1017. У людини трапляються хвороби, що зумовлюються генами, для яких характерна властивість неповного домінування. Назвіть таку хворобу:

A.  *Цистинурія.

B.  Фенілкетонурія.

C.  Дальтонізм.

D.  Гемофілія.

E.  Альбінізм.

 

 

1018.      Глухоніма мати має генотип ААвв, глухонімий батько має генотип ааВВ. У цього подружжя народилася дитина з нормальним слухом, що має генотип АаВв. Яка форма взаємодії між генами А і В:

A.  Неповне домінування.

B.  Кодомінування.

C.  Наддомінування.

D.  Полімерія.

E.  *Комплементарність.

 

 

1019.      У гомозиготи за домінантним геном ступінь прояву ознаки виражений менше, ніж у гетерозиготи. Це можливо в разі такої форми взаємодії генів:

A.  Неповне домінування.

B.  Кодомінування.

C.  *Наддомінування.

D.  Полімерія.

E.  Повне домінування.

 

 

1020.      Існують різні форми взаємодії між алельними та неалельними генами. Яка форма взаємодії генів має місце у випадку, коли в гомозиготи за домінантним геном ступінь ознаки виражений більше, ніж у гетерозиготи:

A.  *Неповне домінування.

B.  Кодомінування.

C.  Наддомінування.

D.  Полімерія.

E.  Повне домінування.

 

 

1021.      Пігментація шкіри залежить від неалельних генів, один з яких перетворює фенілаланін на тирозин, а другий перетворює тирозин на меланін. У разі відсутності будь-якого з цих генів порушується утворення пігменту меланіну. З якою формою взаємодії генів пов'язано утворення меланіну:

A.  *Полімерія.

B.  Кодомінування.

C.  Наддомінування.

D.  Полімерія.

E.  Повне домінування.

 

1022.      Комплементарними називаються взаємодоповнюючі гени, коли для формування ознаки необхідна наявність кількох неалельних (звичайно домінантних) генів. Назвіть форму взаємодії неалельних генів, протилежну комплементарності:

A.  *Епістаз.

B.  Кодомінування.

C.  Наддомінування.

D.  Полімерія.

E.  Повне домінування.

 

1023.      Чотири групи крові системи АВО зумовлені успадкуванням трьох алелів одного гена (1°, Iа, іВ.. Алелі Iа та ІВ у гетерозигот визначають четверту групу. Назвіть форму взаємодії між генами, яка має місце при успадкуванні четвертої групи крові:

A.  Епістаз.

B.  *Кодомінування.

C.  Наддомінування.

D.  Полімерія.

E.  Повне домінування.

 

 

1024.      У разі повного домінування гомозиготи і гетерозиготи фенотипово не відрізняються між собою. Щоб встановити, чи є особина гомозиготою або гетерозиготою за геном, який зумовлює ознаку, проводять аналізуюче схрещування. Якщо в аналізуючому схрещуванні бере участь гетерозигота, то очікуване співвідношення фенотипів у нащадків таке:

A.  9:4.

B.  9:3:3:1.

C.  *1:1.

D.  1:2:1.

E.  3:1.

 

1025.      Резус-позитивність крові в людини зумовлюється домінантними алелями трьох тісно зчеплених генів, які знаходяться в автосомі. У гомозигот за рецесивними алелями цих генів кров резус-негативна. У якому співвідношенні слід очікувати народження резус-позитивних і резус-негативних дітей від шлюбу жінки з резус-негативною кров'ю і чоловіка-гетерозиготи за геном, який її зумовлює:

A.  *1:1.

B.  1:4

C.  2:1.

D.  3:1.

E.  1:3.

 

1026.      Відсутність малих кутніх зубів зумовлена домінантним геном, який знаходиться в автосомі. У кого з дітей буде ця ознака, якщо в матері відсутні малі кутні зуби і вона є гомозиготою за геном, який її зумовлює:

A.  У половини дочок.

B.  У половини синів.

C.  Тільки в дочок.

D.  *У всіх дітей.

E.  Тільки в синів.

 

 

1027.      Галактоземія - автосомно-рецесивне захворювання. У фенотипово здорових батьків народилася дитина, хвора на галактоземію. Які генотипи батьків:

A.  аа і аа.

B.  АА і АА.

C.  *Аа і Аа.

D.  Аа і аа.

E.  АА і Аа.

 

1028.      Методом найбільш точної діагностики хромосомних хвороб є:

A.  Близнюковий.

B.  Біохімічний.

C.  Дерматогліфіки.

D.  *Цитогенетичний.

E.  Генеалогічний.

 

 

1029.      Які методи генетики використовують, щоб з'ясувати домі­нантною чи рецесивною є конкретна патологічна ознака:

A.  Близнюковий.

B.  Біохімічний.

C.  Дерматогліфіки.

D.  Цитогенетичний.

E.  *Генеалогічний.

 

 

1030.      Формою біологічної ізоляції є:

A.  Екологічна.

B.  Сезонна.

C.  *Морфофізіологічна.

D.  Біотопічна.

E.  Географічна.

 

1031.      Формою біологічної ізоляції є:

A.  Екологічна.

B.  Біотопічна.

C.  Сезонна.

D.  *Етологічна.

E.  Географічна.

 

 

1032.      Формою біологічної ізоляції не є:

A.  Етологічна та генетична.

B.  Генетична.

C.  Морфофізіологічна.

D.  Етологічна.

E.  *Географічна.

 

 

1033.      Формою біологічної ізоляції не є:

A.  Етологічна та генетична.

B.  Генетична.

C.  Морфофізіологічна.

D.  Етологічна.

E.  *Екологічна.

 

 

1034.      Метод генетики, який не застосовується до людини:

A.  Біохімічний

B.  Генеалогічний

C.  Близнюковий

D.  Цитогенетичний

E.  *Гібридологічний

 

1035.      Природній добір, який зберігає крайні варіанти і елімінує середні, проміжні варіанти, називається:

A.  Індивідуальний.

B.  Масовий.

C.  *Дизруптивний.

D.  Рушійний.

E.  Стабілізуючий.

 

 

1036.      Які з названих учених запропонували термін "дрейф генів"?

