Класифікація тубулопатій за ведучими синдромами за ю. Є. Вельтіщевим , 1989

Ведучий синдром	Первинні тубулопатії	Вторинні тубулопатії
Поліурія	Ниркова глюкозурія, нирковий діабет, нирковий сольовий діабет (псевдогіпоальдостеронізм)	Нефронофтиз Фанконі, пієлонефрит, цистиноз, тирозинемія, ХНН
Аномалії скелету (ниркові остеопатії)	Фосфат-діабет, хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі, нирковий тубулярний ацидоз	Вітамін Д-залежний рахіт, гіпофосфатазія, целіакія, псевдогіпоальдостеронізм
Нефролітіаз	Цистинурія, гліцинурія, іміногліцинурія	Оксалоз та вторинна гіпеоксалурія, ксантинурія, синдром Леша-Ніхана

Первинні тубулопатії з синдромом поліурії .

Ниркова глюкозурія.

Спадкується за аутосомно-домінантним типом, можливим є і рецесивний тип.

Патогенез: дефект транспортних систем, які забезпечують реабсорбцію глюкози (зниження функціональної здатності системи, яка відповідає за транспорт глюкози, зниження проникненості клітинних мембран для глюкози, зниження здатності трансформувати глюкозу за допомогою мембранного носія).

Виділяють тип А (реабсорбція глюкози знижена у більшості нефронів, вміст глюкози у крові дещо знижений) та тип Б (реабсорбція глюкози знижена у ряді нефронів, у ряді – підвищена, вміст глюкози в крові є нормальним).

Клініка: добова екскреція глюкози більше 2 г, всі порції сечі містять глюкозу. Глюкозурія виявляється у всіх членів сім’ї. Цукрова крива в нормі. Легкі форми перебігають без особливих симптомів. При важких формах – слабкість, відчуття голоду, спрага, дегідратація, затримка фізичного розвитку, поліурія.

Діагностика: ідентифікація глюкози у сечі за допомогою хроматографічних та ензимних методів.

Лікування: спеціального лікування немає, при гіпоглікемії – введення глюкози, при гіпокаліємії – препарати калію та продукти збагачені калієм.

Нирковий нецукровий діабет.

Спадкується по рецесивному типу, щеплений зі статтю. Можливим є аутосомно-домінанатний тип. Хворіють переважно хлопчики.

Патогенез: відсутня чутливість епітелія нефронів до антидиуритичного гормону, який підвищує реабсорбцію води у канальцях та збірних трубках за рахунок підвищення в них синтезу циклічного 3,5-АМФ.

Виділяють тип А ( при введенні АДГ не збільшується діурез, густина сечі та збільшується секреція 3,5-АМФ зі сечею) та тип Б ( при введенні АДГ при нормальній густині сечі збільшується секреція 3,5-АМФ зі сечею).

Клініка: з грудного віку поліурія, гіпотрофія, затримка росту. Періодично ознаки зневоднення (гіпертермія, судоми). Спрага. Діурез досягає 5-10 л. Густина сечі нижче 1005. Рівень АДГ в крові не знижений.

Діагностика: аналіз родоводу, поліурія, гіпостенурія. При введенні вазопресину густина не збільшується.

Лікування: поповнення втрат рідини, призначення гідрохлортиазиду (2-3 мг/кг на добу), індометацину (3 мг/кг на добу), амілориду 10-20 мг/1,73 м² на добу).

Нирковий сольовий діабет (псевдогіпоальдостеронізм).

Спадкується по аутосомно-рецесивному типу.

У патогенезі низька чутливість рецепторів епітелію канальців до альдостерону, порушується реаборбція натрію.

Клініка: з перших днів життя поліурія, анорексія, ознаки дегідратації, дистрофія, затримка росту, оссифікації кісток, відставання у психічному розвитку. Рівень натрію в крові нижче 130 ммоль/л, рівень альдостерону в сечі сягає 60-80 мкг при нормі до 2,5 мкг.

Діагностика: беруться до уваги клінічні симптоми, гіпонатріємія, висока натрійурія, високий рівень альдостерону в сечі, нормальна екскреція 17-ОК.

Лікування: збішують споживання натрію (5 г на добу), при важкій дегідратації – довенні інфузії натрію хлориду.