22. Классификация энцефалопатии по периоду заболевания.

Выделяют 3 периода болезни:

1) острый – до 1 месяца;

2) подострый (ранний восстановительный) – до 3 – 4 месяцев;

3) поздний восстановительный – от 4 месяцев до 1 – 2 лет.

23. Диспансеризация и наблюдение за детьми с энцефалопатией.

В диспансерном наблюдении за детьми принимают участие: педиатр, невропатолог, нейроортапед, окулист, эндокринолог, врач ЛФК. Педиатр наблюдает в декретированные сроки. Невропатолог – 1 раз в мес в течении первых 6 мес жизни, от 6 мес до 2 лет – 1 раз в 3 мес, от 2 до 3 лет – 1 раз в 4 мес. Офтальмолог осматривает ребенка на первом месяце жизни, в 3 и 12 мес, далее 2 раза в год. Эндокринолог на первом году жизни, в возрасте 6-12 мес и в 3 года. В возрасте от 4 до 7 лет педиатр и невропатолог осматривает ребенка 1 раз в 6 мес. Для диагностики проводят исследования: ОАК, ОАМ, глюкоза крови, протеинограмма, билирубин крови, кислотно-основное состояние, газовый состав крови, исследование ликвора,нейросоография, УЗИ головного мозга, МРТ, КТ, доплер-энцефалография, офтальмоскопия. По показаниям: краниогафия, спондилография, исследование на внутриутробную инфекцию. Наблюдение: проведение ЛФК, массажа, физиотерапевтических процедур, витоминотерапию. Медикаментозную терапию желательно проводить в профильном стационаре, куда ребенок должен быть госпитализироваться в ранние сроки планово не реже 2 раза в год.

Лечение детей с перинотальным поражением ЦНС проводят совместно участковый педиатр и невропатолог. Лечение необходимо проводить под контролем АД, ЧСС, число дыханий, уровня глюкозы крови, электролитов.

Для профилактики повышенной кровоточивости показан викосол по 0,1 мл/кг однократно, этамзилат натрия по 125 мг/кг 2 раза в день, эссенцале по 2 мл/кг 1 раз в сутки. При наличии судорог применяют фенобарбитал в дозе насыщения 20мг/кг(поддер.доза 5 мг/кг)

25вопр. Окружность головы новорожденного-34-36см, окружность грудной клетки новорожденного-32-34см.

26вопр. Окружность головы в 6мес.-43см, увеличивалась каждый месяц на 1,5см, в 1год -46см увеличивалась каждый месяц на 0,5см Окружность грудной клетки в 6мес-45см увеличивалась ежемесячно на 2см, в 1год-48см увеличивалась ежемесячно на 0,5см.

27. фенилкетонурия, определение, клиника, диагностика. Тактика наблюдения в ПСМП.

Фенилкетонурия (ФКУ, фенилпировиноградная олигофрения)Наследственное заболевание, связанное с нарушением аминокислот­ного метаболизма и приводящее к поражению главным образом ЦНС.

Клиническая картина

При рождении и в первые недели жизни большинство детей выглядит со­вершенно нормально. Симптомы болезни появляются обычно в возрасте 2­6 мес в виде вялости, отсутствия интереса к окружающему, иногда отмечают повышенную раздражительность, беспокойство, рвоту, экзематозные измене­ния кожи, судороги.

Отчетливо формируется задержка статикомоторного и пси­хоречевого развития. Приблизительно у 60% больных отмечают идиотию и только у менее чем 10% имеется слабовыраженная степень олигофрении. Описаны отдельные больные с нормальным интеллектом, что, возможно, свя­зано с генетической и клинической неоднородностью аномалий обмена фе­нилаланина.

Физическое развитие нарушено в меньшей степени, рост обычно нормаль­ный, но может быть и снижен. Отмечают некоторое уменьшение размеров че­репа, позднее прорезывание зубов, иногда аномалии скелета и внутренних ор­ганов. Дети с запозданием начинают сидеть, ходить. В дальнейшем поза больного и походка очень своеобразны. Такие дети стоят, широко расставив ноги, согнутые в коленях и тазобедренных суставах, опустив плечи и голову. При ходьбе делают маленькие шаги и покачиваются. Больные сидят обычно в «положении портного» — поджав ноги, что связано с мышечной гипертонией.

