- •Предмет и задачи генетики. Значение генетики для медицины. Наследственность. 1и2 законы г.Менделя. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.
- •I закон Менделя — закон единообразия первого поколения при скрещивании чистых форм.
- •II закон Менделя — закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве второго поколения наблюдается закономерное расщепление.
- •Неполное доминирование. Анализирующее скрещивание. 3 закон Менделя. Решетка Пеннета.
- •III закон Менделя — аллели каждого гена распределяются в потомстве независимо от аллелей другого гена.
- •Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты б.Л. Астаурова по андрогенезу.
- •Хромосомная теория наследственности т.Г. Моргана. Основные положения. Ограниченность 3 закона Менделя. Кроссинговер и его значение для доказательства линейного расположения хромосом.
- •Ген. Эволюция понятия гена. Взгляды н. Кольцова на биохимическую структуру гена. Требования, предъявляемые к субстрату, ответственному за несение генетической информации.
- •Цистрон-регулятор, цистрон-оператор, структурные цистроны. Оперон, кодон, мутон, рекон. Экзон, интрон, сплайсинг, спейсеры.
- •8) Особенности регуляции активности генов у эукариот. Альтернативный сплайсинг. Этапы транскрипции и трансляции. Роль малых рнк. Рнк- интерференция.
- •Экспериментальные доказательства роли днк в передаче наследственной информации.
- •Экспрессивность, пенетрантность, полигенность, плейотропия. Фенокопии и генокопии.
- •Близнецовый метод в генетике. Родословные карты. Наследственная предрасположенность к заболеваниям. Роль наследственности и среды в формировании фенотипических признаков.
- •15) Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
- •Норма реакции - пределы, в которых в зависимости от условий внешней среды может изменяться фенотипическое проявление отдельных Генов или Генотипа в целом
- •Признаки, развитие которых обусловлено аллелями, расположенными в половых хромосомах, называются сцепленными с полом
- •Половой хроматин обнаружили впервые в 1949 году м.Барр и ч.Бертрам в нейронах кошки
- •Генные мутации - это изменения структуры отдельных генов путём вставки, выпадения, замены или изменения пары нуклеотидов.
- •В 1940 году у макак-резус был выведен антиген, получивший название резус-фактора.
- •Генетика радиационная — раздел генетики, посвященный изучению действия радиации на наследственные структуры
- •Генная инженерия(генетическая инженерия), совокупность методов молекулярной генетики, направленных на искусственное создание новых, не встречающихся в природе сочетаний генов.
- •Методы изучения генетики.
Экспрессивность, пенетрантность, полигенность, плейотропия. Фенокопии и генокопии.
Экспрессивность – степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды.
Пенетрантность – количественный показатель фенотипического проявления гена.
Полигенность - различные доминантные неаллельные гены могут оказывать действие на проявление одного и того же признака, усиливая его проявление.
Плейотропия – зависимость нескольких признаков от одного гена.
Фенокопии – признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться, при этом копируется признаки, характерные для другого генотипа.
Генокопии – ряд сходных по фенотипическому проявлению признаков, вызванных различными неаллельными генами.
Близнецовый метод в генетике. Родословные карты. Наследственная предрасположенность к заболеваниям. Роль наследственности и среды в формировании фенотипических признаков.
Близнецовый метод был введен Ф. Гальтоном. Он разделил близнецов на однояйцевых (монозиготных) и двуяйцовые (дизиготных). Используется для определения степени влияния среды и наследственности на развитие какого-либо признака. Этот метод дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека.
Конкордантность – процент сходства между близнецами.
Дискондартность – процент различия в проявлении признака.
Если коэффициент наследственности больше 1, то признак наследственный.
Если от 0,5 до 1, то признак возник под влияние окружающей среды.
Родословная карта является средством в генеалогическом методе исследования наследственности.
Суть этого метода состоит в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в этой семье. После сбора всех необходимых данных составляется родословная карта, отражающая все собранные сведения.
Наследственность и среда. В генетической информации заложена способность развития определенных свойств и признаков. Эта способность реализуется лишь в определенных условиях среды. Одна и та же наследственная информация в измененных условиях может проявится по разному. Норма реакции – диапазон изменчивости, в пределах которой в зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать разные фенотипы.
При использовании близнецового метода проводится сравнение :
- монозиготных (однояйцевых) близнецов — МБ с дизиготными (разнояйцевыми) близнецами — ДБ;
- партнеров в монозиготных парах между собой;
- данных анализа близнецовой выборки с общей популяцией.
Типы монозиготных близнецов: двухголовые (как правило, нежизнеспособные) и ксифопаги ( сиамские близнецы )
Наследственная предрасположенность к заболеваниям:
В некоторых случаях дефектные гены могут только предрасполагать к болезни.
Иначе выражаясь, определенные гены не являются причиной заболевания, но, наряду с другими факторами, могут ему способствовать.
Эти состояния называют болезнями с наследственной предрасположенностью.
К ним относят огромное количество хронических заболеваний, возникновение которых происходит при сочетании определенных генетических факторов и неблагоприятных условий окружающей среды.
Гены в этом случае не имеют патологических изменений, и влияние на здоровье оказывают вполне "здоровые" гены в определенной комбинации.
Роль наследствености и среды в формировании фенотипических признаков:
Определяя формирование фенотипа организма в процессе его онтогенеза, наследственность и среда могут быть причиной или играть определенную роль в развитии порока или заболевания.
Формы отклонений от нормального развития принято делить на три основные группы:
-Наследственные болезни. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается лишь в модифицировании фенотипических проявлений болезни
-Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением.Соотносительная роль наследственности и среды в развитии разных болезней с наследственным предрасположением неодинакова.
-Исключительные воздействиея факторов среды—травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции. Но и при этих формах патологии течение и исход заболевания в значительной степени определяются генетическими факторами.