A.  *С. Райт.

B.  Р. Фішер

C.  Д.Д. Ромашов.

D.  М.П. Дубінін.

E.  С. М. Гершензон.

 

 

1037.      Ізоляція, що робить неможливим схрещування, називається:

A.  Штучною.

B.  Генетико-автоматичною.

C.  Генетичною.

D.  *Біологічною.

E.  Географічною.

 

 

1038.      Закон Харді-Вайнберга дійсний для популяції:

A.  Малочисельної.

B.  З наявністю міграцій.

C.  З наявністю мутацій.

D.  Реальної.

E.  *Панміксичної.

 

1039.      Закон Харді-Вайнберга дійсний для популяції:

A.  Малочисельної.

B.  З наявністю міграцій.

C.  З наявністю мутацій.

D.  Реальної.

E.  *Багаточисельної.

 

 

1040.      Закон Харді-Вайнберга дійсний для:

A.  Малочисельної.

B.  З наявністю міграцій.

C.  З наявністю мутацій.

D.  Реальної популяції.

E.  *Ідеальної популяції.

 

1041.      В ідеальній популяції співвідношення генотипів домінантних гомозигот (АА, гетерозигот (Аа) і рецесивних гомозигот (аа):

A.  Періодично коливається.

B.  Зменшується.

C.  Збільшується.

D.  *Постійне.

E.  Непостійне.

 

 

1042.      Ізолятами називають популяції, чисельність яких становить:

A.  *1000-1500 осіб.

B.  10 000-12 000 осіб.

C.  8000-10 000 осіб.

D.  5000-7000 осіб.

E.  1500-4000 осіб.

 

1043.      Демами називають популяції, чисельність яких становить:

A.  1000-1500 осіб.

B.  10 000-12 000 осіб.

C.  8000-10 000 осіб.

D.  5000-7000 осіб.

E.  *1500-4000 осіб.

 

 

1044.      Популяційні хвилі - це:

A.  Зміни фенотипової структури кількісно обмеженої популяції, спричинені дією випадкових факторів

B.  Зміни генетичної структури кількісно обмеженої популяції, спричинені дією випадкових факторів.

C.  *Періодичні та неперіодичні коливання чисельності особин у популяції.

D.  Збільшення чисельності особин у популяції.

E.  Зменшення чисельності особин у популяції.

 

1045.      Ізоляція, що зумовлює обмеження панміксії, називається:

A.  Штучною.

B.  Генетико-автоматичною.

C.  *Генетичною.

D.  Біологічною.

E.  Географічною.

 

 

1046.      Геном людини має інформацію, що міститься в:

A.  5 n.

B.  4 n.

C.  *3 n.

D.  2 n.

E.  1 n.

 

1047.      Елементарна спадкова одиниця:

A.  Геном

B.  Каріотип

C.  Генотип

D.  *Ген

E.  Ознака.

 

1048.      Закон підтримання генетичної рівноваги в популяції може бути використаний для:

A.  Діагностики молекулярних захворювань.

B.  Діагностики генних захворювань.

C.  Діагностики мультифакторіальних хвороб.

D.  *Визначення насиченості популяції певними генами.

E.  Діагностики хромосомних захворювань.

 

 

1049.      Закон підтримання генетичної рівноваги в популяції може бути використаний для:

A.  Діагностики молекулярних захворювань.

B.  Діагностики генних захворювань.

C.  Діагностики мультифакторіальних хвороб.

D.  Діагностики хромосомних захворювань.

E.  *Визначення генетичного складу популяції.

 

 

1050.      Концентрація домінантного алеля в популяції, що складається з 36% гомозигот АА, 16% гомозигот аа, 48% гетерозигот Аа, становить (часток одиниць):

A.  6.

B.  3.

C.  0,9;

D.  *0,6;

E.  0,3;

 

 

1051.      У реальній популяції:

A.  Відсутність міграцій.

B.  Чисельність особин стала.

C.  *Відбувається мутаційний процес.

D.  Немає мутацій.

E.  Немає природного добору.

 

 

1052.      Для ідеальної популяції характерно:

A.  Інбридинг.

B.  Наявність міграцій.

C.  Наявність мутацій.

D.  Наявність інбридингу.

E.  *Велика чисельність особин у популяції.

 

1053.      Для ідеальної популяції характерна:

A.  Інбридинг.

B.  Наявність міграцій.

C.  *Відсутність мутацій.

D.  Наявність аутбридингу.

E.  Мала чисельність особин у популяції.

 

1054.      Для ідеальної популяції характерно:

A.  Інбридинг.

B.  Наявність міграцій

C.  Наявність мутацій.

D.  *Наявність панміксії.

E.  Мала чисельність особин у популяції.

 