У большинства больных детей светлые волосы, голубые глаза, кожа почти полностью лишена пигмента. Характерен «мышиный» запах, который объяс­няется выделением с мочой фенилацетата. У части больных бывают эпилеп­тические припадки, которые с возрастом исчезают. Электроэнцефалограмма в таких случаях имеет типичные пики. Наблюдают и другие неврологические расстройства: атаксию, гиперкинезы, тремор, мышечные судороги и дрожа­ние. Сухожильные рефлексы, как правило, повышены, иногда отмечают по­ложительный симптом Бабинского. Дермографизм резко усилен, выражены потливость и акроцианоз.

Изменения кожи объясняют повышенной чувствительностью к солнечным лучам и травмам. Нередко отмечают тяжелую экзему, дерматит, иногда папу­лезную сыпь. Нарушения функции внутренних органов не типичны, если нет врожденных пороков. Артериальное давление часто снижено. У многих боль­ных нарушена деятельность сфинктеров, отмечают тенденцию к запору.

Выявлена определенная зависимость между степенью активности фермента и особенностями клинической картины заболевания. Так, при полном отсутствии ферментативной активности у больных обнаруживают черты типичной (класси­ческой) формы ФКУ. При частичном снижении активности фермента клини­ческие проявления полиморфны, что выражается разной степенью задержки раз­вития, церебральных повреждений и разной переносимостью фенилаланина пищи. В эту группу входят также пациенты без каких-либо существенных невро­логических расстройств, и их состояние расценивают как гиперфенилаланине-мию без ФКУ (остаточная активность фермента при этом обычно более 10%).

В клинической картине ФКУ II преобладает тяжелая умственная отста­лость, судороги, признаки повышенной возбудимости, сухожильная гипер­рефлексия, мышечная дистония, спастический тетрапарез. Течение болезни прогрессирующее и нередко приводит к смерти в возрасте 2-3 лет.

Клиническая картина ФКУ III напоминает ФКУ II и включает тяжелую умственную отсталость, микроцефалию,спастическийтетрапаре

Диагноз

Основывают на характерной клинической картине, повышении уровней фенилаланина и его производных в крови, спинномозговой жидкости и моче. Наиболее простой и доступной пробой на ФКУ является качественное опре­деление фенилпировиноградной кислоты в моче — реакция Феллинга. К 2­5 мл свежей мочи добавляют 0,5-1 мл 10% раствора хлорида железа и несколько капель 5% раствора хлористоводородной кислоты. Пробу считают положи­тельной при выявлении зеленого окрашивания. Следует помнить, что проба иногда может быть положительной и у здоровых детей в возрасте до 5 нед, а также при некоторых других заболеваниях (гистидинемия, алкаптонурия, тирозиноз и др.).

Подтверждение диагноза ФКУ энзиматическим исследованием затрудне­но, так как фенилаланин-4-гидроксилаза в основном содержится в гепатоци-тах. Ее активность при классической ФКУ не превышает 1%.

В настоящее время разработаны и внедряются молекулярно-генетические методы диагностики генного дефекта при ФКУ. Объектом исследования слу­жат лимфоциты, амниоциты или клетки хориона. Метод позволяет осуществ­лять выявление гетерозиготного носительства и пренатальную диагностику.

В последние годы в нашей стране развертывается внедрение массового скрининга новорожденных на ФКУ. Кровь на обследование на ФКУ у ново­рожденных берут только на 4-5-й день жизни у доношенного ребенка и на 7-й день — у недоношенного. Для исследования используют капиллярную кровь, забор ее осуществляют через 1 час после кормления. Каплей крови пропиты­' вают специальный бумажный бланк, который в последующем подвергается исследованию в лаборатории медико-генетического центра. При концентра­ции фенилаланина в образце крови более 2,2 мг% ребенка вызывают в Центр для осмотра и проведения повторного анализа крови.

Иногда первый анализ крови на содержание фенилаланина не выявляет высоких показателей, но несколько превышает норму (4-5 мг%). В этих слу­чаях необходим неоднократный контроль за уровнем фенилаланина в крови в течение первого месяца жизни. В крови больного ребенка содержание фе­нилаланина достигает 20-30 мг%, а иногда и выше (коэффициент перевода мг/100 мл в мкмоль/л — 60,5; обратно — 0,0165).

