Генетические закономерности изменчивости

Изменчивость представляет собой свойство организмов существовать в различных формах. Она заключается либо в изменении самого наследственного материала (гена), либо в изменении его проявления в развивающемся организме. В то же время наследственность обеспечивает сохранение не только сходства, но и различий между организмами в ряду поколений. Поэтому наследственность и изменчивость в равной мере характеризуют свойства живых организмов.

Изменчивость представляет собой неоднородное явление, она обусловлена и разнообразием генотипов, и разнообразием условий среды, которые влияют на проявление признаков у организмов с одинаковыми генотипами.

В силу того, что причины изменчивости бывают разные, выделяют несколько типов изменчивости.

Генотипическая изменчивость Генотипическая изменчивость обусловлена изменениями генов и других элементов генетического аппарата клетки. Такие изменения называются мутациями.

Мутации впервые были открыты русским ботаником С. И. Коржинским и независимо от него голландским ботаником Г. Де Фризом непосредственно после повторного описания им (наряду с К. Корренсом и Э. Чермаком) законов Менделя. Де Фриз назвал мутацией явление скачкообразного прерывистого изменения наследственного признака. Он указывал, что мутации обладают следующими свойствами:

- Они возникают внезапно, без всяких переходов;

- новые (мутантные) формы константны, т. е. генетически устойчивы;

- мутации происходят в разных направлениях и могут быть как полезными, так и вредными;

- одни и те же мутации могут возникать повторно.

Мутационный процесс условно разделяют на самопроизвольный (спонтанный) и искусственно вызванный (индуцированный). Спонтанные мутации возникают в результате нормальных физиологических и биохимических изменений в самом организме, а индуцированные — под влиянием специальных воздействий (ионизирующей радиации, химических веществ и т. д.). Факторы, способные вызвать появление мутаций, называются мутагенами.

Практически любое изменение в структуре или числе хромосом или в клеточных органоидах, обладающих своей собственной ДНК, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственные изменения признаков организма.

Генными, или точковыми, мутациями называются микроскопически неразличимые изменения в хромосомах.

Внутрихромосомные и межхромосомные перестройки, различимые в микроскоп, называются хромосомными мутациями (вставки и выпадения участков хромосом, перенос участков с одних хромосом на другие и т. п.).

Геномными мутациями называются изменения количества хромосом. Примером геномной мутации у человека является присутствие “лишней” 21-й хромосомы, вследствие чего все диплоидные клетки организма содержат 47 вместо 46 хромосом. Это приводит к развитию врожденного заболевания — синдрома Дауна, которое сопровождается нарушениями физического и умственного развития.

Известны и другие примеры геномных мутаций. Так, при нерасхождении в мейозе половых хромосом могут сформироваться гаметы, в которых присутствуют обе, либо вообще отсутствуют половые хромосомы. В случае слияния таких гамет с нормальными могут образоваться генотипы XXY (мужчина) либо XO (женщина), страдающие т. н. синдромом Кляйнфельтера (XXY) либо Тернера (XO). Для этих заболеваний характерны различные по степени тяжести нарушения физического развития и жизнедеятельности организма.

Особой разновидностью геномной мутации, которая заключается в увеличении числа хромосом, кратном гаплоидному, является полиплоидия, которая в природе широко распространена у растений, например у злаков, а среди животных — у насекомых, амфибий, некоторых рыб.

Наряду с мутациями, затрагивающими генетический материал, сосредоточенный в клеточном ядре, различают цитоплазматические мутации, затрагивающие ДНК митохондрий и пластид.

Согласно другой классификации, различают генеративные мутации, затрагивающие половые клетки и передаваемые по наследству, и соматические, которые затрагивают любые клетки организма, не участвующие в половом процессе. Они могут сохраняться в ряду поколений. Соматические мутации увеличивают индивидуальную изменчивость организмов и могут передаваться по наследству только при бесполом размножении.

Изменчивость может быть обусловлена не только мутацией генов, но и различной их комбинацией. Рекомбинация генов при половом размножении, кроссинговере, а также в результате взаимодействия генов может привести к новому их сочетанию или к появлению новых признаков. Таким образом, генотипическая изменчивость может быть как мутационной, так и комбинативной.

Фенотипическая изменчивость. Изменчивость, не сопровождающаяся изменениями генотипа, называется фенотипической. Она также представляет собой неоднородное явление.

Наиболее наглядным примером фенотипической изменчивости является возрастная, или онтогенетическая, изменчивость, которая проявляется в форме характерных для каждой группы организмов возрастных изменений строения и жизненных функций. При этом генотип отдельной особи в течение всей жизни остается неизменным, а время и общее направление онтогенетических изменений передается по наследству. Характер таких изменений в организме человека известен каждому из жизненного опыта.

Для многих видов растений и животных наряду с возрастной, характерна также сезонная фенотипическая изменчивость, которая выражается, например, в цветении и листопаде у растений, а также в линьке у животных.

Можно считать, что все признаки и свойства организмов наследственно определены, однако организмы наследуют не конкретные проявления признаков и свойств и даже не необходимость их развития, а только его возможность. Для того чтобы генотип смог реализоваться в фенотипе, необходимо определенное сочетание условий внешней среды.

В том случае, когда развитие признака имеет место, степень его выраженности в определенных пределах зависит от условий внешней среды. Поэтому принято говорить, что организмы наследуют норму реакции генов на изменение окружающих условий. Разнообразие проявлений одинаковых генотипов в различных условиях среды называется модификационной фенотипической изменчивостью. У человека, например, проявлением такой изменчивости является усиление пигментации кожи под действием ультрафиолетового излучения (загар).