Сцепленное наследование

Из третьего закона Менделя следует, что при полигибридном скрещивании наследование каждой пары аллелей происходит независимо от остальных. Данная закономерность не является абсолютной. Она часто нарушается. Эти нарушения имеют регулярный характер: некоторые аллели различных генов обнаруживают зависимое друг от друга или сцепленное наследование.

Сцепленное наследование было открыто американским генетиком Томасом Хантом Морганом в начале XX века. Объектом его научной деятельности была плодовая мушка — дрозофила, которая до настоящего времени является основным объектом в генетических исследованиях. Удобство её использования как объекта объясняется большой легкостью культивирования, высокой плодовитостью (одна самка может отложить до 300 яиц за один цикл размножения), коротким циклом развития (от момента откладки яиц до вылупления взрослого насекомого проходит 10 дней при температуре 25 °C), малым числом хромосом (четыре пары хромосом в диплоидном наборе). Мендель в своих исследованиях на горохе мог анализировать лишь одно поколение в год, тогда как у дрозофилы возможно получение более 36 поколений в год.

Анализируя явление сцепленного наследования у дрозофилы, Морган установил, что можно выделить группы сцепления генов, наследуемых в определенных сочетаниях. Количество таких групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом. На основании этого Морган предположил, что каждый ген локализован в определенной хромосоме, тем самым была заложена основа хромосомной теории наследственности.

Так, у дрозофилы окраска тела (А — серая и a — черная) и форма крыла (В — крыло нормальной длины и b — укороченное), наследуются сцепленным образом, например в сочетаниях “черное тело — крыло нормальной длины” и “серое тело — укороченное крыло”.

Проведем скрещивание самки с черным телом и крылом нормальной длины (aaBB) с самцом, имеющим серую окраску и укороченное крыло (AAbb). В первом поколении у всех особей проявятся доминантные признаки — серое тело и крыло нормальной длины (AaBb). Проведем анализирующее скрещивание. Для этого дигетерозиготных гибридов первого поколения (AaBb) скрестим с дигомозиготной особью (aabb). В соответствии с третьим законом Менделя, в потомстве от анализирующего скрещивания следовало бы ожидать четыре класса в равном соотношении (по 25%) — aaBb : Aabb : AaBb : aabb.

В действительности, в потомстве от анализирующего скрещивания, где в качестве дигетерозиготной особи выступает самец, Морган получил только два класса особей (50% — aaBb и 50% — Aabb) с родительским сочетанием признаков. Если в качестве дигетерозиготной особи брали самку, то в анализирующем скрещивании получали все четыре класса особей, как и должно было бы получиться в анализирующем скрещивании, однако их соотношение было далеко не равным (aaBb — 41,5%; Aabb — 41,5%; AaBb — 8,5%; aabb — 8,5%). Таким образом, в подавляющем большинстве случаев особи имели родительское сочетание признаков (“черное тело — крыло нормальной длины” или “серое тело — укороченное крыло”), а особи с перекомбинацией родительских признаков (“серое тело — крыло нормальной длины” и “черное тело — укороченное крыло”) встречались с гораздо меньшей частотой. Как видно из рассмотренного примера, признаки “черное тело — крыло нормальной длины” и “серое тело — укороченное крыло” наследуются либо только вместе, либо преимущественно вместе, не обнаруживая свободного комбинирования друг с другом. Такое совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, и было названо Морганом сцеплением генов, или сцепленным наследованием.

Рассмотренное выше скрещивание имеет следующий вид:

P aaBB x AAbb

G aB Ab

F₁ AaBb x aabb AaBb x aabb

F₂ Aabb aaBb Aabb aaBb AaBb aabb

50% 50% 43.5% 43.5% 8.5% 8.5%

Закономерно предположить, что соответствующие аллели обоих генов находятся в одной и той же хромосоме.

Сцепленное наследование всегда характеризуется определенным количеством нарушений. Так, около 17% особей обладали “нетипичным” сочетанием указанных признаков. На основании этого было сделано предположение о том, что во время конъюгации гомологичных хромосом в мейозе происходит обмен их участками. Это явление, существование которого позднее было доказано прямыми наблюдениями, называется перекрестом хромосом, или кроссинговером (от англ. crossing over - перекрест).

Вероятность кроссинговера для каждой пары сцепленных генов является постоянной величиной. Это явилось причиной предположения, согласно которому гены представляют собой определенные участки хромосом, линейно расположенные друг за другом.

Величину кроссинговера измеряют в процентах, относя число особей с перекомбинацией родительских признаков к общему числу особей в потомстве от анализирующего скрещивания. Эта величина отражает относительное расстояние между генами в хромосоме.

Генетические задачи:

У человека катаракта (болезнь глаз) и многопалость (полидактилия) вызываются доминантными аллелями двух генов, которые располагаются в одной и той же хромосоме. Одна молодая женщина унаследовала катаракту от отца, а многопалость — от матери. Ее муж нормален по этим признакам. Сравните вероятность того, что их ребенок: а) будет одновременно страдать обеими аномалиями; б) будет страдать какой-нибудь одной из них; в) будет вполне нормальным. Как изменится ответ, если принять во внимание явление кроссинговера?