Лечение

Профилактика тяжелых последствий ФКУ возможна при условии ранней диагностики и своевременно организованной последовательной диетотерапии (с первых дней жизни), которая является в настоящее время единственным методом лечения данной патологии. Специфическую диету при ФКУ прово­дят длительно (не менее 10 лет).

Рацион больного ребенка строят по принципу резкого ограничения фенил­аланина, содержащегося в пище. С этой целью исключают из диеты продукты с высоким содержанием белка (мясо, рыба, колбасы, яйца, творог, хлебобулоч­ные изделия, крупы, бобовые, орехи, шоколад и др.). Молоко, овощи, фрукты

вводят в диету на основании подсчета содержащегося в них фенилаланина (из­вестно, что 1 г белка содержит приблизительно 50 мг фенилаланина).

Так как фенилаланин является незаменимой аминокислотой, минимальная потребность в ней должна быть удовлетворена для обеспечения нормального роста и развития ребенка. Допустимое суточное количество фенилаланина на первом году колеблется от 60 мг/кг массы тела (с первых дней до 2 мес) до 45-40 мг/кг массы тела (от 6 мес до 1 года).

Белок за счет естественных продуктов в диете рассчитывают исходя из до­пустимых суточных количеств фенилаланина. При этом он составляет в ра­ционе 20-22% от возрастной физиологической нормы белка. Недостающее количество белка восполняют за счет одного из указанных выше специализи­рованных продуктов.

Главным источником жиров для больных ФКУ является растительное, сливочное, топленое масло. Содержание жира в диете больных должно нахо­диться в пределах, обеспечивающих 30-35% общей калорийности пищи.

Углеводный компонент диеты корригируют включением в рацион ребен­ка различных овощей, фруктов, соков, сахара, а также крахмалсодержащих продуктов. Общее количество углеводов в рационе больного должно обеспе­чивать 50-60% общейкалорийности. Рацион ребенка на первом году жизни расширяют, назначая с 3 мес фрук­товые и ягодные соки, с 3,5 мес вводят фруктовое пюре. В 4-4,5 мес вводят первый прикорм в виде овощного пюре или плодоовощных консервов без до­бавления молока. В 5 мес дети начинают получать кашу из протертого саго или безбелковой крупки и кисели. С 6-7 мес в питание ребенка вводят муссы, которые готовят с использованием амилопектинового набухающего крахма­ла и фруктового сока.

Набор продуктов, характер блюд для детей после 1 года значительно отли­чаются от диеты здоровых детей. В рационе преобладают овощи и фрукты. Используются специальные безбелковые продукты: безбелковые макаронные изделия, саго, крупка сагозаменителя, безбелковый хлеб и кондитерские из­делия (кекс), специальные безбелковые крупы, крахмал кукурузный, крах­мал набухающий амилопектиновый. Возможно использование растительно­го маргарина, сметаны. Из сладостей, кроме сахара, разрешается мед, варенье, джем.

Контрольные исследования содержания фенилаланина в сыворотке крови проводят в начале лечения — один раз в неделю, по достижении рекомендуе­мых показателей — ежемесячно в течение всего первого года жизни.

У детей старше одного года при стабильных показателях исследования по определению уровня фенилаланина можно проводить один раз в 2-3 мес.

Отмену диетического лечения следует начинать не ранее десятилетнего воз­раста. Расширение лечебного рациона проводят постепенно. Полную отмену гидролизата белка осуществляют обычно в течение 5-6 нед. Концентрация фе­нилаланина в сыворотке крови после отмены не должна превышать 16 мг%.

Все больные ФКУ дети должны находиться под постоянным наблюдени­ем педиатра и психоневролога для осуществления строгого контроля за ум­ственным и физическим развитием ребенка.

В комплекс лечебно-оздоровительных мероприятий, направленных на оп­тимальное развитие детей с ФКУ, входит медикаментозное лечение (препара­ты кальция, фосфора, железа; витаминотерапия, особенно группы В; препара­ты промедиаторного действия — наком, мадопар в сочетании с ноотропилом; ноотропные средства — церебролизин, аминалон, гаммалон, энцефабол; пре­параты, улучшающие тканевый обмен — АТФ, фосфаден, рибоксин, цитох ром С; препараты, усиливающие сосудистую микроциркуляцию — трентал, теоникол); лечебная физкультура (общий массаж, лечебная гимнастика); спе­циализированные педагогические мероприятия.