Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
bilete 1-40.docx.doc
Скачиваний:
0
Добавлен:
01.05.2025
Размер:
1.24 Mб
Скачать

3. Sind Klinfelter

Disgenezia canalelor seminale este cea mai cunoscută formă de hipo-

gonadism hipergonadotrop prepubertar determinat de o anomalie cromo-

zomială cu unul sau mai mulţi cromozomi suplimentari „X". Incidenţa este

de 1/400 de nou-născuţi.

Cariotipul prezintă modificări caracteristice: formula clasică este de

47XXY, dar există multiple variante de mozaicisme: 46XY/47XXY; mai rar

45XO/47XXY; 48XXXY; 49XXXXY. în perioada embrionară, dezvoltarea

testiculelor şi organelor genitale masculine este normală, graţie prezenţei

cromozomului „Y", dar în perioada pubertară intervin modificări degene­

rative în testicule (hialinizarea pereţilor canalelor seminale, atrofia celulelor

Sertoli, spermatogeneza insuficientă, până la azoospermie) cu o secreţie in­

suficientă de testosteron şi creşterea nivelului de gonadotropine.

Semnele de masculinizare nu apar la pubertat, şi chiar de apar, sunt

tardive şi incomplete. Morfotipul sexual cel mai frecvent îmbracă forma

eunucoidă sau hipoandrică, dar mai poate fi ginoidă ori macroskelă.

Paniculul adipos are distribuţie feminoidă, musculatura slab dezvoltată,

vocea neformată. Ginecomastia este frecventă, dar nu obligatorie, apare la

pubertate, sau după, de obicei bilaterală. Aspectul genital prezintă disocia­

ţia peno-orhitică: penisul normal dezvoltat, iar testiculele sunt mici, dure

şi insensibile. Dezvoltarea psiho-intelectuală este deficitară: şcolarizare

greoaie, adesea sunt lăudăroşi. Infertilitatea este cvasi-constantă, libidoul

deficitar, potenţa scăzută.

Există tendinţa de asociere cu tiroidita autoimună, intoleranţa la gluco­

za, varice.

Date de laborator: FSH foarte crescut, LH crescut sau normal, testos­

teronul la limita inferioară a normalului, azoospermie, cromatina sexuală

pozitivă, rareori - negativă.

Tratamentul parcurge varianta masculină substitutivă.

Biletul N12

1. Neuropatia diabetică. Patogenia, clasificarea. Tabloul clinic al polineuropatiei

diabetice periferice senzitive

2. Hipotiroidie – manifestările clinice, diagnosticul de laborator şi diferenţial.

3. Criptorhidia

1.Neuropatia diabetica:patog,clasif,tabl clinic al polineuropat diab periferice sensitive

Prin neuropatie diabetică se înţelege afectarea sindromului nervos

condiţionată de tulburările metabolice specifice acestei boli. Glucoza re­

prezintă singurul substrat al celulei nervoase. Pătrunderea intraneuronală

a acestea este insulino-independentă. Cu alte cuvinte, hiperglicemia extra-

celulară va induce în mod automat o hiperglicemie (şi hiperosmolaritate)

hjtraneuronală. In aceste condiţii, toate structurile nervoase periferice şi

centrale, somatice şi vegetative, vor prezenta modificări morfofuncţionale

de intensitate variabilă. Tulburările metabolice proteice, glucidice, lipidice produc o serie de

modificări electofiziologice (scăderea activităţii ATP-azei Na-K şi a vitezei

de conducere nervoasă), precum şi leziuni histologice caracteristice ND:

disjuncţia axo-glială, atrofia axonală şi demielinizarea segmentară. Dintre

acestea glicozilarea neenzimatică a proteinelor structurale şi funcţionale,

creşterea activităţii căii poliolice (în special, în celulele Schwann, a căror

funcţie principală constă în menţinerea fluxurilor nutritive neuronale şi asi­

gurarea menţinerii şi regenerării tecii de mielină), joacă un rol esenţial.

Neuropatia diabetică include afectarea:

• centrală: encefalopatia, mielopatia;

• periferică: polineuropatia distală simetrică senzitivă;

• polineuropatia vegetativă;

• neuropatia locală: mononevropatia, radiculopatia (autonomă), plexo-

patia, nevropatia nervilor cranieni.

în continuare sunt expuse cele două probleme majore din cadrul ND:

polineuropatia şi neuropatia autonomă.

Polineuropatia distală simetrică este predominant senzitivă.

