1. * Делеция

2. Дупликация

3. Инверсия

4. Транслокация

5. Репликация

144. Произошла мутация структурного гена. В нем изменилось количество нуклеотидов: вместо 90 пар оснований стало 180. Эта мутация —

1. * Дупликация

2. Инверсия

3. Делеция

4. Транслокация

5. Трансверсия

145. Вследствие воздействия гамма-излучения участок цепи ДНК повернулся на 180°. Какой из перечисленных видов мутаций произошел в цепи ДНК?

1. * Инверсия

2. Делеция

3. Дупликация

4. Транслокация

5. Репликация

146. Альбинизм наблюдается у всех классов позвоночных животных. Эта наследственная патология встречается также у человека и обусловлена геном, который имеет аутосомно-рецессивное наследование. Проявлением какого закона является наличие альбинизма у человека и у представителей классов позвоночных животных?

1. * Гомологических рядов наследственной изменчивости Вавилова

2. Биогенетический Геккеля-Мюллера

3. Единообразия гибридов 1-го поколения Менделя

4. Независимого наследования признаков Менделя

5. Сцепленного наследования Моргана

147. После воздействия колхицина в метафазной пластинке клеток человека обнаружено на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к:

1. * Полиплоидии

2. Анеуплоидии

3. Политении

4. Инверсии

5. Транслокации

148. На клетку на стадии анафазы митоза подействовали колхицином, который блокирует расхождение хромосом к полюсам. Какой тип мутации будет следствием этого?

1. * Полиплоидия

2. Инверсия

3. Делеция

4. Дупликация

5. Транслокация

149. После воздействия мутагена в метафазной пластинке клеток человека обнаружено на три хромосомы меньше нормы. Указанная мутация относится к:

1. * Анеуплоидии

2. Полиплоидии

3. Политении

4. Инверсии

5. Транслокации

150. При цитогенетическом исследовании в клетках абортированного эмбриона выявлено 44 хромосомы, отсутствие обоих хромосом третьей пары. Какая мутация произошла?

1. * Нуллисомия

2. Хромосомная аберрация

3. Генная (точечная)

4. Полисомия

5. Моносомия

151. У человека диагностировано наследственное моногенное заболевание. Это будет

1. * гемофилия

2. гипертония

3. язвенная болезнь желудка

4. полиомиелит

5. гименолепидоз

152. При каких группах крови родителей по системе резус-фактор возможен резус-конфликт во время беременности?

1. * Мать Rh–, отец Rh+ (гомозигота)

2. Мать Rh+, отец Rh+ (гомозигота)

3. Мать Rh+, отец Rh+ (гетерозигота)

4. Мать Rh–, отец Rh–

5. Мать Rh+ (гетерозигота), отец Rh+ (гомозигота)

153. В генетическую консультацию обратилась семейная пара, в которой мужчина болеет инсулинозависимым диабетом, а женщина здорова. Какая вероятность появления инсулинозависимого диабета у ребёнка этих супругов?

1. *Больше, чем в популяции

2. 100%

3. 50%

4. Ниже, чем в популяции

5. Такая же, как в популяции

154. Анализ родословных детей, больных синдромом Ван-дер-Вуда показал, что в их семьях один из родителей имеет пороки, присущие этому синдрому (расщелина губы и неба, губные ямки независимо от пола). Какой тип наследования имеет место при этом синдроме?

1. *Аутосомно-доминантный

2. X-сцепленный доминантный

3. Аутосомно-рецессивный

4. Митохондриальный

5. X-сцепленный-рецессивный

155. У мужчины, его сына и дочери отсутствуют малые коренные зубы. Такая аномалия наблюдалась также у бабушки по отцовской линии. Вероятный тип наследования этой аномалии будет:

1. * Аутосомно-доминантный тип

2. Аутосомно-рецессивный тип

3. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

4. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

5. Сцепленный с Y-хромосомой

156. При анализе родословной врач-генетик установил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, родители в равной степени передают признаки своим детям. Определите, какой тип наследования имеет исследуемый признак?

1. * Аутосомно-доминантный

2. Аутосомно-рецессивный

3. Полигенный

4. Х-сцепленный рецессивный

5. Y-сцепленный

157. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у особей мужского и женского полов, не во всех поколениях и больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Каков тип наследования болезни?

1. * Аутосомно-рецессивный

2. Аутосомно-доминантный

3. Х-сцепленный доминантный

4. Х-сцепленный рецессивный

5. Y-сцепленный

158. Мать и отец фенотипически здоровы и гетерозиготны. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого обнаружена фенилпировиноградная кислота. В связи с этим был поставлен предварительный диагноз — фенилкетонурия. Укажите тип наследования данной болезни:

1. * Аутосомно-рецессивный

2. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

3. Аутосомно-доминантный

4. Сцепленный с Y-хромосомой

5. Сцепленный с Х-хромосомой доминантный

159. При генеалогическом анализе семьи с наследственной патологией — нарушением формирования эмали, установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщин эта аномалия встречается чаще, чем у мужчин. Больные мужчины передают этот признак только своим дочерям. Какой тип наследования имеет место в этом случае?

1. * Х-сцепленный доминантный

2. Аутосомно-доминантный

3. Аутосомно-рецессивный

4. Y-сцепленный

5. Х-сцепленный рецессивный

160. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Каков тип наследования этого заболевания?

