Множественные аллели

Типы наследования, которые рассматривались в предыдущих параграфах, предусматривают наличие у каждого гена только двух (доминантной и рецессивной) аллелей. Понятие множественный аллелизм применяют к такому типу наследования, при котором возможны три или более различных состояний одного и того же гена. У отдельно взятой особи возможно присутствие в генотипе только двух аллелей. В природных сообществах организмов множественный аллелизм характерен для подавляющего большинства генов.

Множественный аллелизм характерен для наследования групп крови у млекопитающих. Например, группы крови у человека определяются тремя аллелями одного и того же гена — i^О, I^А и I^В. Аллель i^О рецессивна по отношению к аллелям I^А и I^В. Таким образом, возможные генотипы у человека следующие: i^Оi^О (первая группа), I^АI^А или I^Аi^О (вторая группа), I^ВI^В или I^Вi^О (третья группа) и I^АI^В (четвертая группа), где две доминантные аллели сосуществуют, не подавляя друг друга (кодоминирование). Аллели I^А и I^В определяют присутствие в поверхностном аппарате красных клеток крови - эритроцитов особых веществ, которые называются агглютиногенами, причем агглютиноген А встречается в двух близких разновидностях — А₁ и А₂. За синтез агглютиногенов отвечают разные аллели При отсутствии какого-либо из агглютиногенов (генотипы i^Оi^О – I группа, I^Аi^О - IIгруппа, I^Вi^О - IIIгруппа,) организм обладает врожденным иммунитетом к отсутствующему агглютиногену. В плазме крови при этом содержатся особые соединения, которые называют агглютининами. Агглютинин, соответствующий агглютиногену А, обозначают греческой буквой aльфа, а соответствующий агглютиногену В — буквой бета. Генотип I^АI^В (IV группа крови) характеризуется отсутствием агглютининов в плазме крови.

Помимо системы групп крови АВО, существуют и другие, наследование которых определяется аллелями других генов. Они не меняются в течение жизни человека и могут быть определены также по образцам слюны, пота и семенной жидкости, что используется при проведении судебно-медицинских и медико-генетических экспертиз.

Если в кровь человека при переливании попадают эритроциты с несвойственными ему агглютиногенами, его агглютинины взаимодействуют с ними, вызывая склеивание (агглютинацию) эритроцитов. Это осложнение может привести к смертельному исходу. Это необходимо учитывать при переливании крови в медицинских целях. Несовпадение групп крови матери и развивающегося плода может приводить к осложнениям в течении беременности.

Полное и неполное доминирование, а так же кодоминирование, представляют собой три различные формы взаимодействия аллелей одного и того же гена.

Вопросы для самоконтроля

1. Какие группы крови возможны у детей, если у их матери вторая, а у отца первая группа крови? 2. Что такое кодоминирование?

М§24§24§25. н§24о

Взаимодействие аллелей разных генов. Множественное действие генов.

Взаимодействие генов. Во всех рассмотренных в предыдущих параграфах случаях взаимоотношения между генотипом и фенотипом были однозначны — каждый ген отвечал за наследование одного признака. В результате изучения механизмов наследственности было выявлено, что соотношения между генами и признаками значительно более сложны.

Множество генов могут взаимодействовать для проявления одного признака в фенотипе, одна пара генов может подавлять или видоизменять действие другой пары. Один и тот же ген может иметь различные фенотипические проявления при изменении условий окружающей среды. Каждый ген наследуется самостоятельно, однако проявление признака в фенотипе, как правило, есть результат взаимодействия нескольких генов.

Поэтому при дигибридном скрещивании у гетерозигот второго поколения может наблюдаться необычное расщепление — 9:3:4; 9:6:1; 15:1 и т.д. В каждом таком случае генетический анализ показывает, что «необычное» соотношение фенотипов представляет собой видоизменение классического менделевского расщепления в дигибридном скрещивании 9:3:3:1.

Различают три основных типа взаимодействия аллелей разных генов — комплементарность, эпистаз и полимерию.

Комплементарность Комплементарными называются такие доминантные гены, которые при совместном присутствии в генотипе (А-В-) обусловливают развитие нового признака по сравнению с действием каждого гена в отдельности (A-bb или aaB-).

Рассмотрим комплементарное взаимодействие на примере наследования окраски шерсти у кроликов. Она контролируется двумя генами, один из которых определяет наличие черного пигмента (С). Кролики, гомозиготные по рецессивной аллели (сс), всегда имеют белую окраску, а гетерозиготы (Сс) и доминантные гомозиготы (СС) могут быть либо черными, либо серыми. Эти различия определяются аллелями другого гена, который контролирует распределение пигмента по длине волоса. Доминантная аллель (А) обеспечивает концентрацию пигмента у основания волоса (серая окраска), а рецессивная (a) — равномерную пигментацию волоса (черная окраска). У гомозигот по рецессивной аллели сс (белая окраска) действие данного гена не проявляется. В результате у кроликов этой породы встречаются следующие генотипические и фенотипические классы:

ССАА ССАа СсАА СсАа

серые

ССаа Ссаа

черные

ссАА ссАа ссаа

белые

Указанные классы могут быть получены во втором поколении следующего скрещивания:

P CCAA x ccaa

G CA ca

F₁ CcAa x CcAa

G CA Ca cA ca CA Ca cA ca

F2		СА	Са	сА	са
	СА	ССАА	ССАа	СсАА	СсАа
	Са	ССАа	ССаа	СсАа	Ссаа
	сА	СсАА	СсАа	ссАА	ссАа
	са	СсАа	Ссаа	ссАа	ссаа

Таким образом, при дигибридном скрещивании в условиях комплементарного взаимодействия генов расщепление будет иметь вид:

9C-A- : 3C-aa : 3ccA- : 1ccaa

серые   черные   белые   белые

9 серых : 3 черных : 4 белых – по фенотипу

Э п и с т а з В условиях эпистаза действие аллели одного гена подавляет действие аллели другого гена. Гены, подавляющие действие других генов, могут быть как доминантными, так и рецессивными, в зависимости от этого различают доминантный и рецессивный эпистаз.

