Моносомии по половым хромосомам

Синдром Шерешевского-Тернера (истинная моносомия Х-хромосомы). Единственная форма моносомии у человека, которая выявлена у живорожденных. Кариотип: 45,ХО (девочка). Синдром проявляется: гипогонадизм (недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков); врожденные пороки развития (сердца и почек); низкий рост (1м 30см – 1м 50 см). Внешний вид больных имеет характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий.

Трисомии по аутосомам

Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13).  Клинические признаки: расщелины верхней губы и нёба; двусторонняя полидактилия; низкий скошенный лоб; узкие глазные щели; запавшее переносье; деформированные ушные раковины; пороки внутренних органов в разной комбинации (дефекты перегородок сердца, незавершённый поворот кишечника, кисты почек). ЦНС поражается в 100% случаев. Дети с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни (95% - до 1 года).

Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18).  Клинические признаки: множественные ВПР лицевой части черепа, сердца, костной, выделительной системы и половых органов; гипоплазия нижней челюсти и микростомия, узкие и короткие глазные щели, маленькие низко расположенные ушные раковины, характерное сгибательное положение пальцев кисти, аномально развитая стопа – стопа качалка (пятка выступает, свод провисает), глубокая степень олигофрении. На первом году жизни погибают 90% больных, к 3-летнему возрасту – более 95%. Причиной смерти являются пороки сердечно-сосудистой системы, кишечника или почек.

Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21) – наиболее часто встречающийся хромосомный синдром. Клинические признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, монголоидный разрез глазных щелей, эпикант, крупный (обычно высунутый) язык, деформированные ушные раковины, «обезьянья» складка на ладони, отведенный («хватательный») большой палец на стопе и др. Средняя продолжительность жизни - 25 лет

Полисомии по половым хромосомам

Синдром полисомии по Y-хромосоме («супермужчина», «синдром тюремной баскетбольной команды»).  Кариотип: 47,ХУУ. Клинические проявления: высокий рост, грубые черты лица, агрессивное поведение, нормальный интеллект и плодовитость. Продолжительность жизни не отличается от среднепопуляционной.

Синдром полисомии Х-хромосомы («суперженщина»). Кариотип: 47,ХХХ, 48,ХХХХ и 49,ХХХХХ. Клинические проявления: женщины с кариотипом 47,ХХХ в основном имеют нормальное физическое и психическое развитие, интеллект – в пределах нижней границы нормы. Как правило, не отмечается отклонений в половом развитии, характерна нормальная плодовитость. С увеличением числа X хромосом нарастает степень отклонений от нормы: имеют высокий рост, телосложение по мужскому типу, челюстно-лицевые дисплазии (эпикант, гипертелоризм - увеличение расстояния между глазными яблоками), нарушения менструального цикла, бесплодие, снижение интеллекта, нередки психические заболевания (шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, эпилепсия).

Синдром Клайнфельтера.  Кариотип: 47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY и др. Клинические проявления: высокий рост с непропорционально длинными конечностями, гипогонадизм, гипогенитализм (евнухоидность), бесплодие, интеллект ниже среднего.