3.Hipogonadismul secundar.

Insuficienţa gonadică

Hipogonadisme hipogonadotrope

Sindromul olfacto-genital (Kallman de Morsier). Incidenţa sindro­

mului este de 1/10000 de nou-născuţi de sex masculin, iar la cel feminin

ste foarte redusă. Se caracterizează prin hipogonadism hipogonadotrop

prepubertar determinat de deficitul secreţiei hipotalamice de Gn-RH şi se

sociază cu anosmie sau hipoosmie. Este determinat de defectul unei gene

Kal) situate pe braţul scurt al cromozomului X, ceea ce determină migra­

ea neuronilor secretanţi de Gn-RH de la nivelul epiteliului olfactiv unde

e formează, la nivelul hipotalamusului. Anosmia rezultă din hipoplazia

bulbilor olfactivi.

Aspectul clinic: pubertatea nu apare şi subiectul dezvoltă habitus

unucoid cu talie înaltă, membre superioare şi inferioare lungi, centura

capulară slab dezvoltată, centura pelviană largă, ginecomastie. Organele

genitale externe: penis infantil, testicule mici, moi, insensibile, pilozitatea

exuală lipseşte. Vocea păstrează un timbru înalt. Azoospermia este con­

tantă, comportamentul sexual nu este exprimat. Se pot asocia malformaţii

ardiace, renale, defecte palatine, convulsii etc.

Date paraclinice: testosteronul, FSH, LH sunt scăzuţi; testul cu Gn-RH

pozitiv. Olfactometria - deficit olfactiv.

• Sindromul Prader -Labhart - Willi - afecţiune genetică caracterizată

prin hipogonadism, obezitate, hipostatură, hipotonie şi deficit intelectual.

• Sindromul Lawrence - Moon - Biedl este determinat genetic şi se

aracterizează prin: hipogonadism, obezitate, retinită pigmentară, poli-

actilie. Ambele sindroame nu necesită neapărat tratament din motivele

eficitului intelectual.

• Sindromul Pasqwalini (sindromul eunucilor fertili) - deficit de LH cu

nsuficienţă testosteronică şi FSH relativ suficient pentru spermatogeneză.

Se caracterizează prin habitus eunucoid, ginecomastie şi spermatogeneză

păstrată. Tratamentul hipogonadismului hipogonadotrop

în cazurile reversibile poate fi aplicat tratamentul cu gonadotropine

pe o perioadă de scurtă durată. In cazurile ireversibile este benefic tra­

tamentul substitutiv cu testosteron. în perioada prepubertară se aplică

tratamentt cu anabolizante de sinteză cu scopul de a obţine maturarea

staturală. în perioada pubertară, când semnele sexuale secundare în­

târzie cu 1-2 ani, iar în ce priveşte creşterea în înălţime s-a produs

maximal posibil pentru această vârstă, se recomandă tratament cu go-

nadotropină corionică (cure a câte 1000 - 1500 UI i/m de două ori pe

săptămână, 10-15 injecţii), care pot fi repetate la interval de 3-4 luni.

în lipsa efectului scontat, pacienţii vor fi trecuţi la tratament substitutiv

corespunzător sexului.

în hipogonadismul hipogonadotrop postpubertar feminin (sindromul

Sheen, boala Simonds, anorexia nervoasă) se face tratament ciclic hormo­

nal, în formele masculine - substitutiv cu testosteron.

Biletul N9

1. Retinopatia diabetică: patogenia, clasificarea, modificările pe fundul

de ochi în funcţie de stadiul de evoluţie.