Генетика человека.

1. Генетика человека- раздел генетики, изучающий основные закономерности наследственности и изменчивости человека.

1. Значение:

1. Диагностика и лечение наследственных аномалий.

2. Планирование семьи.

2. Особенности человека как объекта генетических исследований:

1. Большое число хромосом.

2. Одноплодность.

3. Высокая численность.

4. Длительное детство (медленная смена поколений)

5. Исчерпывающие сведения по анатомии, физиологии человека.

6. Невозможность формировать необходимую схему брака.

7. Большое число мутаций.

8. Малое число детей в браке.

Достоинства: 3,5,7.

Недостатки: 1,2,4,6,8.

3. Методы изучения генетики человека.

Методы изучения наследственности человека.

№	Метод	Суть метода	Область применения	Пример
1.	Генеалогический 1865г. Ф. Гальтон	Анализ родословных	Установление типа и характера наследования признаков.	Наследование гемофилии: тип наследования сцепленный с Х-хромосомой, характер признака – рецессивный.
2.	Близнецовый 1876г. Ф. Гальтон	Выявление конкордантности и дискордантности признаков	Установление роли среды и генотипа в формировании признаков	Качественные признаки имеют узкую норму реакции, а количественные - широкую.
3.	Цитогенетический 1956г. Швед. Дж. Тийо, А. Леван	Анализ кариограмм	Установление хромосомных болезней	С.Дауна (трисомия в 21паре), С.Шерешевского – Тернера (моносомия в 23паре), С.Клейнфельтера(трисомия в 23паре:ХХУ, ХУУ)
4.	Биохимический	Биохимичесий анализ ВСО и состава клетки	Выявление нарушений биохимических циклов и их причин	Наследование сахарного диабета и фенилкетонурии.

Типы наследования признаков:

Выводы:

• Наследственность человека можно и необходимо изучать.

• К человеку применимы основные генетические законы.

• Человек обладает своими достоинствами и недостатками как объект генетических исследований.

• Генетика человека обладает собственной методологией.

Генетика популяций.

1. Закон К. Пирсона (анг. 1904г): «В условиях свободного скрещивания при любом исходном соотношении численности гомо- и гетерозиготных родительских форм в результате первого скрещивания внутри популяции устанавливается состояние равновесия, если исходные частоты аллелей одинаковы у обоих полов (условие соблюдения: наличие панмиксии – свободного скрещивания). Математически популяционное равновесие описали Д.Харди и В. Вайнберг.

2. Закон Харди- Вайнберга (1908г. В. Вайнберг-немецкий врач, Дж. Харди – аглийский математик): «Частота гомо- и гетерозиготных организмов в популяции бесконечно большой численности в условиях свободного скрещивания при отсутствии отбора и других факторов (мутации, миграции, дрейф генов) остается постоянной». Закон описывается формулой: (p(A)+q(a))²= p²(AA)+2pq(Аа)+ q²(aa);

где p(A)- частота гена (А) в популяции, q(a) – частота гена (а), p²(AA) – частота генотипа (АА) в популяции, 2pq(Аа) – частота генотипа (Аа) в популяции, q²(aa) - частота генотипа (аа) в популяции.

Примечание: закон справедлив для менделевской – идеальной популяции (см. выше).

Значение законов: расчет частот аллелей и генотипов в популяциях, прогнозирование изменений частот аллелей и генотипов в популяции, выявление причин препятствующих установлению популяционного равновесия.

12