1055.      Екологічною характеристикою популяції є:

A.  Фенотип особин.

B.  Віковий і статевий склад.

C.  Чисельність особин.

D.  *Величина ареалу.

E.  Генофонд.

 

 

1056.      Гени всіх особин популяції утворюють:

A.  Геном.

B.  Генотип.

C.  Фенотип.

D.  Алелофонд.

E.  *Генофонд.

 

 

1057.      Генетичною характеристикою популяції є:

A.  Геном.

B.  Концентрація окремих генів у популяції та частоти різних генотипів, утворених цими генами.

C.  Фенотипи окремих особин популяції.

D.  Алелофонд.

E.  *Генофонд.

 

 

1058.      Популяція - це форма існування:

A.  Родини.

B.  Роду.

C.  Типу.

D.  *Виду.

E.  Класу.

 

 

1059.      Популяція - це:

A.  Сукупність особин різних видів, які тривалий час населяють різні ареали.

B.  *Сукупність особин одного виду, які подібні за основними морфологічними та функціональними ознаками, ка­ріотипом, реакціями поведінки, мають спільне походження, заселяють певну територію (ареал), схрещуються в природних умовах виключно між собою і при цьому дають плодюче потомство.

C.  Сукупність особин, які подібні за основними морфологічними та функціональними ознаками, мають різне походження і заселяють певну територію (ареал).

D.  Сукупність особин одного виду, які не об'єднані спільним генофондом і займають певну територію (ареал).

E.  Сукупність особин різних видів, які тривалий час насе­ляють певний простір (ареал).

 

 

1060.      Популяційно-статистичний метод дає можливість визначити:

A.  Адаптивні можливості популяції.

B.  Характер перебігу патології в окремої особини популяції

C.  *Частоту генів і генотипів у популяції.

D.  Інтенсивність мутаційної мінливості в популяції

E.  Географічне розміщення популяції.

 

1061.      Наявність мутантного гена в організмі можна встановити за таким методом генетики:

A.  Дерматогліфіки

B.  Близнюковим

C.  Генеалогічним

D.  Популяційно-статистичним

E.  *Біохімічним

 

1062.      Методом пренатальної діагностики спадкових хвороб є:

A.  Дерматогліфіки

B.  Близнюковий

C.  Генеалогічний.

D.  Популяційно-статистичний

E.  *Біопсія хоріона

 

1063.      Методом пренатальної діагностики спадкових хвороб є:

A.  Дерматогліфіки

B.  Близнюковий

C.  Генеалогічний

D.  Популяційно-статистичний

E.  *Амніоцентез

 

1064.      Пренатальна діагностика - це:

A.  Комплекс діагностичних досліджень, за яким діагностують безпліддя у жінок та чоловіків.

B.  Комплекс діагностичних досліджень, за яким прогнозують здоров'я майбутньої матері в родинах з обтяженою спадковістю.

C.  Визначення ступеня ризику розвитку захворювання в майбутньої матері.

D.  *Комплекс обстежень, за яким діагностують захворювання в ембріона та плода.

E.  Комплекс профілактичних заходів, спрямованих на запобігання розвитку захворювань у дитини після народження.

 

1065.      У медико-генетичному консультуванні не застосовують метод:

A.  *Гібридологічний

B.  Біохімічний.

C.  Дерматогліфіки.

D.  Цитогенетичний.

E.  Генеалогічний.

 

1066.      У медико-генетичному консультуванні не застосовують метод:

A.  *Гібридологічний.

B.  Біохімічний.

C.  Дерматогліфіки.

D.  Цитогенетичний.

E.  Генеалогічний.

 

1067.      Медико-генетичне консультування показане у випадку, коли:

A.  Вік майбутнього батька понад 30 років.

B.  *В родині є дитина із синдромом Дауна.

C.  Вік майбутнього батька понад 40 років.

D.  Вік майбутньої матері 25 років.

E.  Вік майбутньої матері понад 30 років.

 

1068.      Медико-генетичне консультування показане у випадку, коли:

A.  Вік майбутнього батька понад 30 років.

B.  В родині є дитина із цукровим діабетом.

C.  * Вагітна має в анамнезі спонтанні викидні, мертвонародження.

D.  Вік майбутньої матері 25 років.

E.  Вік майбутньої матері понад 30 років.

 

1069.      У нейтрофільних лейкоцитах жінки не виявлено жодної барабанної палички. Який у неї каріотип?

A.  *45, X0.

B.  47, XX, 13+.

C.  47, XX, 21+.

D.  47, XXX.

E.  46, XX.

 

1070.      Ядра більшості клітин букального епітелію чоловіка містять по 2 грудочки Х-хроматину. Який імовірний набір статевих хромосом у чоловіка:

A.  0Y.

B.  XXXXY.

C.  XY.

D.  *XXXY.

E.  XXY.

 

1071.      В індивідуума з каріотипом 48, ХХХХ у ядрах соматичних клітин міститься Х-хроматину:

A.  Не виявляється жодної грудочки Х-хроматину.

B.  Чотири грудочки Х-хроматину

C.  *Три грудочки Х-хроматину.

D.  Дві грудочки Х-хроматину.

E.  Одна грудочка Х-хроматину.

 

1072.      У жінок з нормальним каріотипом Х-хроматин виявляється в:

A.  100% клітин.

B.  20-50% клітин.

C.  *60-75% клітин.

D.  5-10% клітин.

E.  0-5% клітин.

 

1073.      У яких клітинах Х-хроматин має вигляд барабанних паличок?

