28. Галактоземия, определение, клиника, диагностика. Тактика набдюдения в псмп

Галактоземия - Это нарушение углеводного обмена было описано в 1908 г. А. Кеизз, характер метаболических нарушений установлен в 1956 г. Н. Са1саг. Заболева­ние связано с невозможностью использования организмом галактозы и прояв­ляется в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз и других ор­ганов. Частота болезни 1 : 20 ООО, а частота гетерозиготного носительства составляет 1: 268. Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина

Может быть различной степени тяжести. Наиболее легкие случаи заболе­вания обнаруживают случайно в семьях, где имеются больные галактоземи-ей. Такие дети плохо переносят молоко и рано отказываются от груди. При более тяжелой форме клинические признаки болезни выявляют в первые дни после рождения. Масса тела детей при рождении, как правило, большая (свы­ше 5 кг). Упорная, обильная рвота, реже понос возникают вскоре после корм­ления ребенка молоком. Дети отказываются от еды. Быстро развивается ги­потрофия. Рано появляется желтуха с повышением преимущественно неконъюгированного билирубина, увеличивается печень, часто до больших размеров (цирроз печени). Селезенка увеличена незначительно. Расширяют­ся поверхностные вены живота, может развиться асцит. В последующем при­соединяется помутнение хрусталика — катаракта. При галактоземии часто наблюдают протеинурию, гипераминоацидурию, меллитурию (выделение с мочой различных Сахаров), связанные с поражением почек. Нередко обнару­живают признаки гемолитической анемии.

Диагноз

При распознавании болезни и дифференциальной диагностике, главным образом с внутриутробными инфекциями и желтухами другого происхожде­ния, уделяют особое внимание сбору анамнеза (непереносимость молока) у членов семьи и биохимическим исследованиям.

Наиболее точным методом диагностики галактоземии является исследо­вание гал-1-ф и гал-1-фут в эритроцитах. В норме в 1 мл эритроцитарной мас­сы содержится 1-14 мкг гал-1-ф; при галактоземии его уровень повышается до 400 мг/мл. Активность гал-1-фут в эритроцитах у больных с галактоземи-ей может быть снижена в 10 и более раз по сравнению с нормой: 4,3-5,8 ЕД на 1 г гемоглобина (по методу Калькара). Большое значение в диагностике име­ет обнаружение в крови и моче повышенного количества галактозы. У здоро­вых детей уровень галактозы в крови обычно не превышает 0,2 г/л, а в моче 0,25 г/л, у больных уровень галактозы в крови до 1 г/л. С успехом применяют микробиологический тест с помощью мутанта кишечной палочки ДГ-73, име­ющего недостаточность фермента — гал-1-фут.Необходимо указать на то, что сходство некоторых клинических симпто­мов и наличие меллитурии и повышение общего сахара в крови (по методу Хагедорна—Иенсена) при галактоземии и сахарном диабете заставляет весь­ма тщательно подходить к дифференциальной диагностике между этими за­болеваниями. Определение истинной глюкозы в крови по методу Самоджи— Нельсона или глюкозо-оксидазным методом (при галактоземии — снижение глюкозы, а при сахарном диабете — повышение) помогает уточнить диагноз.

Тактика наблюдения в ПСМП

С первых дней жизни ребенок должен быть переведен на безмолочное вскар­мливание. В качестве заменителей молока предложено несколько смесей, в со­став которых обычно входит соевое или миндальное молоко, казеиновые гид­ролизаты с удаленной лактозой (которая при нормальном пищеварении превращается в галактозу и глюкозу), яйца, растительные масла и другие про­дукты. Принципы расчета ингредиентов питания и калоража должны быть та­кими же, как для детей, находящихся на искусственном вскармливании. При­корм вводят на 1 мес раньше, чем обычно, с постепенной заменой смеси. Каши готовят на овощных и мясных отварах. Исключить молочные продукты из ра­циона следует по крайней мере на 3 года.

В последнее время предложены некоторые медикаментозные препараты, улучшающие обмен галактозы. К ним относятся урацил-4-карбоновая (орото-вая) кислота, повышающая активность гал-1-фут, производные тестостерона.

В комплекс лечения включают препараты, стимулирующие ЦНС, сосуди­стые средства, гепатопротекторы, антиоксиданты. По показаниям проводят оперативное лечение катаракты