F. Результаты лабораторных исследований поф

Результаты биохимических исследований минерального метаболизма кости обычно находятся в пределах нормы, хотя активность щелочной фосфатазы в вытяжке и скорость седиментации эритроцитов могут быть повышены, особенно, в периоды обострения болезни (Lutsk, 1964). Уровень повышения фактора роста базового фибробласта в моче может повышаться в период обострений, совпадающих по времени с костно-ангиогенной фазой раннего этапа фиброполиферативных патологий (Kaplan et al., 1998).

G. Иммунная система и поф

Все большее количество подтверждающих результатов исследований, проведенных на различных уровнях, свидетельствуют об участии в процессах, связанных с ПОФ, воспалительной компоненты иммунной системы. Среди них присутствие макрофагов, лимфоцитов мастоцитов на ранних этапах развития патологий, а также связанная с лимфоцитами гибель скелетных мышц, возникновение обострений в результате вирусных инфекций, прерывистое чередование периодов проявления воспалений и положительный отклик воспалений в начальном периоде формирования на кортикостероидную поддержку врожденной иммунной системы при патогенезе поражений ПОФ (Lanchoney et al., 1995; Kaplan et al., 2005; Kaplan et al., 2007). С продолжением подробного обсуждения этой важной темы можно ознакомиться в Разделе II, разделе H. Трансплантация костного мозга.

H. Ошибки при диагностировании поф

ПОФ часто ошибочно диагностируют как ювенальный агрессивный фибромастоз, лимфоматоз или саркому тканей. Клиницистам редко удается установить связь быстро формирующихся опухолевидных образований на голове, шее, верхней части спины с деформацией больших пальцев стоп. Во всем мире ошибки диагностирования ПОФ наблюдалось у 90% больных (Kitterman et al., 2005). Правильный диагноз ПОФ может быть поставлен в ходе клинического обследования еще до получения рентгенологического подтверждения наличия процессов гетеротопной оссификации, происходящих в мягких тканях, если просто сопоставить поражение мягких тканей с врожденной деформацией больших пальцев стопы. Детям часто назначение проведение вредной диагностической биопсии, которые способствую обострению болезни (Zaghloul et al., 2008). Опасность этой операции очевидна на любом анатомическом участке, но особенно рискованно ее проведение на шее, спине, челюстях, где ассиметричное развитие процесса гетеротопной оссификации может привести к искривлению позвоночника, обострению синдрома торакальной недостаточности, или ускорению анкилоза височно-нижнечелюстных суставов. Высокий уровень ошибок при диагностировании ПОФ, по крайней мере, частично объясняется недостаточным вниманием к ПОФ, уделяемом в большинстве учебников по общей медицине, педиатрии, онкологии и подиатрической ортопедии.

I. Эпидемиологические, генетические и сопутствующие факторы поф

ПОФ весьма редкое заболевание и встречается в среднем по миру в одном случае на два миллиона рожденных. Какая- либо предрасположенность к этой болезни (этническая, расовая, половая или географическая) отсутствует (Shore et al., 2005). Большинство случаев заболевания является результатом новой спонтанной мутации. Сообщалось о влиянии возраста родителей (Rogers & Chase, 1979). Передача гена проходит аутосомным доминантным путем и ген может наследоваться как по материнской, так и отцовской линии (Kaplan et al., 1993). Отмечается наличие материнского мозаицизма. (Janoff et al., 1996). Во всем мире насчитывается менее десяти семей с больными ПОФ, имеющих не только детей, но и внуков (Shore et al., 2005). Наблюдается фенотипическая гетерогенность (Janoff et al., 1995; Virdi et al., 1999).

Как генетические, так и сопутствующие факторы влияют на фенотип ПОФ. Наблюдение за тремя парами монозиготных близнецов больных ПОФ показали, что в каждой паре врожденные деформации больших пальцев стоп были идентичными. Однако, характер послеродовой гетеротопной оссификации разительно отличался в зависимости от анамнеза жизни, случаев заболеваемости вирусными болезнями, полученных травм мягких тканей. Генетические детерминанты оказывают сильное влияли на формирование фенотипа заболевания в период пренатального развития, в то время, как сопутствующие факторы сильно влияют на

8

послеродовой ход гетеротопной оссификации (Hebela et al., 2005).