A.  Гепатоцитах

B.  *Лейкоцитах.

C.  Еритроцитах.

D.  Епітеліоцитах.

E.  Тромбоцитах.

 

1074.      Ядра більшості клітин букального епітелію чоловіка містять по 3 грудочки Х-хроматину. Який імовірний набір статевих хромосом у чоловіка:

A.  0Y.

B.  *XXXXY.

C.  XY.

D.  XXXY

E.  XXY.

 

1075.      Який каріотип у жінки, у нейтрофільних лейкоцитах якої не виявлено жодної барабанної палички:

A.  47, XX, 18+.

B.  47, XX, 21+.

C.  47, XXX.

D.  *45, X0.

E.  46, XX.

 

1076.      При мікроскопії епітеліальних клітин слизової оболонки щоки чоловіка в 30% з них знайдено статевий хроматин. Найбільш імовірний діагноз такий:

A.  Синдром трисомії Х.

B.  Синдром Едвардса.

C.  Синдром Патау.

D.  Синдром Шерешевського-Тернера.

E.  *Синдром Клайнфельтера.

 

1077.      Грудочки Х-хроматину в ядрах клітин епітелію слизової оболонки щоки в жінки, яка має синдром трисомії Х, локалізуються в ядрі:

A.  У ядерці.

B.  У центрі каріоплазми.

C.  Біля ядерця.

D.  У будь-якій зоні каріоплазми.

E.  *Примембранно.

 

1078.      Грудочки Х-хроматину в ядрах клітин епітелію слизової оболонки щоки в чоловіка, який має синдром Клайнфельтера, локалізуються в ядрі:

A.  У ядерці.

B.  У центрі каріоплазми.

C.  Біля ядерця.

D.  У будь-якій зоні каріоплазми.

E.  *Примембранно.

 

1079.      Синдром Шерешевського-Тернера можна встановити:

A.  Близнюковим методом.

B.  Генеалогічним методом.

C.  Методом дерматогліфіки.

D.  Біохімічними методами.

E.  *Методом каріотипування.

 

1080.      Синдром Шерешевського-Тернера можна встановити:

A.  Близнюковим методом.

B.  Генеалогічним методом.

C.  Методом дерматогліфіки.

D.  Біохімічними методами.

E.  *Визначенням Х-хроматину в соматичних клітинах.

 

1081.      В ядрах клітин букального епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі виявлено Х-хроматин. Це можливо при:

A.  Синдромі трисомії Х.

B.  Синдромі Едвардса.

C.  Синдромі Патау.

D.  Синдромі Шерешевського-Тернера.

E.  *Синдромі Клайнфельтера.

 

1082.      Клітини, знайдені в амніотичній рідині, не містять Х-хроматину за рахунок:

A.  Трисомії за 13-й хромосомою.

B.  Трисомії за 18-й хромосомою.

C.  *Моносомії за Х-хромосомою.

D.  Трисомії за 21-й хромосомою.

E.  Трисомії за Х-хромосомою.

 

1083.      Клітини, знайдені в амніотичній рідині, містять по дві грудочки Х-хроматину за рахунок:

A.  Трисомії за 13-й хромосомою.

B.  Трисомії за 18-й хромосомою.

C.  Моносомії за Х-хромосомою.

D.  Трисомії за 21-й хромосомою.

E.  *Трисомії за Х-хромосомою.

 

1084.      Одну грудочку тільця Барра в ядрі клітини слизової оболонки щоки можна виявити у:

A.  Чоловіка з каріотипом 47, XYY.

B.  Жінки з каріотипом 47, XXX;

C.  Чоловіка з каріотипом 46, XY.

D.  Чоловіка з каріотипом 47, XY, 21+.

E.  *Жінки з нормальним каріотипом 46, XX.

 

1085.      Хворобу Клайнфельтера встановлюють:

A.  Використанням близнюкового методу.

B.  Використанням біохімічного методу.

C.  Використанням методу дерматогліфіки

D.  Виявленням у соматичних клітинах Y-хроматину.

E.  *Виявленням у соматичних клітинах Х-хроматину.

 

1086.      Метод визначення Х-хроматину застосовують для діагностики:

A.  Шизофренії.

B.  Синдрому Патау.

C.  *Синдрому Клайнфельтера.

D.  Виразки шлунка.

E.  Цукрового діабету.

 

1087.      Метод визначення Х-хроматину застосовують для діагностики:

A.  Шизофренії.

B.  *Синдрому Шерешевського-Тернера.

C.  Синдрому Дауна.

D.  Виразки шлунка.

E.  Цукрового діабету.

 

1088.      В ядрах клітин букального епітелію дівчинки з трисомією за Х-хромосомою виявляється:

A.  Чотири грудочки Х-хроматину.

B.  Три грудочки Х-хроматину.

C.  Одна грудочка Х-хроматину.

D.  Не виявляється жодної грудочки Х-хроматину.

E.  *Дві грудочки Х-хроматину.

 

1089.      В ядрах клітин букального епітелію жінки не виявлено Х-хроматину. Це свідчить про наявність у каріотипі:

A.  Однієї Y-хромосоми.

B.  Чотирьох Х-хромосом.

C.  Трьох Х-хромосом.

D.  Двох Х-хромосом.

E.  *Однієї Х-хромосоми.

 

1090.      В ядрах клітин букального епітелію жінки виявлено по одній грудочці Х-хроматину. Це свідчить про наявність у каріотипі:

A.  Однієї Y-хромосоми.

B.  Чотирьох Х-хромосом.

C.  Трьох Х-хромосом.

D.  *Двох Х-хромосом.

E.  Однієї Х-хромосоми.

 

1091.      Із якою кількістю та яких статевих хромосом зародок чоловічої статі буде нежиттєздатним?

