1. * Синдром Патау

2. Синдром Эдварда

3. Синдром Клайнфельтера

4. Синдром Дауна

5. Синдром Шерешевского-Тернера

198. Новорожденному ребенку со множественными пороками развития поставлен диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода это было сделано?

1. * Цитогенетического

2. Биохимического

3. Популяционно-статистического

4. Генеалогического

5. Молекулярно-генетического

199. У новорожденного мальчика наблюдаются микрофтальмия, деформация мозгового и лицевого черепа, ушной раковины, волчья пасть и т.д. Кариотип ребенка: 47, ХY, +13. О какой болезни идет речь?

1. * Синдром Патау

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Эдвардса

4. Синдром Дауна

5. Синдром Шерешевского-Теренера

199. При осмотре трупа новорожденного мальчика обнаружены полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные пороки соответствуют синдрому Патау. Какова наиболее вероятная причина данной патологии?

1. * Трисомия тринадцатой хромосомы

2. Трисомия восемнадцатой хромосомы

3. Трисомия двадцать первой хромосомы

4. Нерасхождение половых хромосом

5. Частичная моносомия

200. У здоровых родителей с отягощенной наследственностью родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка?

1. * Нарушением гаметогенеза

2. Соматической мутацией

3. Рецессивной мутацией

4. Доминантной мутацией

5. Хромосомной мутацией

201. У здоровых супругов родился ребенок с расщелиной губы и неба, аномалиями больших пальцев кисти и микроцефалией. Кариотип ребенка: 47, +18. Какой тип мутации вызвал эту наследственную болезнь?

1. * Трисомия по аутосоме

2. Моносомия по аутосоме

3. Моносомия по Х-хромосоме

4. Полиплоидия

5. Нуллисомия

202. В роддоме родился ребенок с множественными пороками внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы. Был поставлен предварительный диагноз — синдром Эдвардса. С помощью какого основного метода генетики человека возможно достоверно подтвердить данный диагноз?

1. * Цитогенетического

2. Дерматоглифики

3. Близнецового

4. Генеалогического

5. Биохимического

203. При обследовании девушки 18-ти лет обнаружены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса", умственное развитие не нарушено. Поставлен предварительный диагноз — синдром Шерешевского-Тернера. Это можно подтвердить методом:

1. * Цитогенетическим

2. Дерматоглифики

3. Близнецовым

4. Генеалогическим

5. Биохимическим

204. У 19-летней девушки клинически выявлена следующая группа признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Какова наиболее вероятная причина данной патологии?

1. * Моносомия по Х-хромосоме

2. Трисомия по 13-й хромосоме

3. Трисомия по 18-й хромосоме

4. Трисомия по 20-й хромосоме

5. Частичная моносомия

205. В ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта женщины не обнаружены глыбки полового хроматина. Укажите соответствующий набор половых хромосом:

1. * Х0

2. ХХY

3. ХY

4. ХХХХ

5. ХХ

206. У женщины во время гаметогенеза (в мейозе) половые хромосомы не разошлись к противоположным полюсам клетки. Яйцеклетка была оплодотворена нормальным сперматозоидом. Какое хромосомное заболевание может быть у ребенка?

1. * Синдром Шерешевского-Тернера

2. Синдром Дауна

3. Синдром Патау

4. Синдром Эдвардса

5. Синдром «кошачьего крика»

207. В приемную медико-генетической консультации обратилась пациентка. При осмотре были выявлены следующие симптомы: трапециевидная шейная складка (шея "сфинкса"), широкая грудная клетка, широко расставленные, слабо развитые соски молочных желез. Каков наиболее вероятный диагноз пациентки?

1. * Синдром Шерешевского-Тернера

2. Синдром Патау

3. Синдром Мориса

4. Синдром Клайнфельтера

5. Синдром "кошачьего крика"

208. К врачу обратилась женщина 22 лет с жалобой на бесплодие. При обследовании выявлено: кариотип 45, Х0, рост 145 см, на шее крыловидные складки, недоразвитые вторичные половые признаки. О каком заболевании свидетельствует данный фенотип?

1. * Синдром Шерешевского-Тернера

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Патау

4. Трипло-Х

5. Трипло-Y

209. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 45, Х0. Какой синдром можно предположить у ребенка после рождения?

1. * Шерешевского-Тернера

2. Эдвардса

3. Патау

4. "Кошачьего крика"

5. Трисомия-Х

210. В медико-генетическую консультацию обратились здоровые беременная женщина и ее муж с целью прогнозирования рождения здорового ребенка. Методом амниоцентеза в клетках эпителия плода определен кариотип 45, Х0. Укажите диагноз: