групп сцепления соответствуют гоплоидному числу хромосом
5) Сцепление генов нарушает кроссинговер
6) Кроссинговер явл. показателем(мерой) расстояния между генами
7) Кроссинговер между удаленными генами идет чаще чем между близко расположенными.
Генетической картой хромосом называют схему относительного расположения генов, находящихся в данной группе сцепления. Генетические карты составляют для каждой пары гомологичных хромосом. Группы сцепления нулируют. Указывается группа сцепления, полное или сокращенное название генов, расстояние в процентах от одного из концов хромосомы, принятого за нулевую точку.