2. Основные теоретические сведения хромосомной теории наследственности

Хромосомная теория наследственности - теория, согласно которой хромосомы, заключённые  в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, т.е. преемственность  свойств организмов в ряду поколений  определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной  теории и использования для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

В 1902 У. Сеттон в США, обративший внимание на параллелизм  в поведении хромосом и менделевских т. н. "наследственных факторов", и  Т. Бовери в Германии выдвинули хромосомную  гипотезу наследственности, согласно которой менделевские наследственные факторы (название впоследствии генами) локализованы в хромосомах. Первые подтверждения этой гипотезы были получены при изучении генетического механизма  определения пола у животных, когда  было выяснено, что в основе этого  механизма лежит распределение  половых хромосом среди потомков. Дальнейшее обоснование хромосомная  теория наследственности принадлежит  американскому генетику Т. Х. Моргану, который заметил, что передача некоторых  генов (например, гена, обусловливающего белоглазие у самок дрозофилы  при скрещивании с красноглазыми  самцами) связана с передачей  половой Х-хромосомы, т. е. что наследуются  признаки, сцепленные с полом (у человека известно несколько десятков таких  признаков, в том числе некоторые  наследственные дефекты — дальтонизм, гемофилия и др.).

Доказательство  хромосомной теории наследственности было получено в 1913 американским генетиком  К. Бриджесом, открывшим нерасхождение  хромосом в процессе мейоза у самок  дрозофилы и отметившим, что нарушение  в распределении половых хромосом сопровождается изменениями в наследовании признаков, сцепленных с полом.

С развитием  хромосомной теории наследственности было установлено, что гены, расположенные в одной хромосоме, составляют одну группу сцепления и должны наследоваться совместно; число групп сцепления равно числу пар хромосом, постоянному для каждого вида организмов; признаки, зависящие от сцепленных генов, также наследуются совместно. Вследствие этого закон независимого комбинирования признаков должен иметь ограниченное применение; независимо должны наследоваться признаки, гены которых расположены в разных (негомологичных) хромосомах. Явление неполного сцепления генов (когда наряду с родительскими сочетаниями признаков в потомстве от скрещиваний обнаруживаются и новые, рекомбинантные, их сочетания) было подробно исследовано Морганом и его сотрудниками (А. Г. Стёртевантом и др.) и послужило обоснованием линейного расположения генов в хромосомах. Морган предположил, что сцепленные гены гомологичных хромосом, находящиеся у родителей в сочетаниях и, в мейозе у гетерозиготной формы могут меняться местами, в результате чего наряду с гаметами АВ и ab образуются гаметы Ab и аВ. Подобные перекомбинации происходят благодаря разрывам гомологичных хромосом на участке между генам и последующему соединению разорванных концов в новом сочетании: Реальность этого процесса, названного перекрестом хромосом, или кроссинговером, была доказана в 1933 нем, учёным К. Штерномв опытах с дрозофилой и американскими учёными Х. Крейтономи Б. Мак-Клинток — с кукурузой. Чем дальше друг от друга расположены сцепленные гены, тем больше вероятность кроссинговера между ними. Зависимость частоты кроссинговера от расстояний между сцепленными генами была использована для построения генетических карт хромосом. В 30-х гг. 20 в. Ф. Добржанский показал, что порядок размещения генов на генетических и цитологических картах хромосом совпадает.

Согласно  представлениям школы Моргана, гены являются дискретными и далее  неделимыми носителями наследственной информации. Однако открытие в 1925 советскими учёными Г. А. Надсоном и Г. С. Филипповым, а в 1927 американским учёным Г. Мёллером влияния рентгеновских лучей на возникновение наследственных изменений (мутаций) у дрозофилы, а также применение рентгеновских лучей для ускорения мутационного процесса у дрозофилы позволили советским учёным А. С. Серебровскому, Н. П. Дубинину и др. сформулировать в 1928—30 представления о делимости гена на более мелкие единицы, расположенные в линейной последовательности и способные к мутационным изменениям. В 1957 эти представления были доказаны работой американского учёного С. Бензера с бактериофагом Т4. Использование рентгеновских лучей для стимулирования хромосомных перестроек позволило Н. П. Дубинину и Б. Н. Сидорову обнаружить в 1934 эффект положения гена (открытый в 1925 Стёртевантом), т. е. зависимость проявления гена от места расположения его на хромосоме. Возникло представление о единстве дискретности и непрерывности в строении хромосомы.

Хромосомная теория наследственности развивается  в направлении углубления знаний об универсальных носителях наследственной информации — молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Установлено, что непрерывная  последовательность пуриновых и  пиримидиновых оснований вдоль  цепи ДНК образует гены, межгенные  интервалы, знаки начала и конца  считывания информации в пределах гена; определяет наследственный характер синтеза  специфических белков клетки и, следовательно, наследственный характер обмена веществ. ДНК составляет материальную основу группы сцепления у бактерий и  многих вирусов (у некоторых вирусов  носителем наследственной информации является рибонуклеиновая кислота); молекулы ДНК, входящие в состав митохондрий, пластид и др. органоидов клетки, служат материальными носителями цитоплазматической наследственности.

Итак, Морган и его ученики установили следующее:

1. Гены, расположенные  в одной хромосоме, наследуются  совместно или сцепленно.

2. Группы  генов, расположенных в одной  хромосоме, образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и п+1 у гетерогаметных особей.

3. Между гомологичными  хромосомами может происходить  обмен участками (кроссинговер); в результате кроссин-говера возникают  гаметы, хромосомы которых содержат  новые комбинации генов.

4. Частота  кроссинговера между гомологичными  хромосомами зависит от расстояния  между генами, локализованными в  одной хромосоме. Чем это расстояние  больше, тем выше частота кроссинговера.  За единицу расстояния между  генами принимают 1 морганиду  (1% кроссинговера) или процент  появления кроссоверных особей. При значении этой величины  в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом  в точках расположения данных  генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые  генетические комбинации.

5. Для выяснения  характера расположения генов  в хромосомах и определения  частоты кроссинговера между  ними строят генетические карты.  Карта отражает порядок расположения  генов в хромосоме и расстояние  между генами одной хромосомы.  Эти выводы Моргана и его  сотрудников получили название  хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой  теории являются современные  представления о гене как о  функциональной единице наследственности, его делимости и способности  к взаимодействию с другими  генами.