A.  Чотирьох Х-хромосом.

B.  *Однієї Y-хромосоми.

C.  Трьох Х-хромосом.

D.  Двох Х-хромосом.

E.  Однієї Х-хромосоми.

 

1092.      В ядрах клітин букального епітелію жінки виявлено по дві грудочки Х-хроматину. Це свідчить про наявність у каріотипі:

A.  Однієї Y-хромосоми.

B.  Чотирьох Х-хромосом.

C.  *Трьох Х-хромосом.

D.  Двох Х-хромосом.

E.  Однієї Х-хромосоми.

 

1093.      Х-хроматин у жінки можна виявити:

A.  В еритроцитах.

B.  В усіх клітинах організму.

C.  Тільки в нервових клітинах.

D.  *У соматичних клітинах.

E.  Тільки в статевих клітинах.

 

1094.      Х-хроматин - це:

A.  Конденсована аутосомосома.

B.  Нефакультативний гетерохроматин.

C.  Конститутивний гетерохроматин

D.  Неконденсована Х-хромосома.

E.  *Тільце Барра.

 

1095.      Х-хроматин - це:

A.  Конденсована аутосомосома.

B.  Нефакультативний гетерохроматин.

C.  Конститутивний гетерохроматин.

D.  Неконденсована Х-хромосома.

E.  *Конденсована Х-хромосома.

 

1096.      Який метод генетики дає можливість визначити особливості папілярних візерунків на долонях, підошвах, пальцях рук?

A.  *Дерматогліфіки

B.  Генеалогічний.

C.  Генеалогічний.

D.  Біохімічний.

E.  Цитогенетичний.

 

1097.      Який метод генетики дає можливість визначити тип успадкування та генотип пробанда?

A.  Дерматогліфіки.

B.  Близнюковий.

C.  *Генеалогічний.

D.  Біохімічний.

E.  Цитогенетичний.

 

1098.      Який метод генетики дає можливість діагностувати молекулярні захворювання?

A.  Дерматогліфіки

B.  Близнюковий.

C.  Генеалогічний.

D.  *Біохімічний.

E.  Цитогенетичний

 

1099.      Який метод генетики дає можливість визначити що має більший вплив на формування ознаки - генотип чи зовнішнє середовище?

A.  Дерматогліфіки.

B.  *Близнюковий.

C.  Генеалогічний.

D.  Біохімічний

E.  Цитогенетичний.

 

1100.      Який метод генетики дає можливість визначити каріотип?

A.  Дерматогліфіки.

B.  Близнюковий.

C.  Генеалогічний.

D.  Біохімічний.

E.  *Цитогенетичний.

 

1101.      Повний диплоїдний набір хромосом однієї соматичної клітини називають:

A.  Геномом.

B.  Гемізиготою.

C.  Фенотипом.

D.  Генофондом.

E.  *Каріотипом.

 

1102.      Чоловік є гемізиготою за геном, що зумовлює гемофілію. Який його каріотип?

A.  46, XХ.

B.  47, XXY.

C.  45, Y0.

D.  47, XYY.

E.  *46, XY.

 

1103.      У діагностиці хромосомних хвороб для одержання метафазних пластинок на культуру клітин під час мітозу діють:

A.  Формаліном.

B.  Ацетилхоліном.

C.  Атропіном.

D.  *Колхіцином.

E.  Адреналіном.

 

1104.      Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX, 18+. Який імовірний діагноз, що відповідає цій формулі каріотипу:

A.  Синдром Шерешевського-Тернера.

B.  Синдром Дауна

C.  Синдром котячого крику.

D.  Синдром Патау.

E.  *Синдром Едвардса.

 

1105.      Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX, 21+. Який імовірний діагноз, що відповідає цій формулі каріотипу:

A.  Синдром Шерешевського-Тернера.

B.  Синдром Патау

C.  Синдром котячого крику.

D.  *Синдром Дауна

E.  Синдром Едварда.

 

1106.      За допомогою цитогенетичного методу проводять діагностику:

A.  Генної хвороби.

B.  Молекулярної хвороби.

C.  *Хвороб, пов'язаних зі зміною кількості статевих хромосом.

D.  Спадкових дефектів обміну речовин.

E.  Мультифакторіальної хвороби.

 

1107.      Для проведення цитогенетичного аналізу використовуються:

A.  Клітини зроговілого епітелію.

B.  Клітини підшлункової залози.

C.  Еритроцити.

D.  *Лейкоцити.

E.  Клітини букального епітелію.

 

1108.      Для проведення цитогенетичного аналізу використовуються:

A.  Клітини зроговілого епітелію.

B.  Клітини підшлункової залози.

C.  Еритроцити.

D.  *Клітини кісткового мозку.

E.  Клітини букального епітелію.

 

1109.      Дослідження каріотипу необхідне у випадку, якщо:

