3. Sindrom adrenogenital – forma cu pierdere de sare.

Forma cu virilizare şi pierdere de sare

Etiopatogenie. Se înregistrează la insuficienţa totală de 21-hidroxilază,

fiind blocată evident şi sinteza de aldosteron.

Frecvenţa deficitului parţial de 21-hidroxilază formă clasică este de

1 : 10000, iar la eschimoşii din Alasca 1 : 250; forme non clasice, uşoare

- 1 : 1000, iar la unii evrei (Askenatzy, italici) 1 : 40.

Diagnosticul. E^st e o formă severă cu virilizare prenatală a fetiţelor, sin­

drom de pierdere de sare, semne tipice de insuficienţă suprarenală severă

(deshidratare, hiponatriemie, hiperkaliemie, acidoză).

Diagnosticul - virilizare pre- şi postnatală, hipertensiune arterială

(reţinerea de Na lichid, cu creşterea volumului seric circulant). Deseori

hipopotasemie.

Tratamentul cu corticoizi administrat adecvat, precoce, deseori poate

restabili dezvoltarea fizică, sexuală, fertilitatea, normalizarea tensiunii

arteriale. Diagnosticul de laborator al sindroamelor adrenogenitale

- La nou-născuţii cu organe genitale ambigue se determină cromatina

sexuală şi cariotipul.

- 17-KS urinari, hormonii şi metaboliţii lor din "amontele" deficitului

enzimatic crescuţi pot preciza forma etiopatogenică şi clinică a bolii

(de ex. 11 -DOC pentru deficitul de lip — hidroxilază).

- Scade nivelul hormonilor şi a metaboliţilor din "aval".

- Ionograma cu dozările de Na, K seric certifică modificările steroido-

genezei pe linia mineralocorticoizilor.

- Uneori se înregistrează hipoglicemie.

- Proba de inhibiţie cu dexametazon scade excreţia de 17- KS cu peste

50% comparativ cu valoarea iniţial ridicată, minimalizând şi tabloul

clinic.

- Metodele imagistice confirmă hiperplazia suprarenalelor, tumoarea

suprarenală dobândită, hipoplazia aparatului genital, închiderea pre­

coce a cartilajelor de creştere.

- Diagnosticul prenatal include determinarea HLA - BW47 - în forma

cu pierdere de sare CYP 21B.

Investigarea în masă a nou-născuţilor include determinarea 17-OH hi-

droxiprogesteron într-o picătură de sânge din talpa copilului.

Diagnosticul diferenţial se face cu bolile asociate cu hermafroditism,

hirsutism, tulburări de pubertate:

- hermafroditism adevărat sau fals în caz de intersexualitate;

- hirsutism idiopatic (în majoritatea cazurilor);

- hirsutism din cauze ovariene: OPV, tumori androgeni-producătoare;

- hirsutism iatrogen: cu androgeni exogeni, steroizi anabolizanţi;

- pubertate precoce masculină adevărată cu gonade mature pubertar;

- pseudopubertate masculină din tumorile testiculare;

- hipoaldosteronism medicamentos indus de terapia îndelungată cu

heparină, indometacină, P-blocante, spironolacton, elipten, hloditan,

metopiron.

Tratamentul

Obiective şi metode de realizare

Blocarea sintezei crescute de androgeni se obţine prin administrarea

de glucocorticoizi: prednisolon, 5-10 mg/zi sau dexametazonă, 0,5-1,5

mg/zi doze minimale necesare. Unii autori recomandă tratamentul din

săptămâna a 5-a de sarcină.

Rehidratarea organismului se realizează prin administrarea de minera-

locorticoizi, în special administraţi copiilor cu sindromul pierderii de sare:

soluţie DOCA de 0,5% - 1 sau 2 ml/zi, i.m. sau fludrocortizon (ftorinef,

cortinej) per os, tablete a câte 0,1 sau 1 mg de 2-3 ori/zi, alimentaţie hi-

persalină.

Stimularea dezvoltării semnelor de maturizare sexuală din pubertate

în cazul deficitului de hormoni gonadali se obţine prin administrarea tera­

piei de substituţie cu androgeni sau estrogeni.

Corecţia chirurgicală a tractuluigenital se recomandă în primii ani de

viaţă, la compensarea bolii, după terapia cu glucocorticoizi timp de peste

un an. Se face mascarea clitorisului, plastia de vagin la fetiţele cu un ori­

ficiu perineal.

Dispensarizarea

Pentru a menţine starea relativ bună a sănătăţii, e nevoie de administra­

rea terapiei cu glucocorticoizi pe viaţă, periodic şi alte medicatii, dirijate

de endocrinolog.

De 2-4 ori/an se va consulta ginecologul, urologul, se va determina

excreţia cu urina a 17-KS, 17-OH progesteron şi alte investigaţii la ne­

cesitate.

Biletul N4

1. Diabetul zaharat tip 1 şi tip 2. Criteriile de diferenţiere

2. Criza tireotoxică – etiopatogenie, manifestări clinice şi tratamentul.

3. Glucosteromul.

2. Criza tireotoxica – etipat,manif clinice si tratament

Criza tireotoxică reprezintă o intoxicaţie acută şi masivă cu hormoni

tiroidieni de origine endogenă şi/sau exogenă, manifestată printr-o stare

extremă a tireotoxicozei sau "encefalopatia tireotoxică".

Tabloul clinic este dominat de exacerbarea tulburărilor neuropsihice:

agitaţie psihomotorie, halucinaţii, stări delirante, la care se adaugă hiper-

termia (41°-42°), accentuarea fenomenelor oculare, tulburărilor digestive,

cardiovasculare: tahicardie, fibrilaţie, hipertensie arterială sistolică cu va­

lori mari, urmată de prăbuşire tensională - colaps.

Patogenia crizei este determinată de creşterea masivă a secreţiei de hor­

moni tiroidieni, urmată de un "incediu" metabolic, instalarea insuficienţei

relative suprarenaliene, supraexcitarea sistemului simpatoadrenal etc.

Factorii declanşatori sunt multipli: depistarea tardivă, nevindecarea de­

plină, pregătirea incompletă pentru intervenţia chirurgicală ori radioiodote-

rapie, tratament incorect cu ATS, stresul, insolaţii, infecţii intercurente etc.

Diagnosticul diferenţial se face cu toate urgenţele medicale manifesta­

te cu semne clinice similare.

Tratamentul are caracter profilactic (măsuri pentru evitarea crizei) şi

curativ:

• administrarea soluţiilor depropranolol 1-2 mg i/v sau 40-80 mg din 6

în 6 ore per os, ori alte antiadrenergice;

• hidrocortizon hemisuccinat 100 mg i/v, prednizolon 30mg din 6 în 6

ore (doza va fi corijată în funcţie de starea generală);

• mercazolil 80-100 mg în prima priză, apoi câte 15-20 mg la fiecare

4-6 ore;

• soluţie lugol lml i/v la 8 ore;

• rehidratarea hidroelectrolitică (sol. de NaCl de 0,9%, glucoza de 5%);

• sedative, digitalice, oxigen, antibiotice, pungi de gheaţă etc;

• în cazuri exrtreme se recurge la dializă, hemodializă, plasmafereză.