1. * Метафаза

2. Прометафаза

3. Профаза

4. Aнафаза

5. Телофаза

187. У ребенка с наследственно обусловленными пороками развития наблюдался характерный синдром, который называют "крик кошки". При этом в раннем детстве малыши имеют "мяукающий" тембр голоса. В ходе исследования кариотипа этого ребенка была обнаружена:

1. * Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

2. Дополнительная двадцать первая хромосома

3. Дополнительная Х-хромосома

4. Недостаток Х-хромосомы

5. Дополнительная Y-хромосома

188. В лейкоцитах больного мальчика с кариотипом 46, XY обнаружена укороченная 21 хромосома. Такая мутация приводит к возникновению:

1. * Хронического белокровия

2. Синдрома Шерешевского-Тернера

3. Болезни Тея-Сакса

4. Синдрома "кошачьего крика"

5. Фенилкетонурии

189. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если у отца кариотип нормальный?

1. *Синдром Дауна

2. Синдром Клайнфельтера

3. Синдром Патау

4. Синдром Эдвардса

5. Синдром Морриса

190. В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями как внешних, так и внутренних органов — сердца, почек, пищеварительной системы. Был поставлен предварительный диагноз — синдром Дауна. Какой метод можно использовать для подтверждения данного диагноза?

1. * Цитогенетический

2. Популяционно-статистический

3. Близнецовый

4. Генеалогический

5. Биохимический

191. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47, XX, +21.

Диагноз:

1. *Синдром Дауна

2. Синдром Шерешевского-Тернера

3. Синдром Эдвардса

4. Синдром "кошачьего крика"

5. Синдром "Суперженщина"

192. У мальчика с синдромом Дауна наблюдаются аномалии лицевой части черепа, включая гипоплазию верхней челюсти, высокое нёбо, неправильный рост зубов. Какой из кариотипов присущ этому ребёнку?

1. *47, XY, +21

2. 47, XXY

3. 47, XY, +18

4. 48, XXYY

5. 48, XXXY

193. В медико-генетическом центре проведено кариотипирование ребенка с такими признаками: укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикант, умственная отсталость, нарушение строения внутренних органов. Укажите наиболее вероятный кариотип:

1. * 47, +21

2. 47, +13

3. 47, +18

4. 47, ХХY

5. 47, ХХХ

194. В медико-генетическую консультацию обратились родители больной девочки 5-ти лет. При исследовании кариотипа было обнаружено 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее обычной вследствие присоединения хромосомы 21-й пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки?

1. * Транслокация

2. Делеция

3. Инверсия

4. Нехватка

5. Дупликация

195. Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы синдрома Дауна?

1. * Цитогенетического

2. Близнецового

3. Генеалогического

4. Биохимического

5. Популяционно-статистического

196. Ребенок родился со множественными пороками развития: незаростание верхней губы и неба, микрофтальмия, синдактилия, пороки сердца, почек. Он умер в возрасте одного месяца. При кариотипировании у него выявлено: 47, +13. Какой вид мутации вызвал это заболевание?

1. * Трисомия

2. Дупликация

3. Транслокация

4. Инверсия

5. Полиплоидия

197. С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка со множественными дефектами черепа, конечностей и внутренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был поставлен диагноз: