4.1. Атипичный аутизм

Об атипичном аутизме говорят в случае общего расстройства развития, которое в отличие от раннего детского аутизма проявляется в возрасте старше 3 лет или не соответствует диагностическим критериям раннего детского аутизма.

У детей, страдающих данным расстройством, диагностические критерии раннего детского аутизма выявляются либо в возрасте старше 3 лет (наблюдается полная клиническая картина раннего детского аутизма), либо имеются отклонения, типичные для раннего детского аутизма, но не охватывающие все 3 сферы, что является необходимым условием для постановки такого диагноза (нарушение социального взаимодействия, общения и специфические стереотипии поведения).

В МКБ-10 выделены 2 вида атипичного аутизма.

 Начало заболевания в атипичном возрасте. При этом виде аутизма имеются все критерии раннего детского аутизма (синдрома Kanner), но заболевание начинает отчетливо проявляться лишь в возрасте старше 3 лет.

 Аутизм с атипичной симптоматикой. При этом виде болезни отклонения проявляются уже в возрасте до 3 лет, но отсутствует полная клиническая картина раннего детского аутизма. Последнее особенно касается детей с выраженным интеллектуальным недоразвитием, которые часто страдают также специфическими нарушениями речевого развития, прежде всего расстройством понимания речи. В этих случаях говорят об интеллектуальном недоразвитии с аутистическими чертами.

Упомянутая выше дифференциация имеет исключительно важное значение для практической работы. Всегда есть родители, которые, консультируясь по поводу своих детей у психиатра или психолога, интересуются тем, каким именно расстройством страдает ребенок — аутизмом или интеллектуальным недоразвитием. Интеллектуальное недоразвитие как таковое в подавляющем большинстве случаев сочетается с развернутой клинической картиной раннего детского аутизма (синдрома Kanner), причем интеллектуальный дефект не является доминирующим в клинической картине. При атипичном аутизме часто все бывает наоборот: с интеллектуальным недоразвитием сочетаются аутистические черты. Часто родителям легче бывает принять, что у их ребенка, даже если он интеллектуально неполноценен, диагностируется аутизм, чем смириться с диагнозом "умственная отсталость".

Данных о распространенности атипичного аутизма в медицинской литературе нет.

По отношению к причинам и лечению данного расстройства актуально все сказанное о раннем детском аутизме. Как и при последнем, динамика и прогноз зависят от степени интеллектуального недоразвития и от того, развивается ли речь и насколько она может быть использована в целях общения.

 

4.2. Синдром Rett

Это расстройство упоминается здесь в связи с тем, что необходимо дифференцировать его с артистическими синдромами, имеющими более благоприятный прогноз, в то время как синдром Rett практически всегда ведет к интеллектуальной деградации (деменции).

Характерные признаки. Это расстройство, описанное австрийским педиатром и психиатром Andreas Rett (1966), проявляется в возрасте 7 мес — 2 года после периода нормального развития или развития, превышающего средний уровень, и имеет перечисленные ниже характерные симптомы.

 Полная утрата произвольных движений руки.

 Полная или частичная утрата речи.

 Замедление роста

 Своеобразные стереотипные атетоидные ("вращательные") движения рук.

Данное расстройство в обеих классификациях (МКБ-10 и DSM-4) относится к общим расстройствам развития, при этом для него характерны указанные выше симптомы.

Прежде всего для синдрома Rett типичны остановка развития и дальнейшее прогрессирующее ухудшение когнитивных и двигательных функций. Затем в детском возрасте развиваются такие неврологические симптомы, как нарушение равновесия ("атаксия туловища"), расстройство целенаправленных действий (апраксия), а также искривление позвоночника и иногда — патологическая двигательная активность, характерная для хореи Huntington ("пляска святого Витта"). Прогрессирующая интеллектуальная деградация часто сопровождается эпилептическими приступами. В отличие от аутизма пациент редко склонен к самоповреждению.

Эпидемиология. Данное расстройство встречается у I из 15 000 детей и подростков в возрасте 6—17 лет. Оно развивается почти исключительно у девочек и примерно в 2 раза чаще, чем фенилкетонурия (слабоумие, связанное с фенилпировиноградной кислотой).

Диагностика. При знании клинической картины заболевания диагноз можно достаточно достоверно поставить в первые 3—5 лет жизни ребенка. В дальнейшем наблюдаются прогрессирующая интеллектуальная деградация вплоть до деменции, иногда — аутистические формы поведения, эпилептические припадки и, наконец, параличи, вплоть до того, что пациенты нуждаются в полном постороннем уходе. В подростковом возрасте примерно 75 % пациенток не могут ходить и стоять, и передвижение возможно лишь с помощью коляски; почти все больные страдают выраженным сколиозом (искривлением позвоночника).

Дифференциальная диагностика с другими расстройствами. Синдром Rett следует дифференцировать с ранним детским аутизмом. Это возможно с учетом диагностических критериев последнего. У детей с ранним детским аутизмом нет упомянутых интеллектуальных и соматических изменений, а также "вращательных движений", характерных для детей с синдромом Rett. Неврологические расстройства у детей с ранним детским аутизмом встречаются реже и не в той степени, как при синдроме Rett,

Причины. Так как данное расстройство встречается исключительно у лиц женского пола, правомерно предположить этиологическую роль генетических факторов, ассоциированных с биологическим полом, что в настоящее время может считаться доказанным.

Поскольку к моменту рождения дети с синдромом Kelt не имеют клинически выраженных отклонений и отличаются нормальным психомоторным развитием, не вызывает сомнения прогредиеитный характер процесса. Можно предположить, что речь идет о прогрессирующем метаболически-генетическом заболевании (болезни, обусловленной обменными и наследственными факторами).

Терапия, динамика и прогноз. До сих пор не существует методов лечения, устраняющих причины заболевания (каузальной терапии), так как пока не установлено, какая совокупность факторов его обусловливает (этиология расстройства). Болезнь отличается прогредиентным течением и до настоящего времени не найдено терапевтических методов, способных его приостановить.