10 Вариант

1.Тұқымқуалайтын ауруларды лабораториялық диагностикалау әдістері(цитогенетикалық,биохимиялық,молекулярлық-генетикалық).

Генетика ғылымының ең негізгі зерттеу әдісі болып гибридологиялық әдіс саналады,яғни зерттеушілер будандастыру үшін ата-ана жұптарын күні бұрын таңдап алып эксперимент жасайды(Г.Мендель тәжірибелері).Адам генетикасын зерттеу үшін бірнеше ерекше әдістерді қолданады:

Цитогенетикалық әдіс-микроскоп арқылы хромосомаларды зерттеуден басталады.Бұл әдіс арқылы

1. ағзаның кариотипін анықтайды;

2. хромосома санын анықтайды:

3. хромосоманың морфологиясын зерттеп,олардың құрылысындағы өзгерістердің бар-жоғын анықтайды,яғни хромосомдық ауруларды анықтайды.

4. Хромосоманың генетикалық карталарын жасау үшін пайдаланады,ол үшін хромосомаларды таңдамалы бояйды.

5. Геномдық немесе хромосомалық мутацияларды,олардың жиілігін анықтау үшін қолданылады.

Биохимиялық әдістер-ферменттік жүйелердің белсенділігін зерттеу арқылы жүргізіледі.Олар зат алмасу ауруларының себебі гендік мутацияларды анықтауға,сол сияқты биохимиялық тесттер арқылы патологиялық гендердің гетерезиготалы тасымалдаушыларын анықтауға мүмкіндік береді.Ол үшін зерттеуші адамдардың қанына белгілі бір аминқышқылының біршама мөлшерін енгізеді де,мезгіл-мезгіл оның қандағы концентрациясын анықтайды.Егер зерттеуші адам доминантты (АА)болса,онда аминқышқылының концентрациясы тез арада қалыпты(оны енгізгенге дейінгі)деңгейге келеді,ал егер гетерезиготалы (Аа)болса онда аминқышқылдарының концентрациясының төмендеуі екі есе баяу жүреді.

2.Гендік аурулар.Муковисцидоз.Клиникалық көрінісі.Диагностикалау.

Гендік аурулардың сандық деңгейі айтарлықтай жеткілңкті(1996жылда3500дейін)

Гендік аурулардың негізі болып мутациялар саналады.Адамда генді мутациялардың келесі себептері сипатталған:миссенс,нонсенс,санаудың рамкадан тыс жылжуы,делеция,тігілу,сплайсингтің бұзылыуы,үшнуклеотидтік қайталанулар санының өзгеруі.Бір генді аурудың өзі бірнеше мутациялар түрлерімен анықталуы мүмкін.Мысалы,муковисцидоздың туындауы делеция,сплайсингтің бұзылуы,санаудың рамкадан тыс жылжуы,миссенс және нонсенс-эффектілер нәтижесінде мүмкін.Гендегі өзгерістердің 35нұсқасы белгілі.Оор фенотиптік ұқсас көрініс-мылқаудың туа біткен түріне әкеледі.Бұл құбылыс тұқымқуалайтын аурулардың генетикалық гетерогенділігі д.а.

Муковосцидоз(кистоздық фиброз)

Бұл ауруды 1938ж Д.Андерсон сипаттап жазып, «ұйқы безінің кистоздық фиброзы»д.а.

Муковосцидоз таралуы жағынан аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын аурулар тобының ішінде бірінші орын алады.Оның орташа жиілігі жаңа туылғандардың 1:6000 тең.Муковосцидоздың 3 клиникалық формасын ажыратады.

1)өкпе формасы-(15-20%), 2)ішек формасы-(10%), 3)аралас формасы-(75-80%).Муковосцидоз

диагностикасын 1)клиникалық симптомдарына қарай кеңірдек,өкпе жүйесінің зақымдануы,ішек қызметінің бұзылыстары,ұйқы безінің қызметінің бұзылулары негізінде; 2)сырқат адамдардың терлерінің құрамында хлоридтер концентрациясының көбеюі (60ммоль/л); 3)муковисцидоз генінің мутациясын анықтау арқылы жүргізеді.