Генетическое определение пола. Цепленное с полом наследование

Половая принадлежность особей у большинства видов организмов является наследственно определяемым (детерминированным) признаком. Генетическое определение пола обусловлено различиями кариотипов у самцов и самок. Эти различия выражены в строении одной пары половых хромосом, тогда как остальные хромосомы (аутосомы) у самок и самцов одного и того же вида устроены одинаково.

У большинства видов кариотип женских особей включает две одинаковые половые хромосомы, которые принято обозначать буквой X. У особей мужского пола одна из половых хромосом или отсутствует, или имеет иное строение и называется Y-хромосомой.

Таким образом, используя генетическую символику, можно обозначать женский пол символами XX, а мужской — XY. В этом случае, характерном, например, для млекопитающих и двукрылых насекомых, женский пол оказывается гомогаметным, поскольку образует только один тип гамет, содержащих X-хромосому и половинный набор аутосом, а мужской — гетерогаметным, образующим два типа гамет — с X и Y хромосомой наряду с половинным набором аутосом. Наследование принадлежности к мужскому или женскому полу можно представить как результат скрещивания следующего вида:

P XX x XY

G X X Y

F₁ 1XX : 1XY

Поскольку гаметы, содержащие Х и Y хромосому образуются в равном количестве, а встреча любых отцовских и материнских гамет событие равновероятное, расщепление при таком скрещивании всегда составляет 1 : 1.

У некоторых организмов (птицы, бабочки и др.) гетерогаметным является женский пол.

X-хромосома содержит множество генов, и признаки, контролируемые этими генами, называются сцепленными с полом, поскольку их наследование связано с принадлежностью к определенному полу. Y-хромосома содержит очень малое количество генов, и поэтому диплоидные клетки генотипа XY содержат только по одной аллели каждого гена, содержащегося в X-хромосоме, а не по две, как это имеет место у особей с генотипом XX. Гетерогаметный самец с генотипом XY получает свою единственную X-хромосому и, следовательно, все гены, контролирующие признаки, сцепленные с полом, от матери. Гомогаметные самки получают одну X-хромосому от матери, а другую от отца. По такой схеме передаются некоторые наследственные заболевания человека. К их числу относятся некоторые формы дальтонизма (красно-зеленая слепота) и гемофилии (несвертываемость крови). В обоих указанных случаях признаки заболевания проявляются у женского пола в гомозиготном рецессивном состоянии, а у мужского — у так называемых гемизигот — особей, у которых рецессивный ген в X-хромосоме получает фенотипическое проявление в силу отсутствия соответствующей ему аллели в Y-хромосоме.

Эти заболевания могут передаваться потомству мужского пола от гетерозиготной матери, которая сама абсолютно здорова, но является при этом носительницей патологически измененного гена. Обозначим “А” — аллель гена, соответствующую норме, а “a” — аллель, соответствующую гемофилии, тогда в потомстве здоровых родителей с генотипами и будет наблюдаться:

P X^AX^a x X^AY

G X^A X^a X^A Y

F₁ X^AX^A X^AX^a X^AY X^aY

Мальчики генотипа X^aY будут больны. Аналогичный характер имеет наследование дальтонизма, которым страдают около 4% мужчин и менее 1% женщин.

Вероятность появления в потомстве гемофилии, как и других наследственных заболеваний, существенно возрастает в родственных браках. Поэтому такие браки в большинстве государств запрещены законом.