В качестве примера рассмотрим случай рецессивного эпистаза при наследовании групп крови человека по системе АВО. Как говорилось в предыдущем параграфе, принадлежность крови к определенной группе определяется присутствием в поверхностном аппарате эритроцитов особых веществ – антигенов А и В. Для обоих антигенов необходим фермент, наличие которого определяется доминантной аллелью другого гена Н. У лиц с генотипами НН и Нh группы крови соответствуют генотипам по аллелям I^A I^B и i^O. У чрезвычайно редко встречающихся гомозигот по рецессиву hh группа крови всегда первая, а аллели I^A и I^B фенотипически не проявляются.

П о л и м е р и я Рассмотренные типы взаимодействия относятся к качественным признакам. Однако, такие признаки организма, как рост, масса, плодовитость и многие другие, невозможно разбить на четкие фенотипические классы. Такие признаки называют количественными, или мерными. Проявление их  обычно контролируется не одной, а несколькими парами аллелей различных генов, которые суммируются в своем действии. Такое взаимодействие представляет пример полимерии генов. Например, наследование окраски кожи у человека контролируется двумя парами независимо наследуемых неаллельных генов А и a, B и b. Доминантным аллелям обоих генов соответствует наличие черного пигмента в коже при отсутствии ультрафиолетового облучения (загара). Поэтому человек с генотипом ААВВ будет темнокожим, а с aabb — белым.

Степень пигментированности кожи у конкретного индивидуума пропорциональна количеству доминантных аллелей обоих генов в генотипе. Гетерозиготы по одному или обоим генам будут мулатами с разной степенью пигментации кожи. В качестве иллюстрации рассмотрим вероятность появления различных фенотипических классов в потомстве от брака двух мулатов, гетерозиготных по обоим генам.

Из шестнадцати возможных сочетаний в генотипе зигот первого поколения только по одному (ААВВ) и (aabb) будут иметь соответственно ярко выраженную черную или белую окраску кожи. Все остальные являются мулатами, насыщенность пигментации кожи у которых определяется количеством доминантных аллелей в генотипе.

Рассмотрим скрещивание:

P AaBb x AaBb

G AB Ab aB ab AB Ab aB ab

F1	C B	AB	Ab	aB	ab
	АB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
	Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
	aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
	ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Поскольку количество детей у людей сравнительно невелико, указанные количественные соотношения можно получить только на основании анализа статистического материала, полученного при исследовании большого числа семей.

В силу такого характера наследования, пигментация кожи у народов, имеющих смешанное в расовом отношении происхождение (Латинская Америка, Северная Африка) не усреднилась до какого-то промежуточного значения, а характеризуется высоким уровнем индивидуальной изменчивости вследствие расщепления в каждом последующем поколении.

Множественное действие генов. Наряду с различными формами взаимодействия, свидетельствующими о возможности влияния на какой-либо признак двух или более пар генов, большинство (если не все гены) обладают множественным, или плейотропным, действием. Этим термином обозначают влияние одного и того же гена на развитие не одного, а нескольких признаков. Множественного действие генов наблюдалось уже в опытах Менделя на горохе: так, у растений с красными цветками алый пигмент присутствует и в тканях стебля, а стебли растений с белыми цветками имеют стебли зеленого цвета.

У человека существует рецессивная аллель, гомозиготность по которой влечет за собой развитие неизлечимого заболевания — серповидноклеточной анемии, при которой нарушена способность эритроцитов переносить кислород. Такие гомозиготные больные погибают в раннем возрасте. Лица, гетерозиготные по данному гену, практически здоровы, и только в условиях высокогорья и при тяжелых функциональных нагрузках проявляется неполный характер доминирования. В то же время эритроциты у таких гетерозигот устойчивы по отношению к возбудителю малярии. Поэтому в некоторых районах Африки, где велика вероятность заражения малярией, встречаемость этой аллели, несовместимой с жизнью в гомозиготном состоянии, во много раз выше, чем в других регионах земного шара.

Природа множественного действия гена связана с тем, что кодируемые в ядерной ДНК полипептидные цепи могут участвовать в различных процессах жизнедеятельности клеток, влияя на развитие подчас никак не связанных между собой признаков и свойств.

Генетические задачи:

а) При скрещивании голубых волнистых попугайчиков с желтыми гибриды F₁ имеют зеленую окраску. Если скрестить особей F₁ между собой, в F₂ получается следующее расщепление: 9 зеленых : 3 желтых : 3 голубых : 1 белый. Объясните результаты данного скрещивания

б) Сферическая форма плода тыквы определяется доминантной аллелью А. Доминантная аллель другого гена — В — также определяет сферическую форму плода. При скрещивании двух растений, формирующих плоды сферической формы, в F₁ все растения имели дисковидную форму плодов, а в F₂ (скрестили растения F₁ между собой) получили расщепление по форме плодов: 9 дисковидных : 6 сферических : 1 удлиненная. Объясните результаты данного скрещивания.

М§24§24§25. н§24о