A.  У сім'ї перший хлопчик народився гемофіліком.

B.  У сім'ї перший хлопчик народився дальтоніком.

C.  *У сім'ї перша дитина народилася хворою на фенілкетонурію.

D.  У сім'ї перша дитина народилася хворою на фенілкетонурію.

E.  Жінка мала один спонтанний викидень.

 

1110.      Чоловік з низьким інтелектом, агресивною поведінкою, добре розвиненими м'язами, нормальними статевими залозами, високий на зріст може мати каріотип:

A.  47, XY, 13+.

B.  45, X0.

C.  47, XX, 21+;

D.  *47, XYY;

E.  47, XXY;

 

1111.      Назвіть формулу каріотипу хворого із синдромом Дауна:

A.  47, XY, 13+.

B.  47, XY, 22+.

C.  *47, XY, 21+;

D.  46, XX, 5р-;

E.  46, XX, 9р+;

 

1112.      Назвіть формулу каріотипу хворого із синдромом Едвардса:

A.  47, XY, 13+.

B.  47, XY, 21+.

C.  *47, XY, 18+;

D.  46, XX, 5р-;

E.  46, XX, 9р+;

 

1113.      Назвіть формулу каріотипу хворого із синдромом Патау:

A.  46, XX, 5р-.

B.  *47, XY, 13+.

C.  47, XX, 13+.

D.  47, XX, 18+.

E.  46, XX.

1114.      ANSWER: B

 

1115.      Назвіть формулу каріотипу хворого із синдромом Клайнфельтера:

 

A.  46, XX, 5р-.

B.  47, XXX.

C.  45, X0.

D.  *47, XXY.

E.  46, XX.

 

1116.      Назвіть формулу каріотипу хворого із синдромом котячого крику:

A.  47, XXX.

B.  45, X0.

C.  *46, XX, 5р-.

D.  46, XX, 9р+.

E.  47, XXY.

 

1117.      Назвіть формулу каріотипу хворого із синдромом Шерешевського-Тернера:

A.  46, XX, 5р-.

B.  47, XXX.

C.  *45, X0.

D.  47, XXY.

E.  46, XX.

 

1118.      Статеві хромосоми містяться:

A.  Тільки в сперматозоїдах.

B.  Тільки в статевих клітинах.

C.  *У всіх клітинах організму.

D.  Тільки в лімфоцитах.

E.  Тільки в клітинах букального епітелію.

 

1119.      Методом визначення статевого хроматину можна діагностувати:

A.  Полідактилію.

B.  Галактоземію.

C.  Альбінізм.

D.  *Синдром Шерешевського-Тернера.

E.  Фенілкетонурію.

 

1120.      Методом визначення статевого хроматину можна діагностувати:

A.  Полідактилію.

B.  Галактоземію.

C.  Альбінізм.

D.  *Синдром Клайнфельтера.

E.  Фенілкетонурію.

 

1121.      За допомогою цитогенетичного методу можна діагностувати:

A.  Полідактилію.

B.  Галактоземію.

C.  Альбінізм.

D.  *Синдром Патау.

E.  Фенілкетонурію.

 

1122.      За допомогою цитогенетичного методу можна діагностувати:

A.  Полідактилію.

B.  Галактоземію.

C.  Альбінізм.

D.  *Синдром Дауна.

E.  Фенілкетонурію.

 

1123.      Цитогенетичний метод ґрунтується на:

A.  Визначенні конкордантності.

B.  Дослідженні папілярних візерунків.

C.  *Мікроскопічному дослідженні хромосом.

D.  Якісних реакціях виявлення продуктів обміну в крові;

E.  Статистичному аналізі генів у популяції.

 

1124.      При складанні родоводу користуються умовними позначеннями, запропонованими:

 

A.  Ж. Моно.

B.  Т. Морганом.

C.  Ф. Гальтоном;

D.  *Г. Юстом;

E.  Г. Менделем;

 

1125.      Вкажіть ознаки, характерні для X- зчепленого рецесивного типу успадкування:

A.  *Мати-носій гена передає ознаку половині синів.

B.  Трапляється переважно в жінок.

C.  Хворі чоловіки передають рецесивний алель гена 50% синів.

D.  Трапляються однаково в чоловіків і жінок.

E.  Трапляються однаково в чоловіків і жінок.

 

1126.      Сибси - це:

A.  Батьки пробанда.

B.  Родичі пробанда, які особисто обстежені лікарем-генетиком.

C.  *Рідні брати й сестри.

D.  Хворі діти.

E.  Всі родичі пробанда.

 

1127.      Пробанд - це:

A.  Людина з хромосомними захворюваннями.

B.  *Особа, родовід якої аналізується.

C.  Хвора людина, яка звернулася до лікаря.

D.  Людина, що вперше потрапила під нагляд лікаря-генетика.

E.  Здорова людина, що звернулася до медико-генетичної консультації.

 

1128.      Автосомно-домінантний тип успадкування хвороби характеризує таке положення:

A.  Захворювання передається по горизонталі родоводу.

B.  *Захворювання передається від батьків до дітей у кожному поколінні.

C.  Захворювання трапляється тільки в чоловіків родини.

D.  Захворювання трапляється тільки в жінок родини.

E.  Батьки хворої дитини фенотипово здорові, але аналогічне захворювання трапляється в сибсів пробанда.

 

1129.      Для Х-зчепленого домінантного типу успадкування характерно, що ознака проявляється:

A.  *Батько передає ознаку всім дочкам.

B.  Не в усіх поколіннях.

C.  Тільки у жінок.

D.  Тільки у чоловіків.

E.  По горизонталі родоводу.

 

