МЕДИЦИНСКИЕ АСПЕКТЫ СОВРЕМЕННОГО СОСТОЯНИЯ ПРАКТИКИ ЛЕЧЕНИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ ОССИФИЦИРУЮЩЕЙ ФИБРОДИСПЛАЗИИ

Международный Клинический Консорциум по прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии¹ (ПОФ)

Декабрь 2008

Центр исследований ПОФ и сопутствующих заболеваний при Школе Медицины Пенсильванского Университета, Филадельфия, штат Пенсильвания, 19104

Автор публикации:

Доктор медицины Фредерик С. Каплан (Frederick S. Kaplan), профессор молекулярной ортопедической медицины, профессорат Исаака и Розы Нассау (Isaac & Rose Nassau),

Школа Медицины Университета штата Пенсильвания,

Отделение ортопедической хирургии, строение Сильверстайн Два,

Госпиталь Университета штата Пенсильвания;

3400 Spruce Street

Philadelphia, Pennsylvania 19104

Phone 215-349-8726/8727

Fax: 215-349-5928

Email: Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu

Заявки на перепечатку: Kamlesh.Rai@uphs.upenn.edu

Международный Клинический Консорциум по прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии.

МЕДИЦИНСКИЕ АСПЕКТЫ СОВРЕМЕННОГО СОСТОЯНИЯ ПРАКТИКИ ЛЕЧЕНИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ ОССИФИЦИРУЮЩЕЙ ФИБРОДИСПЛАЗИИ

[Clin Proc Intl Clin Consort fop 3 (2):1-85, 2008]

____________

¹ См. раздел X (стр. 71-85) – полный список авторов и использованных материалов.

1

ОГЛАВЛЕНИЕ

РЕЗЮМЕ……………………………………………………………………………………….. 5

I. Клинические и основные научно-исследовательские сведения о поф 6

A. введение………………………………………………………………..…..…..….. 6

B. Классические клинические проявления ПОФ 6

C. Прочие скелетные аномалии при ПОФ 6

D. Радиографическая идентификация ПОФ 7

E. Гистологические исследования тканей, пораженных ПОФ 7

F. Результаты лабораторных исследований при ПОФ 8

G. Состояние иммунной системы при ПОФ 8 H. Ошибки диагностирования ПОФ 8 I. Эпидемиологические, генетические, сопутствующие факторы и ПОФ 8 J. ПОФ и сигнальные пути костного морфогенетического протеина (КМГП) 9 K. Ген ПОФ 9 L. Протеиновая модель мутаций, связанных с ПОФ 9 M. Генетическое тестирование ПОФ 10 N. Моделирование ПОФ на лабораторных подопытных животных 10

0. Проблемы терапевтической оценки при поф 10

II. Патологические и патофизиологические основы методов

СИМПТИМАТИЧЕСКОГО ЛЕЧЕНИЕ ПОФ 12

A. Введение………………………………………………………………..…………… 12

B. Кортикостероиды…………………………………………………………………………. 12

C. Ингибиторы мастоцитов 13

D. Ингибиторы циклооксигеназы-2 и нестероидные противовоспалительные

препараты – НСПВП 15

E. Аминобисфосфонаты 17

F. Снятие острых и хронических болевых симптомов ПОФ 23

G. Миорелаксанты 23 H. Препараты для химиотерапии и лучевая терапия 24

1. Пересадка костного мозга 24 j. Прочие препараты 25 k. Acvr1/alk2: определение объектов-мишеней для проведения терапии 25

III. Частные случаи медицинской практики при лечении поф 27

A. Введение……………………..……………………………………………………. 27

B. Предупреждение тканевых и травматических повреждений у больных ПОФ 27

C. Деформации позвоночника при ПОФ 28

D. Кардиопульмонарные функции при ПОФ 29

E. Грипп и ПОФ 30

F. Возникновение опухолевидных образований на конечностях при ПОФ 32

G. Пролежни при ПОФ 33 H. Переломы при ПОФ 33 I. Профилактика заболеваний полости рта при ПОФ 34 J. Стоматологическая анестезия при ПОФ 34 K. Общая анестезия при ПОФ 34 L. Ортодонтия при ПОФ 36 M. Нарушения слуха при ПОФ 36 N. Почечнокаменная болезнь при ПОФ 36

0. Вопросы реабилитации больных ПОФ 37 P. Беременность у больных ПОФ 38

2

IV. ТЕКУЩИЕ ПРОБЛЕМЫ ЛЕЧЕНИЯ ПОФ 41

V. КЛАССЫ ПРЕПАРАТОВ (ТАБЛ. 1) 43

i. Препараты класса I 44

ii Препараты класса II 45

iii. Препараты класса III 46

VI. КРАТКОЕ ОБОБЩЕНИЕ ОСНОВНЫХ ПРАКИЧЕСКИХ МЕТОДОВ ЛЕЧЕНИЯ ПОФ 47

VII. ВЫВОДЫ 49

VIII. БЛГОДАРНОСТЬ АВТОРОВ 50

РИС. 1: СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ СХЕМА ЛЕЧЕНИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ ОССИФИЦИРУЮЩЕЙ ФИБРОДИСПЛАЗИИ (ПОФ) 51

IX. БИБЛИОГРАФИЯ ПО РАЗДЕЛАМ………………………………………………… 52

I. Клинические и основные научно-исследовательские сведения о поф 52

A. Введение 52

B. Классические клинические проявления ПОФ 52

C. Деформации позвоночника при ПОФ 52

D. Радиографическая идентификация ПОФ 53

E. Гистологические исследования тканей, пораженных ПОФ 53 F. Результаты лабораторных исследований при ПОФ 53

G. Состояние иммунной системы при ПОФ 54 H. Ошибки диагностирования ПОФ 54 I. Эпидемиологические, генетические, сопутствующие факторы и ПОФ 54 J. ПОФ и сигнальные пути костного морфогенетического протеина (КМГП) 55 K. Ген ПОФ 56 L. Протеиновая модель мутаций, связанных с ПОФ 56 M. Генетическое тестирование ПОФ 57 N. Моделирование ПОФ на лабораторных подопытных животных 57 O. Проблемы терапевтической оценки при ПОФ 57