11. Психогенетические исследования дизонтогенеза

* «Дизонтогенез» здесь употребляется как собирательное понятие, обоз­начающее все типы девиантных (отклоняющихся) форм детского развития. Если онтогенезом называется индивидуальное развитие особи, проходящее в преде­лах ее половых, возрастных и культурно-социальных норм, то дизонтогенезом называется индивидуальное развитие, выходящее за пределы «норм разви­тия» .

На всем протяжении существования психогенетики как науки ис­следователи проявляли особый интерес к природе так называемых неадаптивных форм развития (дизонтогенеза*). Спектр исследуемых фенотипов простирался от тяжелых, редко встречающихся расстройств (например, аутизм и детская шизофрения) до часто встречающихся типов поведения, незначительно отклоняющихся от нормы (напри­мер, специфическая неспособность к математике).

Современная статистика, собранная Всемирной Организацией Здоровья (ВОЗ), свидетельствует о том, что каждый десятый ребе­нок, проживающий в развитых странах, подвержен риску девиантно-го модуса развития по крайней мере в какой-то одной из его форм (криминогенное поведение, эпизоды депрессии или тревожности, неадекватность умственного, интеллектуального или эмоционального развития). Эта цифра выглядит достаточно серьезно: около 10% детей, проживающих в развитых странах, страдают или будут страдать ка­кой-то патологией психического развития. Очевидно, что понимание этиологии этих отклонений от нормальной линии развития является одной из важнейших научных задач, имеющих огромное значение для практики [см., напр.: 48, 49].

За последние 10—15 лет было проведено достаточно большое ко­личество исследований, в ходе которых изучалась генетика разных форм отклонений от нормального развития в детском возрасте. Повы­шенный интерес к вопросам дизонтогенеза возник не случайно. Он объясняется следующими обстоятельствами. Во-первых, к этому вре­мени было накоплено большое количество информации о том, что генетические факторы влияют — по крайней мере в некоторой степе­ни — на развитие психических заболеваний как во взрослом, так и в детском возрасте. Это позволило предположить, что генотип играет существенную роль и в формировании более мягких отклонении от нормальной траектории развития. Во-вторых, в течение этих лет про­изошел настоящий прорыв в разработке методов описания и оценки детских фенотипов, развивающихся в результате различных форм диз­онтогенеза [см., напр.: 110]. Наличие надежных и валидных методик диагностики таких фенотипов впервые сделало возможным проведе­ние генетических исследований, основным требованием которых яв­ляется точная оценка фенотипа. В-третьих, последние годы развития молекулярной генетики полностью изменили схемы, прежде рутинно использовавшиеся в психогенетических исследованиях. Возможность использования генетических маркёров, их доступность и простота в обращении дали исследователям реальный шанс детально изучать меха­низмы генетических влияний. И наконец, рост интереса к исследова­нию генетических аспектов разных форм дизонтогенеза есть закономер­ный результат общего повышения внимания к проблемам детства.

Данная глава состоит из трех частей. Каждая из них посвящена анализу определенного фенотипа, являющегося одной из форм детс­кого девиантного развития, которые в американском психиатричес­ком диагностическом руководстве DSM-IV (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders) объединены в раздел, озаглавленный

399

«Психические расстройства, первая манифестация которых наблю­дается в младенчестве, детском или подростковом возрасте». Это ру­ководство мы используем здесь в связи с тем, что в подавляющем большинстве работ, посвященных этиологии детских психических рас­стройств, диагноз поставлен в соответствии именно с ним. Кроме того, это позволяет сохранить единые основания и для классификации ана­лизируемых расстройств. Следует заметить, однако, что DSM-IV — не единственное руководство для установления диагнозов и, более того, в отечественной литературе оно используется редко.

Мы проанализируем чрезвычайно разные варианты отклонений, которые, тем не менее, имеют нечто общее; все три фенотипа пред­ставляют собой отклонения от нормальной траектории развития, и, согласно результатам многих психогенетических исследований, в эти­ологии каждого из них существенная роль принадлежит генотипу. В остальном (в сложности клинической картины, частоте встречае­мости и т.п.) эти фенотипы различны. Основным критерием в выборе для анализа именно их было то, что в совокупности они покрывают спектр от крайне серьезной и редкой формы дизонтогенеза — аутизма до часто встречающегося отклонения, которое можно найти в каждой школе — специфической неспособности к обучению. Между ними помещается состояние, пограничное между клиникой и нормой, — синдром дефицита внимания и гиперактивности.