1. Предмет и задачи генетики. Значение генетики для медицины. Наследственность. 1и2 законы г.Менделя. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.

Генетика - наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости.

Предмет генетики - изучение материальных основ наследственности (генов) на молекулярно-генетическом, субклеточном, клеточном, организменном и популяционно-видовом уровнях организации живого.

Задачи генетики:

1. изучение способов хранения генетической информации (у вирусов, бактерий, растений, животных и человека);

2. анализ способов передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому;

3. выявление механизмов и закономерностей реализации генетической информации в процессе онтогенеза и влияние на них условий среды обитания;

4. изучение закономерностей и механизмов изменчивости и ее роли в приспособлении организмов и эволюционном процессе;

5. изыскание способов исправления поврежденной генетической информации.

Значение генетики для медицины проявляется в возможности, а на современном этапе развития медицины и необходимости более полного понимания природы различных заболеваний и патологии в целом. Успехи в области генетики человека и медицинской генетики оказали большое влияние на многие разделы медицины.

Наследование – процесс передачи наследственной информации от одного поколения организмов к другому.

I закон Менделя — закон единообразия перво­го поколения при скрещивании чистых форм.

Для примера можно рассмотреть этот процесс на кошках. Произведем скрещивание двух гомозиготных по генам окраса кошек — черной и шоколадной. В — аллель, отвечающий за синтез черного пигмента; b — аллель, отвечающий за синтез шоколадного пигмента. Черный кот имеет генотип ВВ, шоколадная кошка — bb. Родителей в генетике обозначают латинской буквой Р (от латинского parenta — «родители»). Сперматозоиды будут нести один аллель В, а яйцеклетки — аллель b. В результате оплодотворения образуются зиготы, содержащие диплоидный набор хромосом (характерный набор для оплодотворенной яйцеклетки и всех соматических клеток гена) и несущие аллели Bb. Гибриды первого поколения, которые в генетике принято обозначать F1, окажутся гетерозиготными по данному локусу — Bb. Аллель В полностью доминирует над аллелем b, поэтому все полученные котята будут черными. Иногда доминирование одного аллеля над другим обозначают таким образом: В>b. При скрещивании гомозиготных кошек получается одинаковое по фенотипу потомство. Эти результаты иллюстрируют I закон Менделя. Анализируя данное скрещивание, мы говорим только об одном признаке — черном и шоколадном окрасе. Все многообразие признаков, определяющих как сходство, так и различие родителей, в данный момент нас не интересует. Такой тип скрещивания называют моногибридным.

II закон Менделя — закон расщепления: при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве второго поколения наблюдается закономерное расщепление.

Произведем скрещивание между собой потомков из первого поколения (F,). Черные гетерозиготные кот и кошка, имеющие генотип Bb, образуют половые клетки двух типов, несущие аллель В и аллель b. При оплодотворении образуются следующие варианты зигот: BB Bb Bb bb в соотношении 1:2:1. Во втором поколении (F2) получилось 3/4 черных котят и 1/4iшоколадных. Черные гомозиготные и черные гетерозиготные котята выглядят одинаково — имеют одинаковый фенотип. В таком случае расщепление по фенотипу составит 3:1. Однако такое доминирование наблюдается не всегда. Известны и другие варианты.

Таким образом, второй закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так: при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1. 

Гомозиготным по данному признаку называется организм, у которого в одинаковых локусах гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (доминантные - АА или е рецессивные - аа). Он образует один тип гамет и не дает расщепления при скрещивании с таким же по генотипу организмом.

АА - гомозигота по доминантному признаку;

аа - гомозигота по рецессивному признаку;

ААВВ - гомозигота по двум доминантным признакам;

ААbb - гомозигота по доминантному и по рецессивному признаку.

Гетерозиготным по данному признаку называется организм, у которого в одинаковых локусах гомологичных хромосомах находятся разные гены одной аллельной пары (Аа). Он образует два типа гамет и дает расщепление при скрещивании с таким же по генотипу организмом.

Аа – организм, гетерозиготный по данному признаку;

АаВb – организм, гетерозиготный по двум доминантным признакам;

Генотип – это совокупность генов, полученных организмом от родителей (в клетке – это совокупность генов в диплоидном наборе хромосом и генов цитоплазмы).

Фенотип - это совокупность внешних и внутренних признаков организма, которые развиваются на основе генотипа в определенных условиях среды.