Гемофілія

Генні хвороби – спадкові хвороби, зумовлені генними мутаціями. Причини – порушення структури гена (ДНК). Яка з названих спадкових хвороб зумовлена генною мутацією:

Генні хвороби зумовлені генними мутаціями. Причини – порушення структури гена (ДНК). Яка з названих спадкових хвороб зумовлена генною мутацією, що проявляється патологічними проявами з боку сполучної тканини?

Для якого генного захворювання властиве передчасне старіння організму, що наступає у віці 6-7 років і призводить до смерті хворих від серцево-судинних захворювань до 10-річного віку?

До лікаря звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. Під час обстеження виявлено недорозвинення яєчників і матки, порушення менструального циклу. Під час дослідження клітин букального епітелію жінки в ядрах більшості з них виявлено по два тільця Барра, а в ядрах нейтрофілів — по дві "барабанні палички". Який попередній діагноз можна встановити у цьому випадку?

До лікаря звернулася дівчина, 18 років, зі скаргами на відсутність менструацій. Під час обстеження виявлено такі ознаки: зріст 140 см, коротка шия з характерними складками шкіри ("шия сфінкса"), широкі плечі, вузький таз, відсутність вторинних статевих ознак, недорозвинення яєчників. Який попередній діагноз можна встановити?

До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з приводу безпліддя. Під час лабораторного дослідження в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по одному тільцю Барра, а в ядрах нейтрофілів — по одній "барабанній паличці". Який синдром може спричинити подібні прояви?

До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з приводу безплідності. В ядрах більшості клітин епітелію його слизової оболонки щоки було виявлено по одному тільцю Барра. Це свідчить про те, що в пацієнта:

До медико-генетичної консультації звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом: синдром Шерешевського-Тернера. За допомогою якого генетичного методу можна уточнити діагноз?

До медико-генетичної консультації звернулися батьки новонародженого, в якого підозрюють синдром Дауна. Який метод генетики слід застосувати, щоб встановити діагноз:

До медико-генетичної консультації звернулися батьки новонародженого, в якого підозрюють синдром Дауна. Який метод генетики слід застосувати, щоб встановити діагноз:

До хвороб обміну речовин, що обумовлені дефектами ферментів, належать ензимопатії. До порушень обміну амінокислот відносять:

Ензимопатії належать до хвороб обміну речовин, що обумовлені дефектами ферментів. До порушень обміну амінокислот відносять:

Ензимоптії (ферментопатії) належать до хвороб обміну речовин, що обумовлені дефектами ферментів. До порушень обміну амінокислот відносять:

Ензимоптії (ферментопатії) належать до хвороб обміну речовин, що обумовлені дефектами ферментів. До порушень обміну ліпідів відносять:

Концентрація домінантного алеля в популяції, що складається з 36% гомозигот АА, 16% гомозигот аа, 48% гетерозигот Аа, становить (часток одиниць):

Мати і батько фенотипово здорові. У них народилася хвора дитина, у сечі й крові якої виявлено фенілпіровиноградну кислоту. На підставі цього діагностовано фенілкетонурію. Який тип успадкування цієї хвороби?

Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX, 13+. Який імовірний діагноз, що відповідає цій формулі каріотипу:

Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX, 21+. Який імовірний діагноз, що відповідає цій формулі каріотипу:

Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку в пологовому будинку встановлено попередній діагноз: синдром Патау. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку в пологовому будинку встановлено попередній діагноз: синдром Патау. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?

Першим етапом діагностики хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є застосування експрес-методів, які грунтуються на простих якісних реакціях виявлення продуктів обміну у сечі, крові. На другому етапі уточнюється діагноз, для цього використовують точні хроматографічні методи визначення ферментів, амінокислот. Як називається цей метод генетики?