7.Гендік аурулар.Гендік ауруларды сипттау ерекшеліктері(клиникалық көрініс ерекшеліктері,генетикалық гетерогенділік,өмір сүру ұзақтығының қысқаруы)

Гендік аурулардың сандық деңгейі айтарлықтай жеткілңкті(1996жылда3500дейін)

Гендік аурулардың негізі болып мутациялар саналады.Адамда генді мутациялардың келесі себептері сипатталған:миссенс,нонсенс,санаудың рамкадан тыс жылжуы,делеция,тігілу,сплайсингтің бұзылыуы,үшнуклеотидтік қайталанулар санының өзгеруі.Бір генді аурудың өзі бірнеше мутациялар түрлерімен анықталуы мүмкін.Мысалы,муковисцидоздың туындауы делеция,сплайсингтің бұзылуы,санаудың рамкадан тыс жылжуы,миссенс және нонсенс-эффектілер нәтижесінде мүмкін.Гендегі өзгерістердің 35нұсқасы белгілі.Оор фенотиптік ұқсас көрініс-мылқаудың туа біткен түріне әкеледі.Бұл құбылыс тұқымқуалайтын аурулардың генетикалық гетерогенділігі д.а.

Генді ауруларға тән белгілер:

1. Клиникалық көріністерінің ерекшеліктері:

   • Генді аурулардың көп түрде таралуы

   • Патологиялық процесске көптеген ұлпалар және мүшелер ұшырайды.(колагеноздар)

2. Генетикалық гетерогенділік-генді аурулардың көрінуіне байланысты болады.

• Әртүрлі локустағы мутациямен

• Бір локустағы әртүрлі мутациямен(туа біткен мылқаулық 35 варианты көрінеді)

3. Генді аурулардың жасына байланысты көрінуі

• 25%-эмбриогенездің ерте этаптарында дамиды.

• 45% жынысты қабілеті біткенге дейін

• 20% жас кезеңде

• 10% егде кезеңде

4. Өмір сүру ұзақтығының қысқаруы

Генді ауру пайда болуынан кейін ауру ағынының ауыр түрде өтуі және көріну жиілігінің қарқындауы жүреді,ол өмір сүру ұзақтығының қысқаруына алып келеді.

8.Жыныс хромосомасы бойынша полисомия.Клайнфельтер синдромы.

Ағзалардың хромосома санының ауытқуы жасушаның дұрыс бөлінбеуінің не әртүрлі мутагендік факторлардың әсерінен жасуша бөлінуінде хромосомалардың бір-бірінен ажыраспауының салдарынан болады.Бұл хромосома санының еселеніп өсуіне (полисомия-3п, 4п, 5п т.с.с.) не қалыпты кариотиптің бір немесе бірнеше хромосомаға көбейіп не кемуіне алып келеді (анеуплоидия)-моносомия 2п-1; трисомия-2п+1.Клайнфельтер синдромы(47, ХХУ) ер адамдарда кездеседі және ол қосымша Х жыныс хромосомасының болуымен сипатталады.(ХХУ, ХХХ, т.с.с) оның орташа жиілігі 1:500 тең.

Бұл синдромның негізгі сипаты: бойы өте ұзын,иықтары тар,бөкселері кең,бұлшықеттері нашар дамыған,астеник немесе әтек (пішілген адам ) типтес болып келеді.Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз,өте сирек түктері болады,ал қасағаның түктері әйелдерге ұқсас болады;олардың шәует жолдары семіп (атрофия) қалған,сперматогенез бұзылып бедеу болып келеді,ақыл-естері кемістеу,өте сенгіш,көңіл-күйі тез өзгергіш,қызбалау болады.

Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың дерматоглификациясы өзгерген-қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп,қырлар-саны азаяды.

9.Гендік аурулардың таралу себептері және жиілігі.Ең көп таралған гендік аурулар.

1.Мутационды процесс.

2. Миграция

3.Қандас туыстар арасындағы неке

4.Сұрыптау

5.Гендер дрейфі

6.Негізгі эффект

Миграция (Эмиграция және иммигрвация)Әлеуметтік және эконолмикалық себептерге байланысты болады.миграция кезінде популяциядағы әртүрлі некеге отыруды гендер ағыны пайда болады және генотипті жиынтық өзгереді.

Гендер дрейфі-бұл популяциядағы аллелдер жиілігінің кездейсоқ өзгеруі(Райта эффектісі).Популяция санының жоғарлауына немесе төмендеуіне алып келеді.

Негізгі эффект немесе майру эффектісі-бір немесе бірнеше адам кейбір гендердің таралуына себепкер болады.

Сұрыптау әртүрлі генотиптердің жоғары деңгейде тууылуы және өлімі популяциядағы аллельдердің әртүрлі концетрациясына алып келеді.Сұрыптау қоршаған орта жағдайына даралардың элиминациясы осы жағдайға бейімделуіне байланысты болады.

Гендік аурулардың таралу жиілігі:

-жоғары,1:10000 жаңа туған нәрестеге

-орташа 1:10000-40000 жаңа туған нәрестеге

-төмен 1:40000 және жоғары жаңа туған нәрестеге