16. В 1940 году у макак-резус был выведен антиген, получивший название резус-фактора.

В норме у лиц с резус - отрицательной группой крови не вырабатываются антитела к резус - фактору, но они могут начать образовыватся в результате переливания резус - положительной крови как защитная реакция против инородного антигенна.

Наследование резус - фактора обусловленно тремя парами генов - С,D,K, тесно сцепленных между собой, поэтому его наследование чаще всего похоже на моногенное наследование.

Резус - положительный фактор обусловлен доминантными генами, резус - отрицательный - рецесивными генами.

Австрийский ученый Карл Ландштайнер, смешивая сыворотку крови одних людей с эритроцитами, взятыми из крови других, обнаружил, что при некоторых сочетаниях эритроцитов и сывороток происходит «склеивание» - слипание эритроцитов и образование сгустков, а при других - нет.

Изучая строение красных клеток крови, Ландштайнер обнаружил особые вещества. Он поделил их на две категории, А и В, выделив третью, куда отнес клетки, в которых их не было. Позже, его ученики – А. фон Декастелло и А. Штурли – обнаружили эритроциты, содержащие маркеры А- и В-типа одновременно.

В результате исследований возникла система деления по группам крови, которая получила название АВО. Этой системой мы пользуемся до сих пор.

I ( 0 ) – группа крови характеризуется отсутствием антигенов А и В;

II ( А ) – устанавливается при наличии антигена А;

III ( АВ ) – антигенов В;

IV( АВ ) – антигенов А и В.

Существуют законы наследования групповых признаков крови:

у ребенка не могут появиться групповые признаки А, В и резус, если они отсутствуют у родителей;

если хотя бы один из родителей имеет группу крови 0(I), то ребенок не может иметь группу AB(IV);

если хотя бы один из родителей имеет группу крови AB(IV), то ребенок не может иметь группу крови 0(I);

если у обоих родителей первая группа крови, то у ребенка может быть только первая группа крови;

если у обоих родителей вторая группа крови, то у ребенка может быть только вторая или первая группа крови;

если у обоих родителей третья группа крови, то у ребенка может быть только третья или первая группа крови.

16. Раса — система популяций человека, характеризующаяся сходством по комплексу определённых наследственных биологических признаков, имеющих внешнее фенотипическое проявление и сформировавшимся в определенном географическом регионе. Черты, характеризующие разные расы, зачастую появляются как результат адаптации к различным условиям среды, происходившей в течение многих поколений.

В современном российском расоведении господствует популяционная концепция расы. Согласно ей, раса — это совокупность популяций, а не индивидуумов. Раса рассматривается как самостоятельное образование, имеющее свою собственную структуру. Признаки в пределах расы складываются в иные сочетания по сравнению с индивидуумом.

16. Генетика радиационная — раздел генетики, посвященный изучению действия радиации на наследственные структуры

В результате воздействия ионизирующей радиации или ультрафиолетовых лучей в хромосомах возникают мутационные изменения, проявляющиеся в структурных перестройках хромосом и в точечных мутациях, изменяющих функциональные свойства генов. Частота мутаций зависит от дозы радиации, а также от условий облучения; например, присутствие в среде кислорода резко усиливает биологическую эффективность рентгеновских лучей. Радиационные мутации возникают в результате поражения хромосомной ДНК как непосредственно путем попадания в хромосомы квантов энергии, так и через образование различных активных продуктов в клетке.

Мутации, возникающие в соматических тканях, получили название соматических мутаций. Соматические клетки составляют популяцию, образованную при бесполом размножении (делении) клеток. Соматические мутации обуславливают генотипическое разнообразие тканей, часто не передаются по наследству и ограниченные тем индивидуумом, в которого они возникли. Соматические мутации возникают в диплоидных клетках, поэтому проявляются только при доминантных генах или при рецессивных, но в гомозиготном состоянии. Чем раньше в эмбриогенезе человека возникла мутация, тем больший участок соматических клеток отклоняется от нормы.