1130.      Для Y-зчепленого типу успадкування характерно, що ознака проявляється:

A.  *Батько передає ознаку всім синам.

B.  Не в усіх поколіннях.

C.  По вертикалі родоводу.

D.  Переважно в особин однієї статі.

E.  По горизонталі родоводу.

 

1131.      Для автосомно-домінантного типу успадкування характерно, що ознака проявляється:

A.  Батько передає ознаку всім синам.

B.  Не в усіх поколіннях.

C.  *По вертикалі родоводу.

D.  Переважно в особин однієї статі.

E.  Тільки в особин однієї статі.

 

 

1132.      Для автосомно-рецесивного типу успадкування характерно, що ознака проявляється:

 

A.  Батько передає ознаку всім синам.

B.  *Не в усіх поколіннях.

C.  Переважно в особин однієї статі.

D.  Переважно в особин однієї статі.

E.  Тільки в особин однієї статі.

 

 

1133.      Гіпофосфатемічний рахіт, резистентний до вітаміну D  - це захворювання, що має:

A.  Y-зчеплене успадкування.

B.  *X-зчеплене домінантне успадкування.

C.  X-зчеплене рецесивне успадкування.

D.  Автосомно-рецесивний тип успадкування;

E.  Автосомно-домінантний тип успадкування;

 

1134.      Фенілкетонурія - це захворювання, що має:

A.  Y-зчеплене успадкування.

B.  X-зчеплене домінантне успадкування.

C.  X-зчеплене рецесивне успадкування.

D.  *Автосомно-рецесивний тип успадкування;

E.  Автосомно-домінантний тип успадкування;

 

1135.      Полідактилія - це захворювання, що має:

A.  Y-зчеплене успадкування.

B.  X-зчеплене домінантне успадкування.

C.  X-зчеплене рецесивне успадкування.

D.  Автосомно-рецесивний тип успадкування;

E.  *Автосомно-домінантний тип успадкування;

 

1136.      Гіпертрихоз - це стан, що має:

A.  *Y-зчеплене успадкування.

B.  X-зчеплене домінантне успадкування.

C.  X-зчеплене рецесивне успадкування.

D.  Автосомно-рецесивний тип успадкування;

E.  Автосомно-домінантний тип успадкування;

 

1137.      Гемофілія - це захворювання, що має:

A.  Y-зчеплене успадкування.

B.  X-зчеплене домінантне успадкування.

C.  *X-зчеплене рецесивне успадкування

D.  Автосомно-рецесивний тип успадкування;

E.  Автосомно-домінантний тип успадкування;

 

1138.      Дальтонізм - це захворювання, що має:

A.  Y-зчеплене успадкування.

B.  X-зчеплене домінантне успадкування.

C.  *X-зчеплене рецесивне успадкування.

D.  Автосомно-рецесивний тип успадкування.

E.  Автосомно-домінантний тип успадкування.

 

1139.      Що означає на схемі родоводу квадрат, всередині якого стоїть крапка?

A.  Пробанд невідомої статі.

B.  Пробанд чоловічої статі.

C.  Пробанд жіночої статі.

D.  *Чоловік - гетерозиготний носій досліджуваного гена.

E.  Жінка - гетерозиготний носій досліджуваного гена.

 

1140.      Що означає на схемі родоводу квадрат, всередині якого стоїть крапка?

A.  Пробанд невідомої статі.

B.  Пробанд чоловічої статі.

C.  Пробанд жіночої статі.

D.  Жінка - гетерозиготний носій досліджуваного гена.

E.  *Чоловік - гетерозиготний носій досліджуваного гена.

 

1141.      На схемі, де зображено родовід, поєднання генетичних символів батьків пробанда подвійною рискою означає:

A.  Викидень.

B.  Багатодітний шлюб.

C.  Неофіційний шлюб.

D.  Бездітний шлюб.

E.  *Споріднений шлюб.

 

1142.      На зображенні родоводу кружечок, біля якого намальована стрілка, означає:

A.  Бездітний шлюб.

B.  Викидень.

C.  Дитина, що народилася мертвою.

D.  Пробанд чоловічої статі.

E.  *Пробанд жіночої статі.

 

1143.      На зображенні родоводу квадрат, біля якого намальована стрілка, означає:

A.  Бездітний шлюб.

B.  Викидень.

C.  Дитина, що народилася мертвою.

D.  *Пробанд чоловічої статі.

E.  Пробанд жіночої статі.

 

1144.      Дизиготні близнюки:

A.  Мають однакові візерунки на шкірі долонь і пальців рук.

B.  Мають однаковий фенотип.

C.  Мають однаковий генотип.

D.  *Виникають з різних зигот.

E.  Розвиваються з однієї зиготи.

 

1145.      Монозиготні близнята:

A.  Мають різні візерунки на долонях і пальцях рук.

B.  Розвиваються з різних яйцеклітин.

C.  Розвиваються з однієї соматичної клітини.

D.  *Завжди мають однаковий генотип.

E.  Мають різний генотип.

 

1146.      Близнюковий метод дає можливість:

A.  Визначати статевий хроматин.

B.  Визначати генетичну структуру популяцій.

C.  Визначати каріотип.

D.  *Оцінювати ступінь впливу спадковості й середовища на розвиток нормальної або патологічної ознаки.

E.  Вивчати характер папілярних візерунків на шкірі паль­ців рук, долонь, підошов.

 

