Первинні тубулопатії з ведучим синдромом аномалії скелету.

Фосфат-діабет.

В залежності від типу успадкування розрізняють 4 типи фосфат-діабету.

Патогенез: різке зниження реабсорбції фосфатів у проксимальних канальцях та транспорту фосфатів у кишківнику, вторинне порушення метаболізму віт.Д та розвиток гіперпаратиреоідизму, підвищення чутливості епітелію канальців нирок до паратгормону.

І тип – щеплена з Х-хромосомою гіпофосфатемія.

Клініка: гіпофосфатемія від народження, з 1-2 років – затримка росту, низький зріст, гіперстенічна тілобудова, нормальна сила м’язів, нормальні зуби, виражені деформації ніг з початком ходи. Параклінічно – виражена гіпофосфатемія, значне підвищення лужної фосфатази, зниження реабсорбції фосфору (екскреція фосфору сягає 5 г на добу), вміст елекролітів у плазмі в нормі, КЛР в нормі, гіпераміноацидурії та глюкозурії немає, рентгенологічно – зміни в кістках (широкі діафізи з потовщенням кортикального слою, грубий малюнок трабекул.

ІІ тип – аутосомно-домінантна, не щеплена з Х-хромосомою гіпофосфатемія.

Клініка: проявляється з 1-2 років – викривлення ніг з початком ходи, зріст у нормі, кріпка тілобудова, різноманітні деформації скелету. Параклінічно – гіпофосфатемія, гіперфосфатурія, нормальний рівень калбцію, помірне підвищення активності ЛФ, рентгенологічно – нерізко виражені ознаки рахіту з остеомаляцією.

ІІІ тип – аутосомно-рецесивна залежність від віт.Д.

Клініка: прояви у віці 6 міс.- 2 роки. Підвищена збудливість, гіпотонія, судоми, запізнілий початок ходи, низькорослість, м”язева слабкість, важкі деформації скелету, аномалії зубів. Параклінічно – гіпокальціемія, гіпофосфатемія, підвищена активність ЛФ, підвищнений рівень ПТГ у крові, генералізована аміноацидурія, КЛР в нормі, рентгенологічно- важкі рахітичні зміни в зонах росту довгих трубчастих кісток, витончення кортикального ясою, остеопороз.

ІУ тип – аутосомно-рецесивна недостатність віт.Д, або недостатність віт.Д, яка виникає спорадично.

Клініка: виникає у ранньому віці, переважно у дічат, викривлення ніг, деформації скелету, судоми, деколи аномалії зубів, алопеція, рентгенологічно – рахітичні зміни різного ступеня.

Діагностика всіх типів фосфат-діабету базується на клінічних проявах, параклінічних та рентгенологчічних змінах .

Лікування: дієта з підвищеним вмістом кальцію, лужних валентностей, ЛФК, масаж, високі дози віт.Д, суміш Олбрайта (неорганічні фосфати).

Хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі.

Спадкується за аутосомно-домінантним типом, можливим є і аутосомно-рецесивний тип.

У патогенезі: ферментативний дефект у циклі Кребса та енергетична недостатність епітелію канальців.

Клініка: симптоматика виявляється у віці 6 міс.-2 років. Діти відстають у фізичному та розумовому розвитку, мають рахітоподібні деформації скелету, болі в кістках, часто хворіють інфекційно-запальними захворюваннями, виражені спрага, блювоти, проноси, поліурія, ознаки дегідратації, м’язова та артеріальна гіпотонія. Параклінічно – гіпофосфатемія, гіпокаліємія, метаболічний ацидоз; гіпераміноацидурія, фосфатурія, глюкозурія, протеінурія, гіпо- та ізостенурія; рентгенологічно- рихлість епіфізів, остеопороз, викривлення довгих трубчастих кісток.

Діагностика: на основі клінічних, параклінічних та рентгенологічних змін.

Лікування: режим, ЛФК, масаж. Дієта картопляно-капустяна. Достатній об’єм рідини, лужне пиття. Великі дози віт.Д, можна анаболічні гормони, а також унітіол, Д-пеніцилламін (для підвищення активності тіолзалежних ферментів), засоби, які запобігають утворенню каміння. Радикальної терапії немає, прогноз несприятливий.