2.Кейбір гендік аурулардың генетикасы жіне клиникасы. Нейрофиброматоз.

Нейрофиброматоз- нерв жүйесінің көпжүйелі ауруы. Шеткері және орталық нерв жүйелерінің паталогиялық процесі.

Диагностика қойылады:

1. Ашық қоңыр түсті пигментті дақтар

2. Нейрофиброматоздар дененің кез келген жерінде пайда болады және тері жүйелерін де қамтиды

3. Нейрофиброматоздың саны бірнеше мыңға жетеді. Салмағы 15-ке дейін

4. Жиілігі 1:3500-4000

Көптік нейрофиброматоз ауруы кезінде пайда болатын ісік, дақтар отбасының кейбір мүшклерінің бүкіл терісінде жайылса, басқаларында терінің жеке бөліктерінде байқалады.

5 Вариант

1.Хромосомалық мутациялар.Хромосома құрылымының мутациясы,олардың түрлері және сипаттамасы.

Хромосомалық мутация-бұл жиі мейоз ннемесе кейде митоз кезіндегі қателер.Таиғатта мутация құбылысын тек нуклин қышқылы деңгейінде ғана емес срнымен қатар хромосома деңгейінде де байкауга болады.Хромосомалық мутация олардың сандары (геномдық мутация )мен құрылымының өзгеруі (құрылымдық мутация )жатады.

Барлық құрылымдық мутацияларды 2 негізгі типке –хомосома ішілік және хромосома аралық бөлуге болады.Бірінші жағдай үшін бір хромасома ішіндегі өзгерістер тән.Ал екіншісіне әр түрлі жұп хромасома арасындағы бөліктердін арасындағы ауысу тән.

Хромосома құрылымының өзгеруі бұл хромосома құрылымының бұзылуын мутация, санының және гендерінің орналасуының өзгерісіне алып келеді. Оларға жатады:делеция, инверсия, дупликация, транслакация,

Делеция –хомосоманың ішкі бөлігінің жоғалуы, нәтижесінде сақиналы хромосома пайда болады.

Дупликация хромосома бөлігінің бірнеше рет көбейуі.Бұл гендозасын және гендердің орналасу қатарын өзгертеді және эволюцияның маңызды механизмдерінің бірі болып саналады.

Инверсия –хромосоманың ішкі бөлігінің 180°С –қа айналуы.

Транслакация деп гомологты емес хромосома бөліктерінің орын алмасуын айтамыз.

2. Кейбір гендік аурулардың генетикасы және клиникасы, Марфон синдромы.

Марфан синдромы- дәнекерлеуші ұлпа ауруы (фибрилин генінде мутация)

Клиникалық көрінісі:

1.Арахнодактемия, бойы ұзын, аяқтары ұзын, омыртқа деформациясы (сколиоз) шығыңқы ”тауық көкіректі, май табан және бүлшық еттің гипотониясы.

2.Көз бұршағы өзгерген, миопия (близорукость). Көздің торлы қабығының бөлінуі.

3. Жүрек жұмысының бұзылысы.

4. Дәнекер ұлпаның зақымдалуы, саусақтары өрмекшінің буынаяқтарына ұқсас.

6 Вариант

1. Генетиканың негізгі түсініктері. Тұқымқуалаудың типтері және варианттары.

Генетика- тұқымқуалаушылық пен өзгергіштік заңдылықтарын зерттейді. Белгілердің негізгі тұқымқуалау заңдылығын 1865 ж Мендель ашқан. 1900 ж бұл заңдылың қата жаңартылды Фриз, Коренс және Чермак есімдерімен байланыстыруға болады. Бұл жыл генетиканың қайта туылған жылы деп аталад.ы

Генетиканың негізгі мақсаты- тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттеп, тіршіліктің негізгі заңдылықтарының сырын ашу, анықтау.

Тұқымқуалаудың моногенді және полигенді түрлерін ажыратуға болады. Моногенді тұқымқуалауда бір белгі бір генмен бақыланады. Полигенді тұқымқуалауда бірнеше гендермен бақыланады.

Моногенді тұқымқуалау кезіндегі белгілердің тұқым-у типтерінің жіктелуі. Тұқым-у типтері: аутосомды ( доминантты, рецессивті, аралық), Жынысты тіркес(Х-тіркес (доминантты, рецессивті, аралық); Ү-тіркес)