3. Criptohidria

Criptorhidia este termenul care desemnează lipsa testiculelor în scrot.

Ea se clasifică în:

1. Criptorhidie veritabilă

• retenţie: a) inghinală; b) abdominală;

• ectopie (perineală, pubiană, peniformă, femurală, inghinală super­

ficială etc).

2. Criptorhidie falsă.

Criptorhidia poate fi uni- şi bilaterală, o afecţiune de sine stătătoare, ori

simptom al unui şir întreg de afecţiuni, de cele mai dese ori a disgeneziilor

gonadale.

Frecvenţa criptorhidiei variază de la 0,18% până la 2,6%. Coborârea

testiculelor din locul lor de formare - zona lombară - în scrot are loc în

cursul dezvoltării embrio-fetale şi este terminată la naştere în 94,5% din

cazuri, în rest, majoritatea se rezolvă la pubertate. Din momentul formării

şi până la naştere, testiculul este extrem de activ prin cele două elemente

secretarii ale sale, care îi favorizează coborârea: testosteronul şi inhibina.

La coborârea testiculului participă activ şi axul hipotalamus-hipofiză prin

secreţia tonică de Gn-RH şi respectiv de gonadotropine. Criptorhidia este

cauzată de deficitul factorilor hormonali activi, la fel

şi de factori fizici, chimici, infecţioşi, teratogeni, care separat, ori împreună

conduc la formarea testiculului incompetent, disgenezia ţesutului conjunc­

tiv şi formarea bridelor pe traiectul canalelor inghinale sau îngustărilor

orificiilor. Sediul criptorhidiei este în majoritatea cazurilor în canalul in­

ghinal (62,76%), intraabdominal (8,08%), prescrotal (23,81%) şi în poziţie

ectopică (în circa 10, 93%).

Criptorhidia falsă este destul de frecventă (50% din cazuri de copii). La

mici agresiuni, frig, emoţii etc, testiculele fug în zona orificiului superfi­

cial al canalului inghinal („testicul retractil"), revenind la poziţia normală

în condiţii favorabile („testicul în ascensor").

Pentru a determina sediul criptorhidiei, examinarea se face în condiţii

de confort (temperatură optimă, câştigarea încrederii pacientului, manevre

lipsite de agresivitate), în poziţie culcat şi în picioare. In caz de eşec repe­

tat, se recurge la o explorare laparoscopică sau chirurgicală.

Examenul paraclinic presupune: ecografia, tomografia computerizată a

zonei unde este posibilă criptorhidia sau ectopia, investigarea cromatinei

sexuale şi a cariotipului, dozării hormonale (LH, FSH, testosteronul), bio­

psia testiculară, radiografia şeii turceşti.

Criptorhidiile mecanice constituie doar 3% din total. în 80-90% din

cazuri acestea sunt unilaterale.

Tratamentul cu gonadotropină se aplică în cazurile când se suspectă o

implicare hipotalamo-hipofizară (FSH şi LH scăzuţi) şi în criptorhidia cu

sediul prescrotal (testiculele „glisante").

în criptorhidia mecanică se aplică tratament chirurgical. Vârsta optimă

este până la 2 ani. Testiculul nu suportă căldura (temperatura în scrot este

cu 2-2,5°C mai joasă faţă de temperatura corpului) şi cu cât mai mult în­

târzie coborârea, cu atât mai mult creşte riscul infertilităţii, la 12 ani acesta

constituind 90-100%. Tratamentul cu gonadotropine în forma mecanică

este contraindicat prin riscul apariţiei fenomenelor induse (congestia şi

necrotizarea testiculului).

Nu se aplică tratament cu gonadotropine în disgeneziile orhitice.

Biletul N13

1.Diagnosticul diferenţial al comei cetoacidozice cu coma hipoglicemică.

2.Feocromocitom – definiţie, etiopatogenie, clasificare şi acuzele.

3.Hipoparatiroidismul.

2.Feocromocitom – definiţie, etiopatogenie, clasificare şi acuzele

Feocromocitomul este o tumoare derivată din celulele cromafine ale

medulosuprarenalei, secretante de amine biogene şi peptide, inclusiv ca­

tecolamine.

Sinonime - feocromocitoblastom, cromafinom.

Paragangliom - tumoare extrasuprarenală din creasta neurală.

