Клініка, генетика, діагностика адреногенітального синдрому.

Адреногенітальний синдром (вроджена гіперплазія кори наднирників) – спадкова хвороба в основі якої лежить порушення обміну гормонів, а саме кортизолу.

Внаслідок моно генної мутації відсутній фермент С-21-гідроксилаза, який приймає участь в синтезі гормону кортизолу. Як відомо, кортизол регулює секрецію АКТГ гіпофізу за типом зворотнього зв’язку. В умовах дефіциту кортизолу надлишкове виділення АКТГ призводить до збільльшення синтезу стероїдних попередників, з яких синтезуються андрогени. Оскільки наднирники плода починають функціонувати на третьому місяці внутрішньо-утробного розвитку, надлишкова продукція андрогенів викликає вірилізацію зовнішніх статевих органів. Розвиток внутрішніх статевих органів не порушується, так-як він не залежить від андрогенів.

Відомі чотири форми АГС:

1. Сільвтратна (Супроводжується вірилізацією і порушенням водно-сольового обміну)

2. Проста вірилізаційна форма

3. Пізня форма (проявляється в підлітковому віці)

4. Латентна форма (немає клінічних проявів, а лабораторно відмічається підвищення рівня попередників кортизолу).

Частота захворювання 1:5000 новонароджених. АГС має автономно-рецисивний тип успадкування.

Діагностика: підвищення в крові АКТГ, андростерону, ДГЕА; в сечі - 17 кетостероїдів. Зменшення в крові кортизолу, андостирону.

Лікування: глюкокортикоїди відразу після встановлення діагнозу: преднізолон, дексаметазон. При сіль втратній формі окрім глюкокортикоїдів – мінералокортикоїди: дезоксикортикостиирон 5 мг/добу.

(23)

Клініка, генетика, діагностика синдрому Елерса-Данлоса.

Синдром Елерса-Данлоса – група моногенних захворювань сполучної тканини, яка включає дефекти шкіри і суглобів і відрізняється за типом успадкування, клінічними особливостями та біохімічному дефекту.

(24)

Основні діагностичні критерії:

1. Гіпереластичність шкіри, її витонченість по типу папіросного паперу, гіперрухомість суглобів;

2. Підвищена кровоточивість.

В літературі описано 8 типів синдрому Елерса-Данлоса. Спільними є генералізовані ураження суглобів у вигляді гіперрухомості, підвищена чутливість шкіри, типове утворення папіросних колоїдних рубців. На ліктях і колінах утворюються підшкірні псевдопухлини. Спостерігається варикозне розширення вен. Можлива недоношеність внаслідок передчасного розриву плідних оболонок.

(25) (ФОТО)

(26)

Популяційна частота 1 :100000. Тип успадкування – аутосомно-домінантний для першого, другого, третього типів, аутосомно-рецесивний для 6 і 7 типів, Х-зчеплений рецесивний для 5 типу, домінантний і рецесивний для 4 типу, ймовірно аутосомно-рецесивний для 8 типу.

Диференційний діагноз проводять з синдромом Марфана, незавершеним остеогенезом.