1. * Доминантный, сцепленный с Х- хромосомой

2. Аутосомно-рецессивный

3. Аутосомно-доминантный

4. Сцепленный с Y-хромосомой

5. Рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой

161. Анализ родословной семьи со случаями аномалии зубов (темная эмаль) показал, что болезнь передается от матери одинаково дочерям и сыновьям, а от отца только дочерям. Каков тип наследования признака?

1. * Х-сцепленный доминантный

2. Аутосомно-рецессивный

3. Х-сцепленный рецессивный

4. Аутосомно-доминантный

5. Кодоминантный

162. При медико-генетическом консультировании семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии?

1. * Х-сцепленный рецессивный

2. Аутосомно-доминантный

3. Аутосомно-рецессивный

4. Х-сцепленный доминантный

5. Y-сцепленный

163. При диспансерном обследовании мальчику 7-ми лет поставлен диагноз — дальтонизм. Родители различают цвета нормально, но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Каков тип наследования этой аномалии?

1. *Рецессивный, сцепленный с полом

2. Доминантный, сцепленный с полом

3. Аутосомно-рецессивный

4. Аутосомно-доминантный

5. Неполное доминирование

164. У мужчины и его сына интенсивно растут волосы по краю ушных раковин. Это явление наблюдалось также у отца и деда по отцовской линии. Какой тип наследования обусловливает это?

1. *Сцепленный с Y-хромосомой

2. Аутосомно-рецессивный

3. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

4. Аутосомно-доминантный

5. Рецессивный, сцепленный Х-хромосомой

165. На судебно-медицинскую экспертизу поступила кровь ребёнка и предполагаемого отца для установления отцовства. Идентификацию каких веществ необходимо осуществить в исследуемой крови?

1. *ДНК

2. м-РНК

3. мя-РНК

4. т-РНК

5. р-РНК

166. У новорожденного ребёнка наблюдаются: судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи. Врач-генетик высказал предположение о наследственной болезни обмена веществ. Какой метод исследования необходимо использовать для постановки точного диагноза?

1. *Биохимический

2. Близнецовый

3. Цитогенетический

4. Популяционно-статистический

5. Дерматоглифика

167. Для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют?

1. * Биохимический

2. Цитогенетический

3. Дерматоглифики

4. Электронной микроскопии

5. Генеалогический

168. У пациента диагностирована галактоземия — болезнь накопления. Эту болезнь можно диагностировать при помощи следующего метода:

1. * Биохимического

2. Цитогенетического

3. Популяционно-статистического

4. Близнецового

5. Генеалогического

169. Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является скрининг-метод, после которого используют более точные методы исследования ферментов, аминокислот. Как называется описанный метод?

1. * Биохимический

2. Иммунологический

3. Цитогенетический

4. Популяционно-статистический

5. Гибридизации соматических клеток

170. У ребенка с белокурыми волосами и бледной кожей отмечается увеличенный тонус мышц, судороги и умственная отсталость. Какой из перечисленных методов необходимо использовать для установления диагноза этой патологии?

1. * Биохимический

2. Цитогенетичниий

3. Популяционно-статистический

4. Электрофизиологический

5. Генеалогический

171. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?

1. * Болезнь — с аутосомно-рецессивной мутацией, выздоровление — с модификационной изменчивостью

2. Болезнь — с рецессивной мутацией, выздоровление — с комбинативной изменчивостью

3. Болезнь — с хромосомной мутацией, выздоровление — с фенотипической изменчивостью

4. Болезнь — с доминантной мутацией, выздоровление — с модификационной изменчивостью

5. Болезнь — с комбинативной изменчивостью, выздоровление — с фенокопией

172. При некоторых наследственных болезнях, ранее считавшихся неизлечимыми, с развитием медицинской генетики появилась возможность выздоровления с помощью заместительной диетотерапии. В настоящее время это в основном касается:

1. * Фенилкетонурии

2. Анемии

3. Муковисцидоза

4. Цистинурии

5. Ахондроплазии

173. Родители ребёнка 3-х лет обратили внимание на потемнение цвета его мочи при отстаивании. Объективно: температура нормальная, кожные покровы розовые, чистые, печень не увеличена. Назовите вероятную причину данного состояния.

1. *Алкаптонурия

2. Гемолиз

3. Синдром Иценко-Кушинга

4. Подагра

5. Фенилкетонурия

174. У новорожденного на пелёнках обнаружены тёмные пятна, свидетельствующие об образовании гомогентизиновой кислоты. С нарушением обмена какого вещества это связано?

1. *Тирозин

2. Холестерин

3. Метионин

4. Галактоза

5. Триптофан

175. У трехлетнего ребенка с повышенной температурой тела после приема аспирина наблюдается усиленный гемолиз эритроцитов. Врожденная недостаточность какого фермента могла вызвать у ребенка гемолитическую анемию?

1. *Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа

2. Глюкозо-6-фосфатаза

3. Γ-глутамилтрансфераза

4. Гликогенфосфорилаза

5. Глицеролфосфатдегидрогеназа

176. Мукополисахаридоз относится к болезням накопления. Из-за отсутствия ферментов нарушается расщепление полисахаридов. У больных наблюдается повышение их выделения с мочой и накопления в клетках и тканях. В каких органеллах происходит накопление мукополисахаридов?