Ganglioneurom (ganglioneuroblastom) - din celule ganglionare.

Simpatoblastom - din celule nervoase simpatice (simpatogonii).

Neuroblastom - din celulele nervoase numite simpatoblaşti.

Scurt istoric

1921 - Pick primul denumeşte feocromocitomul.

1922 - Labbe, Tinel şi Doumet prezintă prima descriere clinică a feo-

cromocitomului.

Frecvenţa

0,1 - 1% din totalul hipertensivilor;

90% din cazuri sunt benigne;

10% - bilaterale şi multiple;

10% - la copii, multiple, mai des la băieţi;

90% - în suprarenale;

90%- unilateral, mai des pe dreapta.

Etiologie

Sporadică - în cea 90% din cazuri, cu incidenţă maximă la 30 - 40 ani.

Familială - în cea 10% de cazuri cu transmitere autozomal-domi-

nantă, mai frecvent bilaterală, deseori fiind parte componentă a MEN

2A, 2B, a sindromului Von Hippel-Lindau (hemangioame neurale,

retiniene, cerebeloase, chisturi viscerale, hipernefrom), a bolii Rec-

k/inghausen ("eurofibromatoză cu 5 - 6 pete cafeau lait, cifoscolioză,

deformări vertebrale).

Anatomie patologică

Feocromocitomul benign este, de regulă, bine vascularizat, cu un dia­

metru sub 5 cm, greutatea sub 100 g şi cu creştere lentă.

Feocromocitoamele maligne deseori sunt mai mari, multiple, concres­

cute cu ţesuturile adiacente, inclusiv cu cel lipidic, cu creştere şi infiltrare

rapidă, metastazare limfogen-hematogenă, polimorfism nuclear şi celular

evident. Fiziopatologie

Din punct de vedere fiziopatologie, feocromocitomul este expresia:

- excesului de catecolamine (noradrenalină sau/şi adrenalină sau/şi do­

pam ină);

- excesului de hormoni peptidici şi de produşi tumorali necatecolami-

nici (deoarece celulele cromafine sunt parte componentă a sistemului

APUD), VlP(vasoactiv intestinal peptid), substanţă P şi tahichinine,

opoide, somatostatin, neuropeptid Y, endotelină, peptidul înrudit cu

gena calcitoninei (CGRP), bombesină, gastrină, serotonină, hista-

mină, melatonină, ACTH, TRH, calcitonină, insulina, renină, cole-

cistochinină, enzimei de conversiune a angiotensinei, vasopresinei,

GH-RH, parathormon, cromogronină A;

-compresiunii anatomice determinate de tumori sau de metastazele

acesteea.

Diversitatea factorilor patogeni enumeraţi conturează simptomatologia

clinică diversă şi diagnosticarea dificilă a feocromocitomului.

Tabloul clinic

Manifestările clinice ale feocromocitomului umt consecinţa secreţiei

intense de catecolamine şi alte substanţe active le la nivelul tumorii cu

stimularea receptorilor adrenergici.

Acuze

- cefalee (80 - 90%) intensă, pulsatilă, mai des frontală sau occipitală

cu tulburări de vedere, amauroze trecătoare;

-transpiraţii (60 - 70%) abundente, generalizate, mai des în partea su-

prioară a corpului în timpul crizelor cu vasoconstricţie generalizată,

scăderea pierderii de căldură şi de metabolism;

- palpitaţii cardiace (60 - 70%) percepute de pacient şi în absenţa tahi­

cardiei;

- scădere în greutate (50 - 70%) cu apetit păstrat, greaţă, vomă;

- iritabilitate, tremurături, anxietate, senzaţie de moarte iminentă (40%);

- dureri diverse (40%) precordiale, toracice, abdominale, lombare, mus­

culare;

- alte acuze (30%): dereglări de vedere, constipaţie, senzaţie de căldură,

uneori în crize, dispnee, amorţeli, micţiuni frecvente cu diureză cres­

cută, sete exagerată, vertij, spasme, "nod în gât", "zgomot în urechi",

dureri articulare, hematurie. Manifestări clinice obiective

Inspecţia generală deseori pune în evidenţă starea de subnutriţie cu

tegumente transpirate, subţiri, reci, pale uneori marmorate cu acrocianoză,

subfebrilitate, piloerecţie.