Durerea. Pacientul compară durerea cu furnicături, senzaţii de arsură

sau degerătură, curentare, înţepături, poate fi hiperestezie, senzaţie de ar­

sură la nivelul picioarelor, care se instalează în cursul nopţii şi determină

pacienţii să arunce cuvertura, până la durerea propriu-zisă, cu senzaţia de

strivire, sfredelire, dureri lancinante.

Semnele neurologice prezintă scăderea, absenţa reflexelor osteo-ten-

dinoase, scăderea sensibilităţilor: dureroasă, vibratorie, termică, tactilă.

Iniţial semnele clinice sunt localizate la nivelul gleznei ("în şosetă") şi

au o evoluţie centripetă, progresând către gambe, coapse şi, mai rar, către

regiunea abdominală. Membrele superioare sunt mult mai rar afectate. As­

pectul pielei picioarelor este variabil, mai des pielea este uscată din cauza

denervării glandelor sudoripare.

Categoria de pacienţi cu ND hiposenzitivă prezintă cel mai mare risc

pentru apariţia leziunilor cutanate, pe care nu le constată decât vizual. Ne-

fiind dureroase, ele deseori sunt neglijate de pacient timp de mai multe

zile sau chiar săptămâni până când, din cauza suprainfecţiei, se prezintă la

medic, uneori la o etapă ce nu poate fi tratată conservator.

Spectrul tulburărilor induse de alterarea sistemului nervos vegetativ

este extrem de mare şi se explică prin faptul că aproape toate structurile

organismului uman au o inervaţie vegetativă, uneori predominant simpatică,

alteori predominant parasimpatică.

• Neuropatia cardiacă. Cordul este supus influenţei vagale (bradicardi-

zantă) şi simpatice (tahicardizantă).

Neuropatia cardiacă vegetativă incipientă se manifestă prin creşterea

semnificativă a ritmului cardiac în cursul nopţii (perioadă în care tonusul

vagal ar trebui să fie bine exprimat).

Absenţa durerii de tip anginos la pacienţii cu ischemie miocardică

acută, sau chiar la cei cu infarct miocardic, este o constatare clasică. Arit-

miile înregistrate la pacienţii diabetici sunt mai frecvente. Moartea subită

(oprirea cardiacă), care survine în cursul somnului, a fost şi ea corelată cu

nevropatia vegetativă.

Accidentele anestezice, înregistrate mai frecvent la pacienţii cu neu-

ropatie severă, sunt atribuite parţial, neuropatiei cardiace. Ele pot apărea

chiar la pacienţii supuşi unor intervenţii minore. Se ştie că unele anestezice

(barbiturice) inhibă tonusul vegetativ, exercitând un efect negativ prin de­

primarea centrilor respiratorii.

• Neuropatia vasculară. Trecerea în ortostatism este urmată de o scă­

dere rapidă şi variabilă a TA, care tot aşa de rapid este compensată.

Absenţa percepţiei hipoglicemiei şi a reacţiei adrenergice la scăderile

glicemice sunt datorate neuropatiei vegetative. Se ştie, că reacţia de

creştere a hormonilor de contrareglare la apariţia hipoglicemiei (în

special a catecolaminelor, care intervin cel mai rapid, în primele 2-

3 min) depinde de activarea căilor simpatice, ca urmare a stimulării

centrilor hipotalamici de către scăderea glicemică. Alterarea nervilor

simpatici ce inervează suprarenalele scade mult mobilizarea cateco­

laminelor pe această cale.

• Tulburările de dinamică sexuală se manifestă prin impotenţă la băr­

baţi şi frigiditate la femei.

• Neuropatia vezicală determină atonie vezicală, cu disurie, micţiuni

imperioase, arsuri uretrale, polikiurie, incontinenţă şi, foarte rar, re-

tenţie acută de urină.

• Neuropatia digestivă include modificări în motilitatea esofagului

(hipotonie, dischinezie), a stomacului (gastropareză), a intestinului

("diaree nocturnă"), a colonului (constipaţia cronică) sau a veziculei

biliare (vezică hipotonă).

• Neuropatia pupi Iară. Dimensiunile pupilei sunt în totalitate controla­

te de fibrele vegetative. Dimensiunile pupilei sunt de regulă mai mici.

Reacţiile de adaptare la lumină şi întuneric sunt diminuate.

• Denervarea glandelor sudoripare se manifestă în special la nivelul

membrelor inferioare, sub forma pielei uscate, care devine suscepti­

bilă la tulburări trofice. Uneori se înregistreză o transpiraţie excesivă.

Transpiraţiile postprandiale, "gustative", apar după administrarea

unor produse alimentare (caşcaval, oţet, mirodenii). Temperatura

cutanată poate prezenta variaţii care exprimă alterarea tonusului va-

somotor.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]