Тема: роль наследсвенности в патологии

Наследственность – это свойство живых существ и клеток организма передавать свои признаки (анатомо-физиологические особенности) потомкам. Она обеспечивает относительную стабильность вида.

Изменчивость – свойство организма и его клеток, проявляющееся в возникновении новых признаков.

Материальными носителями наследственной информации являются гены – участки молекулы ДНК.

Основные причины роста наследственной патологии:

• успехи медицины в предупреждении и лечении инфекционных болезней;

• совершенствование методов диагностики;

• загрязнение окружающей среды мутагенными агентами;

• увеличение средней продолжительности жизни человека.

Понятие о наследственной и врожденной патологии. Фенокопии.

Врожденные заболевания – проявляются сразу после рождения ребенка. Могут быть наследственными и ненаследственными.

Наследственные болезни – заболевания, в основе которых лежат структурные изменения в генетическом материале. Одни из них клинически проявляются уже в первые дни после рождения, другие в юношеском, зрелом, а иногда и в пожилом возрасте.

Ненаследственные болезни обусловлены действием неблагоприятных факторов среды на развивающийся плод в период беременности и не затрагивают его генетический аппарат.

Фенокопии представляют собой заболевания фенотипически похожие на наследственные болезни, но не связанные с изменением генотипа. Например, такие аномалии как «волчья пасть», «заячья губа» могут быть как наследственно обусловленными (например, при синдроме Патау), так и ненаследственными, возникающими в результате нарушения эмбрионального развития. Гипотиреоз - наследуется как аутосомно-рецессивный признак, но может встречаться и как фенокопия у людей, проживающих в районах, где питьевая вода бедна йодом. Ранняя глухота может наследоваться как рецессивный или доминантный признак, а может встречаться как фенокопия у детей, рожденных женщинами, переболевшими во время беременности краснухой.

Причины фенокопий: кислородное голодание плода (внутриутробная гипоксия); эндокринные нарушения в организме беременной женщины; инфекционные заболевания беременной женщины (токсоплазмоз, краснуха, корь, сифилис и др.); психо-эмоциональные перенапряжения женщины в период беременности; лекарственные средства, обладающие цитотоксическим действием; хронический алкоголизм родителей.

Причины наследственных болезней

Причиной наследственных болезней являются мутации, т.е. изменения в последовательности и числе нуклеотидов в ДНК.

Мутации – внезапное, скачкообразное изменение в наследственном аппарате клетки, не связанное с обычной рекомбинацией генов.

Виды мутаций:

1. В зависимости от уровня организации генетического материала (гены, хромосомы, геном):

• генные – мутации связанные с изменением структуры гена (последовательности нуклеотидов молекулы ДНК),

• хромосомные мутации – изменения в структуре хромосом,

• геномные – мутации с изменением числа хромосом в кариотипе (полиплоидии, анеуплоидии).