 

1147.      Поперечна 4-пальцева борозна на долоні спостерігається при:

A.  Альбінізмі.

B.  Синдромі Клайнфельтера.

C.  *Синдромі Дауна.

D.  Синдромі Патау.

E.  Синдромі Едварда.

 

1148.      При синдромі Дауна серед папілярних ліній пальців рук переважають:

A.  Завитки та дуги.

B.  Петлі й дуги.

C.  *Ульнарні петлі.

D.  Дуги.

E.  Завитки.

 

1149.      Кут atd долоні при синдромі Патау становить:

A.  120°.

B.  *108°.

C.  57°.

D.  75°.

E.  80°.

 

1150.      Кут atd долоні при синдромі Дауна становить:

A.  120°.

B.  108°.

C.  57°.

D.  75°.

E.  *81°.

 

1151.      Кут atd долоні в нормі не перевищує:

A.  120°.

B.  108°.

C.  *57°.

D.  75°.

E.  80°.

 

1152.      Плантоскопія - це вивчення:

A.  Папілярних візерунків на пучках пальців рук і долонях.

B.  Папілярних візерунків на долонях і підошвах.

C.  Папілярних візерунків на пучках пальців рук.

D.  *Папілярних візерунків на підошвах.

E.  Папілярних візерунків на долонях.

 

1153.      Пальмоскопія - це вивчення:

A.  Папілярних візерунків на пучках пальців рук і долонях.

B.  Папілярних візерунків на долонях і підошвах

C.  Папілярних візерунків на пучках пальців рук.

D.  Папілярних візерунків на підошвах.

E.  *Папілярних візерунків на долонях.

 

1154.      Дактилоскопія - це вивчення:

A.  Папілярних візерунків на пучках пальців рук і долонях.

B.  Папілярних візерунків на долонях і підошвах.

C.  *Папілярних візерунків на пучках пальців рук.

D.  Папілярних візерунків на підошвах.

E.  Папілярних візерунків на долонях.

 

1155.      На пучках пальців рук розрізняють папілярні візерунки:

A.  Тільки петлі.

B.  *Завитки, петлі й дуги.

C.  Тільки завитки й петлі.

D.  Тільки петлі й дуги.

E.  Тільки завитки й дуги.

 

1156.      Вивчення візерунків на пучках пальців рук - це:

A.  Ультрамікроскопія.

B.  Мікроскопія.

C.  Плантоскопія.

D.  Пальмоскопія.

E.  *Дактилоскопія.

 

1157.      Монозиготні близнята за нормального ембріонального розвитку:

A.  Мають 25% однакових генів.

B.  Мають 50% однакових генів.

C.  Завжди різної статі.

D.  Іноді можуть мати різну стать.

E.  *Мають 100% однакових генів.

 

 

1158.      Монозиготні близнята за нормального ембріонального розвитку:

A.  Мають 25% однакових генів.

B.  Мають 50% однакових генів.

C.  Завжди різної статі.

D.  Іноді можуть мати різну стать.

E.  *Завжди однієї статі.

 

1159.      Хромосомними хворобами є:

A.  Дальтонізм.

B.  Цукровий діабет.

C.  Фенілкетонурія.

D.  Альбінізм.

E.  *Синдром Дауна.

 

1160.      Хромосомними хворобами є:

 

A.  Гемофілія.

B.  Дальтонізм.

C.  Цукровий діабет.

D.  *Синдром Шерешевського-Тернера.

E.  Альбінізм.

 

1161.      Хромосомними хворобами є:

A.  Дальтонізм.

B.  Цукровий діабет.

C.  Фенілкетонурія.

D.  Альбінізм.

E.  *Синдром Клайнфельтера.

 

1162.      Міссенс-мутація - це:

 

A.  Делеція певної ділянки хромосоми.

B.  Подвоєння певної ділянки хромосоми.

C.  *Заміна кодону, який визначає одну амінокислоту, на кодон іншої амінокислоти.

D.  Заміна змістовного кодону на термінуючий.

E.  Подвоєння термінуючого кодону.

 

1163.      Нонсенс-мутація - це:

A.  Делеція певної ділянки хромосоми.

B.  Подвоєння певної ділянки хромосоми.

C.  Заміна кодону, який визначає одну амінокислоту, на кодон іншої амінокислоти.

D.  *Заміна змістовного кодону на термінуючий.

E.  Подвоєння термінуючого кодону.

 

1164.      Генна мутація - це зміна:

A.  Структури молекули РНК.

B.  Кількості статевих хромосом у каріотипі.

C.  Загальної кількості хромосом у каріотипі.

D.  Структури будь-якої хромосоми.

E.  *Структури молекули ДНК у межах гена.

 

 

1165.      Хромосомні мутації (аберації) пов'язані зі зміною:

A.  Кількості статевих хромосом у каріотипі.

B.  Кількості автосом у каріотипі.

C.  *Структури всіх типів хромосом.

D.  Тільки структури статевих хромосом.

E.  Тільки структури автосом.

 

1166.      Спонтанні мутації виникають:

A.  Внаслідок впливу на організм колхіцину.

B.  Внаслідок впливу на організм вірусів.

C.  Внаслідок впливу на організм зміни клімату.

D.  Внаслідок впливу на організм високої температури та дії іонізуючого випромінювання.

E.  *В природних умовах без впливу незвичайних агентів.