- •Предмет и задачи генетики. Значение генетики для медицины. Наследственность. 1и2 законы г.Менделя. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.
- •I закон Менделя — закон единообразия первого поколения при скрещивании чистых форм.
- •II закон Менделя — закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве второго поколения наблюдается закономерное расщепление.
- •Неполное доминирование. Анализирующее скрещивание. 3 закон Менделя. Решетка Пеннета.
- •III закон Менделя — аллели каждого гена распределяются в потомстве независимо от аллелей другого гена.
- •Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты б.Л. Астаурова по андрогенезу.
- •Хромосомная теория наследственности т.Г. Моргана. Основные положения. Ограниченность 3 закона Менделя. Кроссинговер и его значение для доказательства линейного расположения хромосом.
- •Ген. Эволюция понятия гена. Взгляды н. Кольцова на биохимическую структуру гена. Требования, предъявляемые к субстрату, ответственному за несение генетической информации.
- •Цистрон-регулятор, цистрон-оператор, структурные цистроны. Оперон, кодон, мутон, рекон. Экзон, интрон, сплайсинг, спейсеры.
- •8) Особенности регуляции активности генов у эукариот. Альтернативный сплайсинг. Этапы транскрипции и трансляции. Роль малых рнк. Рнк- интерференция.
- •Экспериментальные доказательства роли днк в передаче наследственной информации.
- •Экспрессивность, пенетрантность, полигенность, плейотропия. Фенокопии и генокопии.
- •Близнецовый метод в генетике. Родословные карты. Наследственная предрасположенность к заболеваниям. Роль наследственности и среды в формировании фенотипических признаков.
- •15) Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием.
- •Норма реакции - пределы, в которых в зависимости от условий внешней среды может изменяться фенотипическое проявление отдельных Генов или Генотипа в целом
- •Признаки, развитие которых обусловлено аллелями, расположенными в половых хромосомах, называются сцепленными с полом
- •Половой хроматин обнаружили впервые в 1949 году м.Барр и ч.Бертрам в нейронах кошки
- •Генные мутации - это изменения структуры отдельных генов путём вставки, выпадения, замены или изменения пары нуклеотидов.
- •В 1940 году у макак-резус был выведен антиген, получивший название резус-фактора.
- •Генетика радиационная — раздел генетики, посвященный изучению действия радиации на наследственные структуры
- •Генная инженерия(генетическая инженерия), совокупность методов молекулярной генетики, направленных на искусственное создание новых, не встречающихся в природе сочетаний генов.
- •Методы изучения генетики.
Ген. Эволюция понятия гена. Взгляды н. Кольцова на биохимическую структуру гена. Требования, предъявляемые к субстрату, ответственному за несение генетической информации.
Ген – участок молекулы ДНК или РНК определяющий последовательность аминокислот в первичной структуре белков. Информационная структура, состоящая из ДНК, реже РНК, определяющая синтез молекул РНК одного из типов.
1909 – Йогансен ввел понятие «ген»
1960 – Дж.Симпсон указывает на то, что наследственность осуществляется через гены.
1963 – Ф. Добжанский пишет о том, что единицей наследственности и мутации являются тела молекулярных размеров, названных генами.
В 1927г.- Кольцов сформулировал белковую гипотезу гена. (она просуществовала до 1953 года).
Кольцов рассматривал гены как боковые радикалы огромных белковых молекул (генонем) хромосомы. Гипотеза Кольцова носила умозрительный характер, но она содержала некоторые ценные идеи:
-Ген является химической молекулой, биополимером.
- Ген представляет собой нерегулярный биополимер, несущий в особенностях своего строения специфическую наследственную информацию.
-Гипотеза предусматривала механизм редупликации генетической молекулы посредством матричного синтеза.
Требования, предъявляемые к субстрату наследственности:
-Способность к самовоспроизведению – вещество должно обеспечить преемственность свойств в поколениях
-Уникальность – вещество должно иметь структуру, объясняющую существование миллионов видов и неповторимость.
-Специфичность – структура вещества должна предполагать синтез специфических белков.
Цистрон-регулятор, цистрон-оператор, структурные цистроны. Оперон, кодон, мутон, рекон. Экзон, интрон, сплайсинг, спейсеры.
Цистрон-регулятор – ген, контролирующий синтез белка-репрессора, родственного к структуре оператора.
Цистрон-оператор – функциональный ген, расположенный в начале оперона, включающий и выключающий структуры генов.
Структурные цистроны – расположены рядом и образуют оперон. Они программируют синтез ферментов, участвующих в последовательно идущих ферментативных реакциях одного метаболического цикла.
Интроны – инертные участки ДНК или РНК. Не несет наследственной информации.
Экзоны – неинертные участки ДНК или РНК. Участки гена несущие генетическую информацию, представленные м-РНК, кодирующие первичную структуру белка.
Сплайсинг – процесс синтеза м-РНК, проходящий при участии малых ядер РНК. Удаление интронов и соединение, оставшихся экзонов в последовательности, переписанной с экзонов.
Спейсеры – небольшие нетранскрибируемые участки ДНК, которые разделяют многочисленные повторы генов.
Рекон – наименьшая единица рекомбинации.
Кодон – триплет кодирующий аминокислоту.
Оперон – блок, образованный структурными генами. Единица считывания наследственной информации.
Оперон у прокариот: состоит из структурного цистрона и цистрона-оператора.
Оперон у эукариот:
- Плейотропная активация (много генов-регуляторов).
- Зависимость от гормонов (тестостерон, эстроген).
- Роль белков хроматина (гистоновых, нуклеосомных, негистоновых – инактиваторов).
- Поэтапная регуляция (сплайсинг и мультимерная организация белка).