16. Геном человека — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. Двадцать две аутосомные хромосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе примерно 3,1 млрд пар оснований.

Проект "Геном человека" - международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20—25 тыс. генов в человеческом геноме.

Цели проекта:

1)идентификация 20 000–25 000 генов ДНК;

2)определение последовательности 3 млрд. пар химических оснований, составляющих ДНК человека, и сохранение этой информации в базе данных;

3)усовершенствование приборов для анализа данных;

4)внедрение новейших технологий в область частного использования;

5)исследование этических, правовых и социальных вопросов, возникающих при расшифровке генома.

Результаты:

1)В результате исполнения проекта «Геном человека» был создан открытый банк генокода.

2)Еще один важный результат проекта — дополнение истории человека. Раньше все данные об эволюции были почерпнуты из археологических находок, а расшифровка генокода не только дала возможность подтвердить теории археологов, но в будущем позволит точнее узнать историю эволюции как человека, так и биоты в целом

Протеом — термин для обозначения всей совокупности белков организма, производимых клеткой, тканью или организмом в определённый период времени. Или, более строго, это совокупность экспрессированных белков в данном типе клеток или в организме, в данный период времени при данных условиях. Термин является производным слова «протеин» (белок), аналогичным по происхождению слову «геном» (совокупность всех генов организма).

Белков больше чем геннов, этому есть ряд причин.

Причины не соотвествия количества белоков протеома к количеству генов генома:

1)Альтернативный сплайсинг - процесс, позволяющий одному гену производить несколько мРНК и, соответственно, белков.

2)Посттрансляционная модификация - это ковалентная химическая модификация белка после его синтеза на рибосоме. Наряду с альтернативным сплайсингом посттрансляционные модификации увеличивают разнообразие белков в клетке.

Проблемы клонирования:

1)Технологические трудности, в связи с тем, что сейчас неотработанна технология клонирования, вследствие этого происходит большое количество неудачных попыток. Кроме этого имеется одно существенное ограничение для клонирования, а именно не возможность повторения сознания;

2)Социально-этический аспект, т.е. вследствие того, что технология как уже было указано выше, является неотработанной, существует большая вероятность появления большого количества бракованных клонов — появление лиц с генетическими мутациями и т.п. А это в свою очередь является угрозой для всего человеческого вида;

3)Этическо-религиозный аспект. Большинство религий к клонированию человека относятся отрицательно, например РПЦ не выступает против исследований в этой области, но выступает против клонирования человека. Это связано с тем, что человек является «созданием божьем», человек не может поставить себя на место Бога и создавать себе клонов, ибо это является гордыней, а она, как известно наказуема. Легенда о вавилонской башни, описанная в Библии служит ярким примером этого, наказанием тогда послужило смешение языков;

4)С точки биологической безопасности вида, этот вопрос тоже является достаточно спорным. Мы уже говорили о возможных мутациях, которые могут произойти вследствие «сырости» самой технологии клонирования;

5)Общественное мнение. В своем докладе мы уже приводили результаты социологических опросов, из которых видно, что общество не возражает против терапевтического клонирования (несмотря на то, что и там существуют этические проблемы, вызванные тем считать ли эмбрион началом жизни человека, формирование его индивидуальности или нет), но резко против репродуктивного клонирования;

6)Законодательные запреты. Такой запрет существует в России, он был наложен ФЗ от 20 мая 2002 г. № 54-ФЗ «О временном запрете на клонирование человека».

Применение стволовых клеток в медицине: при лечении лейкозов, анемий, заболеваний иммунной системы, ряда наследственных онкозаболеваний, а также последствий высокодозной химиотерапии, наличие раневого дефекта кожи, трофической язвы, лечение аллопеции, атрофическое поражение кожи, в том числе атрофические полосы , ожоги, диабетической стопы.