13.Хромосомалық мутациялар.Хрлмосома құрылымының мутациясы,олардың түрлері және сипаттамасы.

Хромосомалық мутация-бұл жиі мейоз ннемесе кейде митоз кезіндегі қателер.Таиғатта мутация құбылысын тек нуклин қышқылы деңгейінде ғана емес срнымен қатар хромосома деңгейінде де байкауга болады.Хромосомалық мутация олардың сандары (геномдық мутация )мен құрылымының өзгеруі (құрылымдық мутация )жатады.

Барлық құрылымдық мутацияларды 2 негізгі типке –хомосома ішілік және хромосома аралық бөлуге болады.Бірінші жағдай үшін бір хромасома ішіндегі өзгерістер тән.Ал екіншісіне әр түрлі жұп хромасома арасындағы бөліктердін арасындағы ауысу тән.

Хромосома құрылымының өзгеруі бұл хромосома құрылымының бұзылуын мутация, санының және гендерінің орналасуының өзгерісіне алып келеді. Оларға жатады:делеция, инверсия, дупликация, транслакация,

Делеция –хомосоманың ішкі бөлігінің жоғалуы, нәтижесінде сақиналы хромосома пайда болады.

Дупликация хромосома бөлігінің бірнеше рет көбейуі.Бұл гендозасын және гендердің орналасу қатарын өзгертеді және эволюцияның маңызды механизмдерінің бірі болып саналады.

Инверсия –хромосоманың ішкі бөлігінің 180°С –қа айналуы.

Транслакация деп гомологты емес хромосома бөліктерінің орын алмасуын айтамыз.

14 Кейбір гендік аурулардың генетикасы және клиникасы, Марфон синдромы.

Марфан синдромы- дәнекерлеуші ұлпа ауруы (фибрилин генінде мутация)

Клиникалық көрінісі:

1. Арахнодактемия, бойы ұзын, аяқтары ұзын, омыртқа деформациясы (сколиоз) шығыңқы ”тауық көкіректі, май табан және бүлшық еттің гипотониясы.

2. Көз бұршағы өзгерген, миопия (близорукость). Көздің торлы қабығының бөлінуі.

3. Жүрек жұмысының бұзылысы.

4. Дәнекер ұлпаның зақымдалуы, саусақтары өрмекшінің буынаяқтарына ұқсас.

15. Генетиканың негізгі түсініктері. Тұқымқуалаудың типтері және варианттары.

Генетика- тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтарын зерттейді. Белгілердің негізгі тұқымқуалау заңдылығын 1865 ж Мендель ашқан. 1900 ж бұл заңдылың қата жаңартылды Фриз, Коренс және Чермак есімдерімен байланыстыруға болады. Бұл жыл генетиканың қайта туылған жылы деп аталад.ы

Генетиканың негізгі мақсаты- тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттеп, тіршіліктің негізгі заңдылықтарының сырын ашу, анықтау.

Тұқымқуалаудың моногенді және полигенді түрлерін ажыратуға болады. Моногенді тұқымқуалауда бір белгі бір генмен бақыланады. Полигенді тұқымқуалауда бірнеше гендермен бақыланады.

Моногенді тұқымқуалау кезіндегі белгілердің тұқым-у типтерінің жіктелуі. Тұқым-у типтері: аутосомды ( доминантты, рецессивті, аралық), Жынысты тіркес(Х-тіркес (доминантты, рецессивті, аралық); Ү-тіркес)

16 Кей бір гендік аурулардың генетикасы және клиникасы.Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) (ОМІМ:261600; 261630) фенилгидроксилаза ферментінің белсенділігінің жеткіліксіз (төмендеуі не мүлдем болмауы) болуы нәтижесінде дамитын ауру. Оны 1934 ж Феллинг алғаш рет сипаттап жазып, оның тұқым қуалайтындығын көрсеткен. Кейін Пенроуз бұл аурудың аутосомды-рецесивті тұқым қуалайтындығын анықтаған. ФКУ орташа жиілігі –жаңа туылғандардың 1:10000 тең.

Фенилгидроксилаза ферментін (ФАГ) кодтайтын ген 12 хромосомада (12q22-q24.2) орналасқан. Геннің негізгі мутациялары -7,9 және12-ші экзондарындағы жеке нуклеотидтердің алмасулары. Ресей және Шығыс Еуропа елдерінде жиі кездесетін мутация 12-ші экзондағы аргиннің триптофанмен алмасуына алып келетін бір нуклеотит алмасуы (R408W) саналады (70%)

ФКУ патогенезінің негізі болып ми және ішкі мүшелер жасушаларына улы әсер ететін фенилаланиннің және оның өнімдерінің –фениллпирожүзім, фенилсірке және фенил сүт қышқылдарының көптеп жинақталуы саналады..Фенилаланин алмасуының ақырғы өнімі –меланиннің жетімсіздігі байқалып, сырқаттардың терісінің, шаштарының, көздерінің қысаң қабығының пигментациясының (боялуының) төмендеуі байқалады.

Аурудың клиникалық көрінісі дүниеге келгеннен кейін 2-3 аптада дами бастайды. Алғашқы смиптомдары –тез қозу (мазасыздық), гиперрефлексия және бұлшық ет гипертонусы. Сырқаттардың тер және несептерінің иісі ерекше, «тышқан» иісіне ұқсас болады. Фенилаланиннің жинақралуы 6 жастан кейін ОНЖ кері қайтпайтын өзгерістеріне ұласады. ФКУ сырқаттарында ақыл естерінің кемістігі байқалады.