Faciesul exprimă spaimă, uneori exoftalmie falsă cu hiperlacrimaţie,

depresie, iritabilitate, tremor.

Hipertensiunea arterială permanentă este prezentă în peste 90% din

cazuri de feocromocitom, este severă, rezistenţă la terapia antihipertensivă

convenţională, uneori creşte la administrarea de P-blocante şi coboară la

tratamentul cu a-blocante.

Feocromocitomul cu secreţie preponderent de dopamină deseori nu

creşte tensiunea arterială.

în cazurile cu hipersecreţie de adrenalină, hipertensiunea arterială poa­

te trece în hipotensiune arterială cu colaps (posibil din cauza hiperactivită-

ţii P-adrenoreceptorilor cu vasodilatare), sau în hipotensiune ortostatică cu

tahicardie (blocarea reflexelor simpatice şi scăderea volumului plasmatic

circulant).

La surplusul de noradrenalină, hipertensiunea arterială poate fi mai

stabilă, deseori cu bradicardie.

Menţinerea îndelungată a hipertensiunii arteriale generează modificări

severe oculare (angioscleroză), cerebrale (encefalopatie, ictus), renale (ne-

froscleroză, insuficienţă renală), cardiace (aritmii, angină pectorală, infarct

miocardic).

Paroxismul catecolaminic este manifest în peste 50% de cazuri de feo­

cromocitom, cu frecvenţă diferită - o dată pe lună - 30 ori/zi, cu tendinţă

de creştere o dată cu evoluţia bolii, dar cu aceleaşi caracteristici.

Factorii provocatori de paroxism sunt: palpaţia tumorii, inclusiv a celei

tiroidiene din MEN, stres, efort psihic şi fizic, uneori minim (schimbarea

bruscă de postură, act sexual, micţiune, defecaţie, strănut, tuse, hiperven-

tilare), mirosurile, întrebuinţarea caşcavalului, berei, alcoolului, angiogra-

fia, intubarea traheii, anestezia generală, naşterea, intervenţia chirurgicală,

administrarea de P-adrenoblocante, hidralazină, nicotină, morfină, antide-

presante, metoclopramidă, droperidol, derivaţi de fenotiazină, glucagon,

ACTH, tiroliberină.

Debutul brusc, brutal, în plina sănătate aparentă sau pe fond de hiper­

tensiune arterială.

Prodromul crizei e caracterizat prin tulburări psihice, iritabilitate, frică.

Manifestări ale paroxismului sunt palpitaţiile cardiace, uneori aritmii-

le, fibrilaţia, fluterul, rareori bradicardia, dispneea, răcirea şi transpirarea

mâinilor, picioarelor, paloarea fieţii (spasmul vascular periferic prin a-

adrenoreceptori).

Creşterea evidentă a tensiunii arteriale este determinată de creşterea

volumului sistolic şi spasmul vascular prin p-adrenostimulare.

Febra şi "valurile de căldură" cu transpiraţii sunt o urmare a conservării

de căldură şi activizării metabolismului.

Cefaleea se instalează brusc, brutal, violent este pulsatilă, deseori în­

soţită de greaţă, vomă, tulburări de vedere, frică, agitaţie, dureri toracale,

abdominale, parestezii, spasme, tremurături, pupile dilatate.

Hipotensiunea arterială până la colaps e semnalată, uneori, în ortosta-

tism sau alte modificări posturale, pe fundalul hipertensiunii arteriale sau

alternând una cu alta.

Evoluţia paroxismului este rapidă, insidioasă, cu declin lent.

Durata crizei este de minute - ore, dar mai des cea 30 minute.

Sfârşitul crizei se manifestă prin senzaţie de epuizare, slăbiciune cu

poliurie, congestie tegumentară, hipotensiune arterială (vasodilataţie),

bradicardie reflexă.

Formele clinice

-paroxistică (adrenalsimpatică), cu crize catecolaminice;

-permanentă, cu evoluţie identică hipertensiunii arteriale maligne şi

complicaţii;

- abdominală, cu colecistită, hepatocolecistite, dureri abdominale sur­

de, uneori acute, spasme, constipaţii, greaţă, vome;

- asimptomatică, cu feocromocitom depistat întâmplător la înlăturarea

unei tumori abdominale, sau la decedaţii în urma primei (şi ultimii)

crize catecolaminice sau din alte motive.